Detección precoz y tratamiento

Nuevo cribado neonatal para la enfermedad Niemann-Pick tipo C

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Es el primer 'screening' para una patología neurodegenerativa progresiva que no se detecta hasta los dos años de edad.

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Detectar ciertas enfermedades antes de que el recién nacido salga del hospital. Ese es el objetivo del cribado neonatal que, actualmente, está diseñado para, a partir de unas gotas de sangre, identificar bebés con fibrosis quística, fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito.

Ahora, un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) ha creado una prueba capaz de descubrir Niemann-Pick tipo C, una enfermedad rara y hereditaria cuyo prónostico de vida es muy limitado.

Hasta la fecha, aseguran los autores del trabajo, "no existía ningún screening que describiera una patología neurodegenerativa progresiva", como es el caso de Niemann-Pick tipo C y que, por lo general, no se diagnostica hasta al menos los dos años de edad, una vez que los síntomas neurológicos ya han empezado a desarrollarse.

¿Qué es esta enfermedad grave?

Como explican los expertos, se trata de un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el colesterol ni otras sustancias grasas, lo que hace que se acumulen en órganos como el hígado, el bazo y el cerebro, destruyendo así las células que los componen y ocasionando graves discapacidades del desarrollo.

Entre los síntomas, los pequeños muestran dificultad para mover las extremidades, icteria al poco de nacer, problemas de aprendizaje, convulsiones, mala pronunciación, temblores, marcha inestable, pérdida repentina del tono muscular que conlleva caídas frecuentes.

Algunas de las complicaciones incluyen ceguera, daño cerebral con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo físico, sordera y muerte.

De hecho, aunque la esperanza de vida varía con cada individuo, los afectados no suelen superar la segunda década de su vida. Cuando la enfermedad se presenta antes del año de edad, la esperanza de vida no sobrepasa la edad escolar. Si los síntomas dan la cara más tarde, los afectados pueden vivir hasta la mitad de su adolescencia, incluso algunos llegan a los 20 años.

Objetivo: salvar vidas

Por desgracia, no existe tratamiento que cure la enfermedad. Por esta razón, los responsables de este estudio, publicado en la revista Science Translational Medicine, creen que "el desarrollo de técnicas para la detección temprana podría salvar vidas y mejorar las perspectivas de la gestión de la enfermedad en el futuro".

"Es un test rápido (de unos dos minutos) y sin falsos positivos ni negativos", afirma Daniel Ory, de la Universidad de Washington y director del trabajo.  

La nueva prueba se centra en medir los niveles de un ácido de bilis producido por el hígado. Los investigadores apostaban en estos como marcadores para la detección precoz de Niemann-Pick tipo C, ya que "dichos compuestos son productos de desecho del procesamiento de colesterol, que resulta anormal en estos pacientes". Según señalan, los afectados tienen una cantidad 30 veces más alta de este ácido biliar en la sangre que individuos sanos. Y dados los resultados, los niveles de este marcador también podrían distinguir entre pacientes con el trastorno y portadores de la enfermedad sin síntomas.

Etiquetas: bebé, prueba del talón, pruebas al bebé, recién nacido, test de Apgar

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