Amniocentesis: preguntas y respuestas

¿Por qué se analiza el líquido amniótico del feto?

El líquido amniótico en el que flota el feto contiene células suyas: las que se han desprendido de su piel, pero también células del intestino y de los riñones, porque el niño vierte sus excreciones en este fluido. Mediante el análisis de las células que flotan en el líquido amniótico se puede determinar si el feto presenta algún tipo de irregularidad cromosómica.

Una amniocentesis puede determinar también si el bebé sufre alguna malformación del tubo neural, como espina bífida, o ciertas enfermedades metabólicas.

La amniocentesis permite también la detección de infecciones uterinas y ayuda a determinar la gravedad de una anemia fetal.

¿Cuándo puede realizarse el test?

El análisis puede realizarse entre la 14ª y la 20ª semana de embarazo. Una amniocentesis temprana, a partir de la 14ª semana, suele ser complicada técnicamente, porque la membrana amniótica es aún muy sólida y contiene poco líquido, y la densidad celular en el líquido amniótico es aún baja. Además, el riesgo de aborto involuntario es mayor antes de la 16ª semana de gestación. Y los resultados de una amniocentesis realizada en la 20ª semana podrían llegar demasiado tarde. Normalmente se recomienda hacerla entre la 16ª y la 18ª semana de gestación.

¿En qué casos está aconsejada la amniocentesis?

La amniocentesis se recomienda cuando la edad de la madre es avanzada (más de 35-37 años) y cuando se detectan posibles irregularidades en una ecografía o un riesgo alto en la prueba del triple screening. También se realiza cuando existe la sospecha de un defecto del tubo neural o una incompatibilidad del Rh (cuando la madre tiene un factor Rh negativo y su hijo positivo, lo que puede causar anemia al feto y hacer necesaria una transfusión intrauterina).

¿En qué consiste este método?

El médico realiza una punción con una larga aguja a través de la pared abdominal de la madre que atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico. La intervención se controla con una ecografía, para que el niño no resulte herido. El médico recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido, de donde extrae y analiza los cromosomas.

¿Qué revela el análisis?

Hay distintas maneras de valorar los resultados: el análisis cromosómico muestra si todos los cromosomas existen y están formados correctamente. Las células tienen que multiplicarse para poder realizar el análisis, por lo que es necesario hacer un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas.

También se realiza, de manera excepcional, el test FISH, un test rápido para analizar posibles defectos cromosómicos, en el que solo se determina cuántos cromosomas existen. Esta prueba arroja información sobre la trisomía 21 (relacionada con el síndrome de Down) la 13 y la 18. También se analizan los cromosomas responsables del sexo del bebé, el X y el Y. Así se descubren los defectos cromosómicos más frecuentes, pero no todos. El FISH puede realizarse de inmediato y el resultado está listo un día o dos después de la punción. Si la prueba indica alguna anomalía, un análisis cromosómico a partir de la misma muestra arrojará luz definitiva sobre el problema algunas semanas después.

La existencia de ciertas proteínas en el líquido amniótico permite sacar conclusiones sobre si el niño sufre un defecto de tubo neural, la espina bífida. Si hay indicios de ello, el médico buscará la zona afectada con una ecografía. Esta información es importante para poder proteger la médula espinal desprotegida en el momento del nacimiento si es necesario. En otros casos, puede incluso introducirse en el útero una vía de expulsión para el líquido encefalorraquídeo, para que no presione el cerebro y lo dañe. Si el valor proteínico se sitúa en valores normales es improbable que el feto sufra esta malformación.

Con un análisis de ADN puede determinarse también si el bebé sufre algún tipo de enfermedad metabólica hereditaria o en sus músculos.

¿Qué riesgos comporta la amniocentesis?

El riesgo es bajo, de entre un 0,5 y un 1 por ciento, pero en el peor de los casos una punción amniótica puede provocar un aborto involuntario. Además, en el uno por ciento de los casos no se consigue realizar la intervención correctamente a la primera y hay que repetirla.

Antes de decidir si someterse a una amniocentesis o no, es importante tener claro qué decisión tomaríamos si el bebé sufre alguna anomalía. Algunas parejas están tan decididas a tener su hijo, independientemente del resultado, que consideran la amniocentesis un riesgo innecesario. Otras prefieren saber a qué se enfrentan antes de tomar una decisión.

¿Con qué frecuencia se hace este análisis?

Hasta hace poco, muchos ginecólogos recomendaban a las embarazadas mayores de 35 años que se hicieran una amniocentesis. Actualmente, cada vez más mujeres de esa edad se deciden por el triple screening, que consiste en una revisión ecográfica y un análisis de la sangre de la madre para detectar la presencia de tres componentes: la alfafetoproteína, la gonadotropina y el estriol. Si los resultados de estas pruebas muestran un alta probabilidad de que el bebé esté sano, muchas mujeres renuncian a hacerse una amniocentesis.

¿Qué más debo saber?

La mayoría de los problemas que detecta una amniocentesis no tienen curación. Además, los análisis sólo ofrecen resultados condicionados sobre la gravedad del problema. A veces se descubren alteraciones cromosómicas muy raras de las que ni siquiera se conoce qué efectos pueden tener en el bebé. Y hay defectos y enfermedades que no se detectan con este método.

Además, existe la posibilidad de que se realice un diagnóstico erróneo y eventualmente es necesario repetir la prueba. La larga espera hasta la obtención de resultados es dura para muchos futuros padres, sobre todo porque semana a semana el bebé sigue creciendo y una interrupción del embarazo es cada vez más difícil de superar.