Enfermedades neurológicas

Narcolepsia: qué es y cómo se diagnostica

En la mitad de los casos los primeros síntomas aparecen en la adolescencia

Si tu hijo tiene mucho sueño durante el día, pierde repentinamente la capacidad del movimiento ante un estímulo emotivo (la conocida cataplejía), sufre una disrupción del sueño nocturno o alucinaciones auditivas, visuales y/o táctiles antes de empezar a dormir podríamos estar ante un caso de narcolepsia, una enfermedad neurológica catalogada dentro de los trastornos del sueño.

Una enfermedad de la que actualmente están diagnosticadas en España unas 25.000 personas, según la Sociedad Española de Neurología y que, según sus datos, representarían entre un 20 y un 40% de los casos totales, ya que más del 60% de los pacientes que la tienen están aún sin diagnosticar.

Hoy, 18 de marzo, en el Día Europeo de la Narcolepsia, la SEN recuerda que ésta es una enfermedad que está infradiagnosticada, sobre todo en casos leves, en formas que no presentan los síntomas característicos. Y es que según sus cifras solo entre un 10 y un 15% de los pacientes presentan todos los síntomas característicos de esta enfermedad.

Difícil de diagnosticar

Además, la narcolepsia suele estar asociada a otros trastornos del sueño más evidentes (hasta un 60% de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño), y es una patología cuyo diagnóstico puede tardar hasta 10 años en llegar, a pesar de que puede ser una enfermedad muy invalidante en pacientes no tratados. 

“La narcolepsia es una enfermedad crónica que se desarrolla paulatinamente. Esta situación, junto con el retraso que se suele producir en el diagnóstico hace que la gran mayoría de los pacientes sean adultos cuando reciben el diagnóstico. Sin embargo, hay que tener en cuenta que en el 40-50% de casos los primeros síntomas de la enfermedad ocurren en la adolescencia y generalmente la excesiva somnolencia diurna suele ser el primer síntoma en aparecer”, señala el doctor Carles Gaig, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

“En todo caso, en los últimos años, se ha conseguido mejorar sustancialmente los tiempos de diagnóstico, principalmente gracias a que se ha descubierto que la causa de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, aunque la razón de esta pérdida de neuronas sea aún desconocida”.

Aunque todavía no se ha encontrado la fórmula para administrar hipocretina a los pacientes, actualmente existen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que les permiten experimentar una mejoría importante, principalmente para dos de sus principales síntomas y tal vez los más discapacitantes: la cataplejía, caracterizada por episodios de pérdida de tono muscular principalmente desencadenados al experimentar emociones, y la somnolencia excesiva diurna.

Aunque también hay que tener en cuenta que el 50% de los pacientes con narcolepsia tienen dificultad para dormir bien por la noche; el 20% sufre de pesadillas, parálisis y alucinaciones; el 80% presenta conductas automáticas o sonambulismo y un 20% padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad.

Conseguir identificar los casos de narcolepsia que aún están sin diagnosticar, potenciando el conocimiento de esta enfermedad tanto en la sociedad en general, como entre la comunidad científica, es primordial para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ya que esta enfermedad no controlada, conlleva en la infancia problemas de rendimiento escolar, así como en la atención, en la memoria, en el lenguaje… Algo que también se ve en personas adultas plasmado en menor rendimiento, lapsos de memoria, disminución de los tiempos de reacción, etc. Además de que estos pacientes tienen mayor riesgo de presentar problemas psiquiátricos, principalmente ansiedad y depresión”, concluye el doctor Carles Gaig.

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Gema Boiza

Madrileña de corazón, mamá de un bebé hispano-francés y periodista. Soy curiosa, amante de los viajes, de mi familia y de mis amigos. Me gusta descubrir personas, lugares y emociones, y contar a través de mi profesión todos esos descubrimientos. Desde Ser Padres espero poder contaros muchos de ellos!

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