Antecedentes con síndrome de Down

Acabamos de saber que vamos a ser padres. Mi mujer tiene un prima con síndrome de Down, ¿debería hacerse la amniocéntesis?

El experto responde:

antecedentes Down

Cualquier embarazada puede tener un hijo con síndrome de Down. El riesgo aumenta cuando hay una alteración genética en alguno de los progenitores, pero en el caso de tu mujer, lo más probable es que no tenga alteraciones genéticas, aunque una prima suya tenga síndrome de Down.

El riesgo es mayor cuantos más años tiene la embarazada. Antes, a partir de los 35 años se recomendaba la amniocentesis, en cambio, hoy día lo que se hace es calcular el riesgo de alteraciones genéticas del feto mediante una prueba del primer trimestre llamada triple screening. Esta prueba consiste en evaluar: la edad de la embarazada, los marcadores bioquímicos (la beta HCG y la PAAP, que se determinan con un análisis de sangre de la embarazada) y el edema nucal del feto, que se mide mediante ecografía.

Esta prueba da el riesgo que la embarazada tiene de tener un hijo mongólico, no un diagnostico de certeza; se realiza para evitar amniocentesis cuando el resultado indica que el riesgo es bajo.

Mi recomendación es que tu mujer realice el triple screening y según sea el resultado, se haga o no la amniocentesis.

Respondido por Dr. Pedro de la Fuente

Etiquetas: amniocentesis, embarazo, síndrome de Down, triple screening

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