Enfermedades Raras

Las enfermedades raras necesitan urgentemente investigación

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que siguen necesitando investigación

En la actualidad existe una lista con más de 7.000 enfermedades raras detectadas, según datos del Instituto Español de Neurología. 7 de cada 100 personas conviven con una de ellas. Pese a ello, cada día se descubren 5 nuevas.

El día 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y pretende que la sociedad no se olvide de que están ahí y que se necesita dinero para poder seguir investigando sobre ellas.

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre. El 75% de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física y/o emocional.

Los datos no se acaba ahí. Uno de cada cinco pacientes padece dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisa apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquéllos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas. Además, un 40% de los afectados ha estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40% ha precisado servicios de urgencia.

Todas estas cifras han llevado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a hacer más de una vez un llamamiento a la investigación. Bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”, la Federación quiso ya una vez transmitir la importancia de esto con el fin de dar respuesta a las necesidades más urgentes de las familias como el acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a tratamientos y terapias adecuadas.

Además, se centra en la investigación de medicamentos huérfanos. ¿Qué se entiende por ellos? Se llaman medicamentos huérfanos a los que se utilizan para tratar las enfermedades menos comunes y que, muchas veces, no salen adelante por el gran tiempo que necesitan hasta su comercialización (alrededor de 12 ó 13 años).

Con David de María, Eva González, José Mota y Santiago Segura como embajadores de la campaña, FEDER quiso hace un par de años que aquella campaña concienciase sobre las patologías poco frecuentes, así como atraer la atención sobre lo que viven las familias.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

Estas son las enfermedades raras más comunes (o más conocidas) entre las 7.000 diagnosticadas, según IVI:

  • Poliquistosis renal
  • Distrofia miotónica
  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A
  • Huntington

Pese a ello, existen otras que no lo son tanto y que, quizás, necesiten más investigación con el fin de poder saber mucho más de ellas y llegar a un tratamiento eficaz.

Marta Moreno

Marta Moreno

Como dijo Nelson Mandela “la educación es el arma más poderosa que existe para salvar el mundo”. ¿Qué tal si educamos desde el respeto, el amor y en familia?

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