Día mundial de las enfermedades raras

Enfermedades raras: ¿no podemos hacer nada?

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El 28 de febrero se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” que tiene como principal meta reivindicar la solidaridad hacia las familias con patologías poco frecuentes. ¿Sabes cuáles son estas patologías?, ¿por qué se denominan raras?

Enfermedades raras: ¿no podemos hacer nada?

Las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente se enfrentan cada día a todo tipo de dificultades: barreras emocionales, trabas para obtener un diagnóstico, problemas de acceso a tratamientos, etc… Pero, por si esto fuera poco, a menudo los afectados y sus familias también tienen que convivir con otro tipo de situaciones que les suponen un importante desgaste emocional. Nos referimos al desconocimiento e indiferencia de las personas, que hace mella en las familias y dificultan su plena integración en la sociedad.

¿Qué es una enfermedad rara?

En la Unión Europea se ha definido legalmente como  Enfermedad Rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos, que equivale a un 6-8% de la población. En España hay unos tres millones de personas afectadas por estas enfermedades.

Características de las enfermedades raras

  • Las enfermedades raras son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, comprometen la vida.
  • Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia.
  • Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía.
  • No existen tratamientos efectivos.
  • Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras.
  • Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as.
  • Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida.
  • Un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético
  • Otras enfermedades raras son resultado de infecciones y alergias.

Enfermedades raras más comunes en España

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la motoneuronas pierden funcionalidad y se necrosan produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.
  • Enfermedad Huntington: antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.
  • Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.
  • Xantomatosis cerebrotendinosa: es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.
  • Enfermedad de Fabry: se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…
  • Fibrosis quística: es una enfemedad multisistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.
  • Esclerosis sistémica: se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.
  • Enfermedad de Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.
  • Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad de transmisión genética, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.

Más información:http://www.enfermedades-raras.org/

 

Etiquetas: enfermedades, enfermedades raras, niño, salud, salud niños

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