Enfermedad

Qué es el síndrome de Angelman

Es un trastorno neurogenético que tiene consecuencias graves a nivel físico, psicológico e intelectual en quienes lo sufren.

Foto: Pexels
Foto: Pexels

El síndrome de Angelman debe su nombre al doctor Harry Angelman, que fue quien descubrió esta enfermedad de carácter neurogenético a partir del estudio de tres casos clínicos. La patología, que causa una discapacidad y física severa y rasgos dismórficos faciales en los pacientes, se considera una enfermedad rara, y prueba de ello es que es poco conocida entre la población general. 

En esta pieza vamos a darle visibilidad a esta patología que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos, según explica la asociación Caminando con Aitana, el nombre de una niña española que sufre el síndrome de Angelman.

Cuáles son los síntomas

“El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones”, explican desde Mayo Clinic para resumir a grandes rasgos en qué consiste esta enfermedad cuyo rasgo más característico es que las personas que la sufren suelen sonreír y reír frecuentemente, lo cual va en consonancia con su personalidad, que tiende a ser feliz y excitable. 

Las fuentes médicas consultadas explican que los síntomas del síndrome de Angelman pueden aparecer entre los 6 y los 12 meses, y algunos de ellos como las convulsiones, entre los dos y tres años de edad. La asociación Caminando por Aitana, creada específicamente para dar a conocer la enfermedad, explica que el diagnóstico suele ser tardío porque en muchas ocasiones los síntomas se retrasan hasta los 15 meses de edad. Por lo tanto, al comienzo de sus vidas, los pacientes con síndrome de Angelman no muestran síntomas, que luego aparecen en cadena tanto a nivel neuronal, físico y psicológico.

A nivel físico, los más evidentes son la microcefalia y la boca grande, que además se hace más evidente por esa tendencia mencionada de los pacientes con síndrome de Angelman a sonreír. Además, tienen los dientes anchos y separados, hipopigmentación y ocasionalmente estrabismo, indican desde Caminando con Aitana

A nivel neurológico, sufren “retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, ausencia de habla o habla mínima, dificultad para moverse y equilibrarse bien y trastornos habituales del sueño”, señalan desde Mayo Clinic. Desde Caminando con Aitana añaden otros síntomas compatibles con la enfermedad como la epilepsia y la alteración de la marcha, que tiene que ver con la dificultad para el equilibrio. También suelen ser personas hiperactivas, muy afables y con déficit de atención.

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento que puede revertir el síndrome de Angelman, que se produce por un problema genético. “Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna)”, exponen desde Mayo Clinic para explicar el origen de la enfermedad. “En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa”, continúa. “Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada”, concluye.

Aunque no existe cura, sí se trata de forma persistente y sostenida en el tiempo el síndrome de Angelman a través de un trabajo de fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación. Además, los pacientes suelen requerir medicación anticonvulsiva para evitar las convulsiones. El objetivo es limitar las consecuencias a nivel físico de la enfermedad, mejorar sus habilidades -por ejemplo, una complicación es que tienen dificultades para alimentarse por la dificultad para coordinar- e intentar limitar también el problema grave que tienen con el sueño. Las personas con este síndrome tienen una expectativa de vida prácticamente normal.

Continúa leyendo