Técnicas no invasivas para el diagnóstico prenatal

Ecografía en el embarazo: marcadores para descartar defectos cromosómicos

Cuando el cribado durante el 1º trimestre para detectar alteraciones cromosómicas fetales como el síndrome de Down tiene un riesgo intermedio o elevado, antes de recurrir a una técnica invasiva, se puede afinar el diagnóstico mediante una ecografía más detallada.

Anabel S. Rebollo
Ecografía en el embarazo: marcadores para descartar defectos cromosómicos Ver artículo Las pruebas necesarias en el embarazo

Todos los marcadores de la ecografía son interesantes, aunque unos tengan un mayor peso que otros, y su uso generalizado depende de la experiencia del equipo y de las características de cada caso.

Marcadores más relevantes en una ecografía

Hueso nasal

Es importante observarlo detenidamente porque la ausencia se relaciona con el síndrome de Down hasta en un 60 por ciento. También está asociado a las trisomías 13 y 18.

Frecuencia Cardiaca

En algunos defectos cromosómicos aparece elevada o desminuida con respecto a las cifras normales según la edad gestacional, unos 150 latidos por minuto a las 14 semanas.

Ángulo facial

Es una medida que se toma desde el paladar hasta el hueso frontal. Un 45-55 por ciento de los fetos con defectos cromosómicos presentan un aumento de este ángulo.

El flujo sanguíneo en el ductus venoso

Este vaso dirige la sangre procedente de la vena umbilical hacia el corazón del feto. La alteración en la forma de las ondas obtenidas del flujo sanguíneo indica riesgo de defectos cromosómicos y cardíacos.

El flujo sanguíneo en la válvula tricúspide

Esta válvula permite el paso de la sangre de la aurícula al ventrículo derecho. En ocasiones puede haber un flujo en dirección opuesta a la normal. La evaluación debe realizarla un equipo especializado y entrenado en ecocardiografía fetal.

Ecografías más precisas

En los últimos años, los avances en los equipos ecográficos de alta resolución y la utilización generalizada del Doppler color han permitido detectar nuevos marcadores ecográficos (aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales, tamaño de algunos huesos, anomalías del tracto urinario…), cuyo estudio podría mejorar la localización de defectos cromosómicos fetales. En muchos casos, estas alteraciones se resuelven de forma espontánea en el tercer trimestre. Por eso, estos nuevos marcadores menores solo son importantes si hay más indicios de defectos cromosómicos. 

Asesora: Dra. Coral Bravo Arribas, ginecóloga del Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla de Madrid

 

Etiquetas: embarazo, primer trimestre embarazo, pruebas embarazo, síndrome de Down

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