Enfermedades genéticas

Anemia de células falciformes: qué es, causas y tratamiento

La anemia de células falciformes, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, consiste en una enfermedad genética de la hemoglobina, originalmente poco común, la cual puede ser detectada con la prueba del talón, que se lleva a cabo dentro de las primeras horas de vida del recién nacido.

Anemia de células falciformes
Foto: Istock

La conocida como prueba del talón (también conocido como cribado o screening neonatal) se ha convertido en una prueba clínica muy útil de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas, entre las que se encuentra la anemia de células falciformes, que se lleva a cabo de forma rutinaria dentro de las primeras horas de vida del recién nacido, habitualmente dentro de las 48 a 72 horas.

Para realizar la prueba, el especialista obtiene una muestra de sangre mediante una punción en el talón del recién nacido con la ayuda de una lanceta y la posterior impregnación en papel, con la finalidad de detectar enfermedades metabólicas congénitas, sobre todo antes de que aparezcan los primeros síntomas, lo que ayudaría a la hora de poder tratarlas de forma precoz, reduciendo con ello sus consecuencias.

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes, también conocida bajo el nombre de enfermedad de células falciformes, consiste en una enfermedad genética de los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos presentan una apariencia en forma de discos, lo que les proporciona la flexibilidad necesaria como para poder viajar a través de los vasos sanguíneos de menor tamaño.

Sin embargo, cuando una persona tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos presentan una forma anormal de media luna, similar a la apariencia de una hoz, lo que los vuelve rígidos y pegajosos, teniendo una mayor predisposición a quedar atrapados en los vasos sanguíneos más pequeños.

Esto impediría que la sangre llegue normalmente a diferentes partes del cuerpo, lo que podría ocasionar la aparición de daño tisular y dolor.

¿Cuáles son las causas de la anemia de células falciformes?

Qué es la anemia de células falciformes
Foto: Istock

La anemia de células falciformes se caracteriza por ser una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que son necesarias dos copias del gen anormal para tener la enfermedad

Sin embargo, cuando únicamente se tiene una sola copia del gen, se dice que la persona presenta el rasgo de células falciformes. Ocurre cuando la persona solo ha heredado un gen mutado (hemoglobina S), por lo que puede no presentar síntomas, o bien presentarlos, pero de forma reducida.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

La mayoría de los síntomas de la anemia de células falciformes tienden a aparecer a una edad más o menos temprana. De hecho, es posible que aparezcan en bebés a partir de los 4 meses de edad, aunque en la mayoría de las ocasiones, lo más común es que lo hagan alrededor de los 6 meses de edad.

Aunque es cierto que existen distintos tipos de la enfermedad, todos suelen presentar síntomas similares, variando únicamente en gravedad.

No obstante, los síntomas incluyen:

  • Irritabilidad, especialmente en el bebé
  • Fatiga excesiva como consecuencia de la anemia
  • Enuresis y problemas renales relacionados
  • Infecciones frecuentes
  • Hinchazón en manos y pies, acompañada de dolor
  • Ictericia (coloración amarillenta tanto de la piel como de los ojos)
  • Dolor, que puede sentirse en los brazos, piernas, pecho y espalda

¿Cómo se trata?

Existen distintas opciones de tratamiento. Por ejemplo, la rehidratación con líquidos, aplicados por vía intravenosa, es una opción útil a la hora de ayudar a que los distintos glóbulos rojos vuelvan a su estado normal.

También es posible el tratamiento a base de inyecciones subyacentes o asociadas, dado que el estrés causado por una infección puede originar una crisis de células falciformes. Al igual que las vacunas, que pueden ser de utilidad a la hora de disminuir el riesgo de infecciones, dado que estos pacientes suelen tener una inmunidad mucho más baja.

Por otro lado, las transfusiones sanguíneas tienden a mejorar el adecuado transporte del oxígeno y de los nutrientes, mientras que en determinadas ocasiones el oxígeno suplementario podría ser necesario, facilitando la respiración y mejorando los niveles de oxígeno en la sangre.

Finalmente, los analgésicos suelen ser utilizados con la finalidad de disminuir el dolor durante una crisis, aunque compuestos más fuertes, como la morfina, deberán ser siempre recetados por el médico.

La prueba del talón y el diagnóstico de la anemia de células falciformes

Como te comentábamos al principio, la conocida como prueba del talón consiste en un programa de cribado neonatal útil para detectar la existencia de una serie de enfermedades, en su mayoría metabólicas, que tienden a ser transmitidas de forma genética, las cuales podrían ser tratadas precozmente, antes de que aparezcan los primeros síntomas.

En este sentido, tanto la anemia de células falciformes, como la fibrosis quística (otra de las enfermedades hereditarias que podría ser detectada por esta prueba), si son detectadas precozmente puede ser de mucha utilidad a la hora de mejorar la calidad de vida del bebé, a la vez que disminuye la gravedad de las complicaciones.

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Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Contenidos en Gaia Media Magazines, especializado en maternidad, salud, ciencia y nutrición.

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