Consejo genético

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Consejo genético

El consejo genético ofrece información sobre el riesgo que una persona tiene de padecer algún problema de causa genética o de transmitirlo a su descendencia.

Este consejo no se ofrece a toda la población, sino que se da en situaciones de carácter especial, como la existencia de un familiar próximo con defectos congénitos, o de retraso mental u otra enfermedad genética en la familia.

También interesa a parejas consanguíneas (de la misma familia), sobre todo si tienen algún pariente con problemas congénitos, a las parejas con abortos repetidos o a las que tienen edades por encima de los 34 años.

Ante cualquiera de estas situaciones, se puede recurrir a un servicio de genética para obtener información (asesoramiento genético). Por tanto, si en una familia se da alguna de estas circunstancias, tanto los individuos sanos como los afectados pueden conocer, a través del asesoramiento genético, cuáles son las posibilidades reales de padecer la enfermedad genética o de transmitir el problema a sus hijos.

Cuando una pareja acude a un servicio de genética para obtener asesoramiento se realizan una serie de estudios, que consisten en una historia familiar detallada, un estudio clínico, a veces estudios analíticos y, en ciertos casos, un estudio cromosómico y un análisis molecular. El consejo genético es la información del riesgo existente de que aparezca un problema genético expresada en forma de porcentajes.

Por ejemplo, cuando los dos padres son sanos pero portadores de un mismo gen anómalo (lo que se conoce como herencia recesiva), el riesgo de tener un hijo afectado es de un 25 por ciento en cada embarazo. Sin embargo, si uno de los padres está afectado por una alteración (herencia dominante), el riesgo de trasmitirla a su descendencia llega al 50 por ciento en cada embarazo.

En otras ocasiones, la aparición de un problema genético se debe a una mutación nueva, por lo que no existe riesgo de que vuelva a aparecer en otro hijo; aunque el niño afectado sí tendrá, en el futuro, un riesgo de transmitirlo a sus hijos, que será de un 50 por ciento en cada embarazo.

Etiquetas: embarazada, embarazo, genética, madre, padre

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