Enfermedades raras

Enfermedades raras: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico es una enfermedad considerada como ultra rara. En nuestro país solo afecta a cerca de 600 personas, y presenta una incidencia de 2 casos por millón de habitantes. Causa la formación de coágulos sanguíneos anormales en pequeños vasos sanguíneos en los riñones, y también puede afectar a otros órganos.

Se calcula que más de tres millones de españoles tienen alguna enfermedad rara. De ellas, alrededor de la mitad (concretamente un 42,68 por ciento) no recibe el tratamiento médico adecuado, lo que provoca que el 30 por ciento de los casos acaben agravándose. De hecho, actualmente se estima que solo el 5 por ciento de las cerca de 7.000 enfermedades raras que existen hasta el momento tienen tratamiento. A lo que se le suma que casi la mitad de las personas ha sufrido un retraso en el diagnóstico, transcurriendo una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas.

Se estima que una enfermedad es rara cuando se trata de una afección o patología que únicamente afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. O, lo que es lo mismo, 1 de cada 2.000 personas.

Aún cuando existen cerca de 7.000 dolencias consideradas como raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) calcula que, prácticamente cada semana, se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades, de las que el 80% tiene o presenta un origen genético.

De estas enfermedades, el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) consiste en una enfermedad que afecta fundamentalmente a la función renal, aunque también puede afectar a otros órganos como el corazón, hígado, cerebro, sistema gastrointestinal y pulmones. Se trata de una afección que puede ocurrir a cualquier edad, aunque de acuerdo a datos indicados por el Observatorio ASHUA, más del 50% de los casos se dan antes de los 15 años, y el 66% de pacientes son mujeres.

¿Qué es el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)?

El síndrome hemolítico urémico atípico es considerada como una enfermedad ultra rara, porque se calcula que presenta una incidencia de 2 casos por millón de habitantes. En España, por ejemplo, se estima que afecta a unas 600 personas.

Esta afección hace que se formen trombos (coágulos sanguíneos anormales) en pequeños vasos sanguíneos en los riñones, los cuales pueden acabar causando complicaciones médicas graves si bloquean o restringen el correcto flujo sanguíneo.

Se caracteriza principalmente por 3 elementos que tienen relación con una coagulación sanguínea anormal: trombocitopenia, anemia hemolítica e insuficiencia renal.

La trombocitopenia consiste en un nivel reducido de plaquetas circulantes, que son células que ayudan normalmente con la coagulación de la sangre. Sin embargo, en las personas con síndrome hemolítico urémico atípico, en su torrente sanguíneo hay menos plaquetas disponibles porque se utiliza una enorme cantidad de plaquetas para la formación de coágulos anormales. Puede causar sangrado anormal y hematomas fáciles.

La anemia hemolítica ocurre cuando los glóbulos rojos experimentan hemólisis (se descomponen) de forma prematura. En el síndrome hemolítico urémico atípico los glóbulos rojos pueden separarse al exprimir los coágulos en el interior de los vasos sanguíneos pequeños. Así, la anemia se produce cuando estas células se destruyen más rápido de lo que el cuerpo es capaz de reemplazarlas.

Debido a la formación de coágulos de pequeño tamaño en los vasos sanguíneos, los pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico experimentan daño en los riñones, así como insuficiencia renal aguda, lo que acaba conduciendo a enfermedad renal en etapa terminal en alrededor de la mitad de los casos.

La enfermedad renal puede ser leve o grave. No obstante, se sabe que el daño renal tiende a empeorar con cada episordio posterior, por lo que es progresiva, pudiendo progresar potencialmente y causar insuficiencia renal en etapa terminal, que requiere la administración de diálisis crónica o un transplante de riñón.

Por otro lado, la hipertensión arterial (presión arterial elevada) también suele ser común, y es el resultado de la falta de flujo sanguíneo (isquemia) como consecuencia de la formación de los pequeños coágulos de sangre, o de la enfermedad renal.

No obstante, dado que también otros órganos pueden verse afectados, los síntomas específicos pueden variar en función del sistema de órganos específico involucrado. De ahí que, si el corazón también se ve afectado, puedan surgir complicaciones cardiovasculares como cardiomiopatía o infarto de miocardio. Las complicaciones pulmonares pueden causar sangrado o acumulación de líquido en los pulmones (edema pulmonar). Y las complicaciones neurológicas pueden incluir dolores de cabeza, convulsiones, irritabilidad, visión doble, parálisis facial, ataques isquémicos transitorios, derrames cerebrales y coma.

¿Cuáles son sus causas?

El síndrome hemolítico urémico atípico, a menudo, es consecuencia de causas genéticas y ambientales. Se han encontrado mutaciones en al menos siete genes que, según parece, aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. De estas mutaciones, las que se producen en un gen llamado CFH son las más comunes, encontrándose en un 30 por ciento de todos los casos.

Los genes que se relacionan con este síndrome proporcionan instrucciones para la producción de proteínas involucradas en una parte importante de la respuesta inmunológica de nuestro cuerpo, la cual consiste en un grupo de proteínas que trabajan conjuntamente para destruir invasores que el sistema inmune considera como extraños (como virus y bacterias), desencadenar inflamación, así como eliminar tejidos y restos celulares.

Este es un sistema que debe ser regulado de forma cuidadosa, para que no termine atacando también a las células sanas del cuerpo. En este sentido, las proteínas reguladoras relacionadas con el síndrome se encargan de proteger a las células sanas, al prevenir la activación de este sistema siempre que es necesario.

Sin embargo, las mutaciones en aquellos genes relacionados con el síndrome conducen a una activación incontrolada de este sistema, volviéndose hiperactivo. Al final, acaba atacando las células que recubren los vasos sanguíneos, ocasionando tanto inflamación como la formación de coágulos sanguíneos anormales.

Por otro lado, se calcula que la mayoría de los casos de síndrome hemolítico urémico atípico son en realidad esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes familiares aparentes del trastorno. No obstante, una copia de un gel alterado en cada célula (herencia autosómica dominante) es suficiente para aumentar el riesgo.

En la infancia, el síndrome afecta por igual a niños y a niñas. Sin embargo, en la etapa adulta, las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia que los hombres, muy probablemente porque, de acuerdo a los expertos, el embarazo es considerado como un posible evento desencadenante.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome hemolítico urémico atípico es ciertamente complicado, porque es más difícil de establecer cuando no existen antecedentes familiares relacionados con el trastorno.

No obstante, sí existen una serie de diagnósticos asociados que pueden ayudar, como son la presencia de anemia hemolítica, trombocitopenia y enfermedad renal. Además, se considera genético cuando dos o más miembros de una misma familia se ven afectados por la enfermedad con, al menos, seis meses de diferencia, cuando se identifica una mutación que causa la enfermedad en los genes, y se ha excluido la exposición a un agente infeccioso desencadenante común.

¿Existe tratamiento? ¿En qué consiste?

Se recomienda el tratamiento de parte de un médico familiarizado con los desafíos únicos que implica el síndrome, pudiendo incluir pediatras, internistas generales, nefrólogos, médicos de cuidados intensivos, enfermeras y nutricionistas.

En un principio, las personas afectadas pueden recibir atención de apoyo, incluyendo el mantenimiento de una nutrición adecuada basada en un correcto equilibrio de electrolitos y líquidos a través de alimentación intravenosa, siempre que sea necesario.

Cuando los niveles de hemoglobina sean inferiores a 7 g/dl, se administran transfusiones de sangre, aunque si es posible, se evitan las transfusiones de plaquetas.

Por otro lado, los fármacos con acción vasodilatadora (es decir, que expanden los vasos sanguíneos), se utilizan para controlar la presión arterial. No obstante, cuando el diagnóstico se produce cuando el paciente ya tiene daño renal pueden requerir medidas de apoyo, como diálisis peritoneal o hemodiálisis.

Las terapias con plasma fueron el tratamiento estándar para las personas con este síndrome, y se utilizaron tanto intercambio de plasma como infusiones de plasma fresco congelado, un derivado sanguíneo que se obtiene a partir de donantes. El intercambio de plasma, sin embargo, es un método para eliminar sustancias potencialmente dañinas de la sangre.

#InspiraciónSHUa y presentación del documental ‘Quedarse para vivir’

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 29 de febrero de 2020 la compañía biofarmacéutica Alexion pondrá en marcha #InspiraciónSHUa, una campaña que persigue el objetivo de informar acerca del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad, como hemos visto, considerada como ultra rara, pero con cierta incidencia infantil.

La presentación dará el pistoletazo de salida con la proyección el día 2 de marzo en la Filmoteca de Barcelona, por primera vez, del documental Quedarse para vivir, dirigido por Ander Duque, en un evento que será moderado por la periodista Pilar García Muñiz.

El documental se centra en los temores, reflexiones, recuerdos y diálogos íntimos de todos sus protagonistas, asistiendo a un nuevo renacer de unos pacientes que escogieron quedarse a vivir. Se ha llevado a cabo gracias al apoyo de Alexion y a la colaboración especial del equipo médico del Hospital 12 de Octubre (en Madrid) y del Hospital Vall d’Hebrón (en Barcelona).

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Natursan.

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