Enfermedades raras

Síndrome de Rett, ¿qué es?

Es una de las enfermedades raras que se están estudiando para descubrir un tratamiento que ofrezca una cura y no solamente una mejora en la calidad de vida del paciente.

Niño con una enfermedad rara (Foto: iStock)
Niño con una enfermedad rara (Foto: iStock)

Dentro de la etiqueta “enfermedades raras” se encuentra la denominada con el nombre síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo que tiene un cuadro clínico característico y que aparece casi exclusivamente en niñas. Es una enfermedad genética pero los casos heredados son mínimos; la mayoría son espontáneos. 

 La Asociación Española del Síndrome de Rett, una referencia fundamental para quienes necesiten información de primera mano sobre esta patología en nuestro país, explica que el síndrome “fue descubierto en 1966 por el doctor austriaco Andreas Rett, el cual describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo”. El gran salto tuvo lugar en 1999,  “cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett”, indica la asociación en su web oficial. Este avance permitió vincular la enfermedad a un trastorno ligado al cromosoma X, de ahí que se entienda por qué es mucho más habitual en las niñas.  

Síntomas

Según todos los expertos médicos en este síndrome, la patología pasa por una evolución que se puede diferenciar en cuatro etapas: I, II, III y IV respectivamente. Todas ellas están muy descritas en artículos científicos como este pero a grandes rasgos se puede destacar de ellas que van en función de la edad del paciente y de los síntomas que tienen lugar en cada una de ellas. 

En la primera, entre los 6 y los 18 meses, los síntomas pueden ser sutiles, de ahí que los padres, incluso los médicos, puedan no percibir todavía qué ocurre con la niña. Según explican desde Mayo Clinic, “La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos”.

En la fase II, hasta los cuatro años, se acelera el proceso, si bien puede durar semanas o meses, y puede ser tanto gradual como como rápida. Y en la tercera fase, que suele durar hasta los 10 años según los expertos, se produce una estabilización de los síntomas. Puede durar años y son muy habituales los problemas motores y las convulsiones en esta etapa entre otros síntomas. “Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso intencional de las manos”, añaden al respecto desde Mayo Clinic. 

Está descrita una cuarta fase de la enfermedad que se denomina de deterioro motor tardío, pero pueden no alcanzarla todos los enfermos. En cambio, las niñas que lo hacen pueden llegar a perder la habilidad de caminar por completo. La movilidad reducida es la característica más importante y grave de esta etapa. 

A lo largo de la enfermedad, además de la mencionada pérdida de movilidad, los síntomas comunes del síndrome de rett son la pérdida del habla, movimientos compulsivos, problemas de equilibrio, respiratorios, de conducta o de aprendizaje. No es igual la gravedad de los mismos en todos los casos. Desgraciadamente, no existe cura para esta patología, pero se están estudiando posibles tratamientos. El actual se enfoca, como explican en Mayo Clinic, “en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias”. 

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