¿Qué es el síndrome X frágil?

Soy la abuela de una niña de tres años, tímida, introvertida y muy inquieta. Van a hacerle una prueba para saber si tiene el síndrome de X frágil. ¿En qué consiste este problema?

El experto responde:

El síndrome X frágil es una enfermedad rara debida a un defecto en el cromosoma X. Las personas que la sufren tienen unos rasgos físicos y psíquicos característicos. Físicos: frente amplia, orejas de implantación baja, laxitud articular, etc.Psíquicos: timidez acusada, ensimismamiento, falta de atención, etc. El rasgo más importante es el retraso mental con bajo coeficiente de inteligencia.

Como a la edad de tu nieta este es difícil de evaluar, el médico ha debido de pedir un examen genético. Es posible que tu nieta no tenga esta enfermedad. Si las pruebas fueran positivas, sería conveniente hacer análisis a los familiares direcos, porque pueden ser portadores.

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Respondido por Dr. Florencio de Santiago

Etiquetas: niños

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