Síndrome de Myhre: así es esta enfermedad rara con menos de 200 casos en todo el mundo

Solo 13 personas están diagnosticadas en España con esta enfermedad rara, entre ellas la pequeña Rosali, de dos años de edad.

Instagram @rosali.myhre
Instagram @rosali.myhre

El término enfermedad rara se utiliza, en Europa, para aquellas patologías diagnosticadas en menos de 2.000 personas. No se sabe cuántas padecen el síndrome de Myhre, pero solo hay 215 personas diagnosticadas en todo el mundo aproximadamente con esta patología, 13 de ellas en España. Una de ellas, la pequeña Rósali, una niña de dos años. Hemos hablado con sus padres, Rosa y Rubén, que desean dar visibilidad a la enfermedad que padece su hija y cómo esta influye en su vida. “Es más fácil que te toque la lotería o te caiga un rayo que la probabilidad de sufrir esta enfermedad”, se lamentan sus padres.

Rósali, de la que puedes seguir su evolución en la cuenta de Instagram que sus padres han creado recientemente para dar a conocer el síndrome de Myhre, fue diagnosticada con esta enfermedad descubierta por primera vez en 1981 por la pediatra Selma A. Myhre, de ahí su nombre, tras someterse a una costosa prueba genética en marzo de este año, con poco menos de dos años de edad. “De chiripa, nadie acertó con lo que le ocurría”, afirma Rosa, la madre de Rósali. Actualmente, es miembro de la unidad especializada en pacientes complejos del hospital de La Paz de Madrid, donde es tratada por un largo número de especialistas médicos coordinados por un pediatra que es el contacto principal para la familia de la pequeña.

El motivo por el cual Rósali visita asiduamente a especialistas tan dispares como otorrino, neumología, traumatología, cardiología y nefrología, entre otros, es por la naturaleza de este síndrome, un “trastorno del tejido conectivo”, como lo define la única institución especializada en la enfermedad, la Fundacion Sindrome de Myhre, que afecta a diferentes sistemas del organismo. “Es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es genética)”, explica la fundación norteamericana, que según explica Rosa, la madre de Rosali, actualmente está más centrada en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en el sistema nortemaericano de salud que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información. [...] Nosotros estamos en contacto sobre todo con las familias de otras personas afectadas en España porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”, expone.

Principales síntomas

La lista de los síntomas del síndrome de Mhyre es larga y variada: “La piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio”, enumera la fundación dedicada a esta enfermedad rara. 

Muchos de estos síntomas se han presentado ya en la vida de Rósali, que nació con algunos rasgos dismórficos compatibles como la mandíbula prominente. Además, entre otros problemas de salud y desarrollo provocados por la enfermedad, lleva un año de retraso en el desarrollo del lenguaje, tiene limitaciones de movilidad hasta el punto de no llegar a sus zapatos, como detallan sus padres, padece serios problemas de audición y también complicaciones serias en la vista. En su rutina habitual rara es la semana que no tiene que acudir tres veces al hospital para someterse a distintas pruebas y revisiones, además de acudir también semanalmente a Aspadir, un centro de atención temprana situado en Rivas, localidad madrileña en la que reside junto a sus padres y su hermano Roberto, de dos meses de edad, para trabajar con un logopeda y un especialista en fisioterapia. 

Es una enfermedad tan poco conocida como la suya que antes de ser atendida en La Paz eran sus padres los que acudían con información relevante y novedosa a los médicos, tal y como recuerdan Rosa y Ruben. Afortunadamente, Rosa asegura que las cosas han cambiado desde que su hija es tratada en La Paz. “Es muy duro porque no hay información pero que haya un médico que quiera saber sobre esto, que nos quiera llevar, es lo mínimo, yo ya me conformo. Y en eso hemos superado las expectativas en casi todas las unidades en las que Rósali está siendo atendida”, apunta.

El síndrome de Mhyre es una enfermedad potencialmente mortal por las complicaciones que puede conllevar y no tiene cura, pero lo más difícil para las familias de estos pacientes, especialmente niños, es la incertidumbre y la angustia de no saber qué va a pasar cada día en la vida de sus hijos porque una herida que cicatrice mal en la garganta, una úlcera pequeña o cualquier otro problema de salud que no sería excesivamente peligroso en una persona sana puede derivar en un escenario de máxima gravedad para personas como Rósali.  

La investigación es utópica en una enfermedad como esta, pero el deseo realista de Rubén y Rosa es que se conozca un poquito más el síndrome de Mhyre, y este artículo comparte objetivo con el de esta joven pareja que cada día acompaña a su hija enferma. “Puedes llorar en todos los sitios pero llegas a casa y tienes que dar lo mejor de ti para ella y es muy complicado gestionar esto”, concluye Rosa, psicóloga de profesión, que sabe mejor que nadie la importancia de su profesión en este tipo de contextos familiares tan difíciles. 

Rubén

Rubén García Díaz

Papá de dos niñas y periodista, la mejor combinación para que broten dudas, curiosidades, consejos efectivos (también otros que no lo son tanto) y experiencias satisfactorias que compartir en este espacio privilegiado para ello.

Continúa leyendo