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FISH y PCR

Nuevas amniocentesis más rápidas

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FISH y PCR: Nuevas amniocentesis más rápidas

¿En qué consiste la amniocentesis?

La amniocentesis consiste en hacer una punción en la bolsa amniótica, generalmente a través de la pared abdominal, con una aguja fina para extraer una cantidad de líquido amniótico. Se realiza a partir de la 14ª semana de embarazo.

Tras hacer la extracción se cultivan las células fetales que hay en suspensión en el líquido amniótico para hacer un cariotipo (mapa genético) del futuro bebé; este cariotipo permite diagnosticar anomalías, como la trisomía 21, que da lugar al síndrome Down.

Los resultados tardan tres semanas en saberse.

Resultados en menos tiempo: la FISH y la PCR

En los últimos años se han desarrollado dos nuevas técnicas que permiten obtener el resultado mucho antes. Habitualmente solo determinan los cromosomas 21, 18, 13 y los X e Y, que son los que registran las alteraciones genéticas más frecuentes.

Una de las técnicas es la FISH (hibridación fluorescente in situ), que se realiza en unas 72 horas, y la otra la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), con la que el resultado se obtiene en menos de 72 horas y es más segura que el FISH.

En ambos casos es recomendable hacer también el cariotipo del feto (este tarda tres semanas).

recuerda que la aminiocentesis puede dar lugar a complicaciones a la madre y al futuro bebé, que en el uno por ciento de los casos provocan un aborto.

Después de hacérsela, la madre debe guardar reposo no absoluto durante unas 72 horas.

Por: Pedro de la Fuente, ginecólogo.

 

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