Ser Padres

La FOP, una enfermedad 'ultra-rara' que podría ser diagnosticada nada más nacer

Los primeros síntomas de FOP suelen manifestarse en las dos primeras décadas de la vida, con la aparición de un bulto en la zona de los hombros y la espalda y, en ocasiones, en la cabeza.

Autor: Daniela González
Fibrodisplasia Osificante Progresivatrata, conocida por sus siglas FOP, es una enfermedad genética que provoca la formación de hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Unos dedos más cortos y desviados hacia dentro debe despertar las sospechas del pediatra cuando los niños nacen para poder realizar un buen diagnóstico de la enfermedad. Los primeros síntomas de FOP suelen manifestarse en las dos primeras décadas de la vida, con la aparición de un bulto en la zona de los hombros y la espalda y, en ocasiones, en la cabeza. La inflamación desaparece, pero deja como resultado la formación de nuevo hueso maduro.
Así lo explica Inmaculada Calvo, jefa de Sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital La Fe de Valencia, que destaca la importancia de este tipo de reconocimientos y del diagnóstico precoz para poder anticiparse a la enfermedad, ya que las secuelas son "bastante duras y discapacitantes".
También llamada miositis osificante o enfermedad de Munchmeyer, esta patología restringe el movimiento de forma progresiva debido a dicho desarrollo óseo. Por este motivo, Calvo considera "crucial" conocer lo máximo posible de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Asimismo, pone énfasis en la importancia de transferirlos a unidades de reumatología especializadas para su seguimiento adecuado.

Enfermedad degenerativa

Actualmente, los tratamientos con los que se cuenta son paliativos y preventivos. Pretenden mejorar la calidad de vida de las personas a través de medidas posturales, fisioterapia respiratoria o muscular y analgesia, entre otras. También, existen fármacos en fase de ensayo clínico que abren nuevas esperanzas a los pacientes con FOP. La prevalencia de esta patología se sitúa en torno a los 1,36 casos por millón de habitantes en el mundo. En España, el número de personas diagnosticadas es de unos 39, aunque se desconoce el número real de afectación de la FOP.
"Somos un pequeño número de personas que pasa inadvertido y que precisa de la ayuda de la administración pública", subraya la presidenta de la Asociación Española de FOP (AEFOP), Sonia Las Heras, madre de un niño con dicha patología. Además, explica cómo las limitaciones a las que se enfrentan los pacientes abarcan tanto las complicaciones físicas, debido a las restricciones de movilidad, como las psicológicas, al ser una enfermedad degenerativa.
Desde la AEFOP explican en su página web por qué esta enfermedad se estudia poco y los principales motivos son: la rareza de familias multigeneracionales, escasez de muestras de tejido que permitan estudiar mejor biológicamente la enfermedad, financiación limitada y la carencia de un modelo genético animal que permita acelerar la investigación.
Por tanto a día de hoy y como hemos explicado anteriormente, el tratamiento de la FOP es paliativo por lo que se  aplican medidas higiénico- posturales, la fisioterapia respiratoria y muscular y el uso de corticoides, antiinflamatorios y/o analgésicos durante los brotes o en función de las complicaciones que vayan apareciendo.
Por estos motivos, desde la AEFOP pretenden servir de altavoz y difundir el conocimiento de la enfermedad durante todos los días del año. "Cuánto más conocimiento de la enfermedad haya, mejor, ya que será posible tener más fuerza", concluye Sonia Las Heras, que promete hacer lo posible para "ejercer más presión y poder ayudar a los enfermos".
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