Enfermedades genéticas del bebé

Galactosemia: qué es, causas y tratamiento

La galactosemia es un trastorno metabólico genético que puede diagnosticarse a través de la conocida como prueba del talón. Cuando el bebé la tiene, no puede tomar nada que lleve galactosa.

Los trastornos metabólicos afectan a la manera en que el cuerpo usa los alimentos (principalmente los carbohidratos, las proteínas y las grasas) y los convierte en combustible o energía para su buen funcionamiento.

En condiciones normales, un bebé ingiere alimentos (leche materna o de fórmula) y, una vez procesados, las enzimas presentes en el sistema digestivo lo descomponen y metabolizan, convirtiéndolos en azúcares y ácidos imprescindibles para que el cuerpo funcione.

Sin embargo, cuando un bebé tiene un trastorno metabólico, su cuerpo no es capaz de descomponer los alimentos de forma correcta, lo que puede hacer que su organismo acabe teniendo demasiada o muy poca cantidad de ciertas sustancias, como azúcar en la sangre, aminoácidos o fenilalanina, por mencionar solo algunos ejemplos.

Aunque existe una amplia variedad de trastornos, la galactosemia es uno de los comunes pero raro, que se estima afecta a entre 50.000 y 60.000 bebés, los cuales tienden a ser diagnosticados cada año, solo en Estados Unidos.

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia consiste en un trastorno genético raro que afecta a la forma en la que el cuerpo es capaz de metabolizar la galactosa. Esta es un azúcar simple que encontramos en los lácteos, no solo en la leche, sino también en el yogur o en el queso. Así, cuando se combina con la glucosa, acaba produciendo lactosa.

Dicho de otra forma, los bebés que padecen este trastorno no pueden convertir la galactosa en glucosa, de manera que la galactosa se acumula en el cuerpo del bebé, pudiendo dañar los riñones, el hígado, el cerebro y los ojos, y causar una serie de síntomas comunes.

Existen un total de cuatro tipos principales de trastornos de galactosemia:

  • Galactosemia clásica (y variante clínica común), o tipo 1.
  • Deficiencia de galactoquinasa, o tipo 2.
  • Deficiencia de epimerasa, o tipo 3.
  • Galactosemia variante Duarte.

Entre los síntomas más habituales, como conoceremos en el apartado dedicado a ello, incluyen fundamentalmente vómitos, ictericia, convulsiones y progresivamente enfermedad hepática, insuficiencia renal, y finalmente la muerte.

No obstante, en la mayoría de ocasiones, los síntomas incluyen vómitos, mala alimentación (por ejemplo, se puede negar a tomar leche de fórmula), ictericia, convulsiones y aumento de peso deficiente.

En definitiva, los bebés con galactosemia tienden a tener problemas para comer con normalidad, de manera que en lugar de aumentar poco a poco de peso, acaban por perderlo.

¿Cuáles son sus causas y cómo se diagnostica?

La galactosemia es considerado como un trastorno metabólico genético, lo que significa que es causado por mutaciones en los genes, así como por una deficiencia de enzimas, lo que termina provocando que la galactosa se acumule en la sangre.

Consiste, por tanto, en un trastorno de origen hereditario, de manera que los padres pueden transmitirlo a sus hijos, ya que son los portadores de la enfermedad.

El diagnóstico de la galactosemia por lo general se suele hacer a través de las pruebas que se llevan a cabo como parte de los diferentes programas de detección de trastornos y enfermedades genéticas o metabólicas en los recién nacidos.

En nuestro país, la conocida como prueba del talón es el método que habitualmente se utiliza para analizar si el bebé padece o no galactosemia (entre otras enfermedades, como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito primario, hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa y la fibrosis quística).

A través de un análisis de sangre se pueden detectar niveles altos de galactosa, así como bajos niveles de actividad enzimática. 

¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?

Si la galactosemia no es diagnosticada y tratada de inmediato, pueden surgir múltiples complicaciones relacionadas. Y es que la acumulación de galactosa en la sangre puede llegar a ser verdaderamente peligrosa, incluso ser mortal para los bebés.

Entre las complicaciones más comunes podemos mencionar:

  • Infecciones bacterianas graves.
  • Daño en el hígado o insuficiencia hepática.
  • Sepsis (la cual tiende a ser potencialmente mortal, causado por la infección de la sangre).
  • Desarrollo tardío.
  • Problemas de comportamiento.
  • Cataratas.
  • Dificultades del aprendizaje y dificultades motoras finas.
  • Insuficiencia ovárica prematura y problemas reproductivos.
  • Baja densidad mineral ósea.

¿Cómo se trata la galactosemia una vez es diagnosticada?

No hay cura para la galactosemia, ni medicamentos aprobados por el momento que sean capaces de reemplazar la deficiencia de enzimas. Por tanto, el tratamiento médico más común es el seguimiento de una dieta baja en galactosa. Por lo que los lactantes con galactosemia deben ser alimentados con leches especiales, por lo general a base de soja.

Aún cuando una dieta baja en galactosa puede ayudar a prevenir -o reducir- el riesgo de algunas complicaciones, es posible que algunos niños desarrollen problemas como dificultades del aprendizaje, retrasos en el habla o problemas reproductivos.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Natursan.

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