Trastornos genéticos

Síndrome de Turner: qué es, causas, síntomas y cómo se trata

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que únicamente afecta a las mujeres, el cual altera su desarrollo normal. Es común que las mujeres con esta condición sean más bajas, no puedan concebir un hijo (es decir, sean infértiles) y presenten otras complicaciones médicas.

Síndrome de Turner
Foto: Istock

El síndrome de Turner es una condición genética que causa ciertas características físicas, como estatura muy baja, y otros problemas que no suelen diagnosticarse hasta la etapa adulta, como por ejemplo es el caso de la infertilidad. A su vez, quienes la presentan también poseen un riesgo mayor de que surjan otros problemas médicos.

Se estima que alrededor de una de cada 2500 mujeres nacen con este síndrome, lo que significa que únicamente afecta a mujeres, y no a nombres motivo por el cual es también conocido como monosomía X. Se trata de una afección que recibió el nombre de Henri Turner, un médico de origen estadounidense, quien fue el primero en describir sus síntomas en el año 1938.

¿Qué es y en qué consiste el síndrome de Turner?

Nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas (23 pares), que almacenan el material genético. Tanto el cromosoma X como el cromosoma Y determinan el sexo de la persona. Así, el sexo femenino cuenta con dos cromosomas X, y el sexo masculino presenta un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Turner consiste en una condición genética causada por una anomalía presente en uno de los cromosomas sexuales. Cuando ocurre, falta parte o la totalidad de uno de sus cromosomas X, motivo por el cual solo ocurre en el sexo femenino. A su vez, es también conocida bajo los nombres de disgenesia gonadal o síndrome de Bonnevie-Ullrich.

Como manifiestan muchos especialistas, aunque las personas con este trastorno pueden llevar, por lo general, una vida sana, generalmente necesitan someterse a supervisiones y revisiones médicas constantes para detectar y tratar posibles complicaciones. Por el momento los expertos desconocen la causa de la anomalía genética, al igual que no existe forma de prevenir que se produzca.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Las mujeres con síndrome de Turner suelen presentar una serie de características físicas más o menos evidentes tanto en el momento de nacer como a lo largo de la infancia. Por ejemplo, durante el embarazo, un bebé puede mostrar en una ecografía problemas cardíacos y renales, y / o una acumulación de líquido.

Los más comunes son los siguientes:

  • Manos y pies hinchados (cuando son bebés)
  • Párpados caídos
  • Mandíbula inferior pequeña o retraída y paladar alto y estrecho
  • Pies planos
  • Estatura baja
  • Pecho ancho
  • Malformación en las uñas
  • Cuello ancho o en forma de red con pliegues de piel adicionales.
  • Retraso en el crecimiento

También es habitual que se presenten problemas congénitos del corazón o del riñón. Por ejemplo, los riñones pueden haberse formado anormalmente, lo que podría causar problemas con infecciones repetidas del tracto urinario.

No obstante, los problemas cardiovasculares suelen ser los que más tienden a preocupar a los médicos. Algunas de estas complicaciones incluyen la dilatación aórtica, estrechamiento de la aorta, válvula aórtica bicúspide y presión arterial elevada. Aunque menos frecuente, la disección aórtica también es considerada como otra complicación, al igual que el desgarro en la aorta, la cual puede ser fatal.

Diagnóstico del síndrome de Turner
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Los problemas en la salud reproductiva también son comunes. Por ejemplo, las mujeres con el síndrome pueden presentar pubertad tardía, y si no siguen un tratamiento a base de hormonas complementarias, podrían no tener períodos menstruales.

También pueden experimentar insuficiencia ovárica prematura, lo que significa que los ovarios han dejado de producir estrógeno, y liberan óvulos antes de que ocurra la menopausia normalmente.

Tratamiento del síndrome de Turner

Es común que la atención médica involucre a un equipo de especialistas, lo que dependerá de las necesidades específicas de cada persona. No existe una cura, pero la mayoría de las niñas con el síndrome seguirán las mismas terapias tanto durante la etapa infantil como durante la pubertad y la adolescencia.

Es común la administración en forma de inyección, varias veces a la semana, de la hormona del crecimiento, con la finalidad de aumentar la estatura. A su vez, alrededor de la pubertad y hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la menopausia, es común la terapia con estrógenos. Se trata de un tratamiento hormonal útil para ayudar a que la mujer crezca y alcance un desarrollo sexual adulto.

En la mayoría de las ocasiones, las mujeres con este síndrome no pueden quedarse embarazadas de forma natural, pero sí pueden conseguirlo mediante tratamientos de fertilidad. Eso sí, un embarazo puede conllevar riesgos para la salud que es necesario discutir con el médico, al conllevar un mayor riesgo de complicaciones no solo para la futura mamá, sino también para el bebé.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Natursan.

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