Enfermedad genética

Atrofia muscular espinal, ¿qué es y cómo puede detectarse?

Desgraciadamente se trata de una enfermedad genética de carácter hereditario que no tiene cura, pero su gravedad varía en función de la edad en la que se presenta y de su evolución posterior, siendo peor el pronóstico cuanto antes aparezca.

Es interesante poder dedicarle un espacio exclusivo a enfermedades concretas que pueden afectar, en mayor o medida a los niños, porque es así, con espacio y tiempo para explicarlas bien, como mejor se puede aprender y más se puede divulgar. Así lo hemos hecho últimamente con la bronquiolitis o del exantema súbito, entre otras, y en las próximas líneas vamos a hacer lo propio con la atrofia muscular espinal, también conocida por sus siglas en inglés, SMA, o en castellano, AME. 

Esta patología de origen hereditario destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores, que se encargan de controlar el movimiento de zonas importantísimas del cuerpo como son los brazos, las piernas, el tórax, el rostro, la garganta y la lengua.  Dichas neuronas se comunican con células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. Dependiendo de dónde se empiecen a producir las interrupciones del canal de comunicación directo, si es entre las neuronas motoras superiores ubicadas en el cerebro y las inferiores, o si entre estas últimas y los músculos, así serán las consecuencias. 

Origen de la enfermedad

En este último caso, Según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, institución de referencia en Estados Unidos de las enfermedades de índole cardiovascular y neurológico, “los músculos se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse y desarrollar sacudidas incontrolables”, que son una especie de sacudidas incontrolables, como si tuvieran gusanos por el interior de ellos -es un síntoma compartido con otras patologías degenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (E.L.A.), por ejemplo-. Si los “cortes de luz” se producen entre neuronas, “ los músculos del miembro desarrollan rigidez -se denomina espasticidad-, los movimientos se vuelven lentos y laboriosos, y los reflejos tendinosos como las sacudidas de la rodilla y el tobillo se vuelven hiperactivos”, explica el organismo mencionado anteriormente, que apunta además que la enfermedad afecta de forma más grave al tronco y los músculos de brazos y muslos que a los de las manos y los pies. Es habitual que la enfermedad derive, en un estado avanzado, en la pérdida de la capacidad de controlar el movimiento voluntario. 

Como ya hemos adelantado al comienzo del texto, la AME es una enfermedad genética. Se hereda de manera recesiva autosómica, término científico que significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle. Esto supone que para que un niño la pueda desarrollar ha tenido que heredar un gen defectuoso de ambos padres, que pueden ser asintomáticos al no haber heredado ellos de sus progenitores los dos genes en mal estado que la atrofia muscular espinal necesita para dar la cara. Ese gen con defectos se llama SMN1, y según explican los expertos sanitarios, es el encargado de fabricar la proteína SMN, fundamental para la supervivencia de las neuronas motoras, por lo que si su nivel de presencia en el organismo es insuficiente, es cuando se desencadena la enfermedad, con los síntomas ya explicados, que van a más de forma gradual.  

Niveles de gravedad

La atrofia muscular espinal en los niños está clasificada en tres niveles -I, II, y III- por la medicina en función de  la edad en la que se presenta la enfermedad, la gravedad de la misma y los síntomas. A ellos hay que añadir un cuarto tipo, la tipo IV, que es la forma adulta de la enfermedad. Todas ellas están perfectamente explicadas en esta guía sobre la AME de la Asociación Española de Pediatría.

La tipo I se conoce también como enfermedad de Werdnig-Hoffmann y es la más grave puesto que aparece durante el período de lactancia exclusiva, en los seis primeros meses de vida. Entre otros síntomas, los bebés “presentan debilidad muscular, arreflexia -ausencia de reflejos o movimientos inconscientes al recibir un estímulo interno- e hipotonía generalizada -disminución del tono muscular- con predominio en los miembros inferiores, con aparición de fasciculaciones linguales”, según la AEPED, que da las claves para detectarlo: “son característicos el llanto débil, las dificultades para toser, los trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales”. Además, la respiración es característica porque el tórax es frecuentemente campaniforme. 

La tipo II es la que aparece entre los seis y los dieciocho meses de vida, y según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, los síntomas más evidentes son que “los niños se sienten sin apoyo pero no son capaces de pararse o caminar sin ayuda, pueden tener dificultades respiratorias, incluyendo un aumento del riesgo de tener infecciones respiratorias”. Por su parte, la tipo III tiene un margen de edad amplio para presentarse, entre los dos y los diecisiete, y la sintomatología es similar a la II pero aplicado a un nivel de desarrollo psicomotor mayor, propio de la edad. Por eso, “incluyen marcha anormal, dificultad para correr, subir escalones, o levantarse de una silla”, explica el mismo organismo, si bien son síntomas consensuados por toda la comunidad científica, que también incluye el temblor fino en los dedos como un síntoma de la AME de tipo III. 

Tratamientos

Dependiendo del tipo de enfermedad, así es su gravedad, lo cual afecta a la esperanza y calidad de vida. En el caso de la tipo III, son habituales las infecciones respiratorias y pese a que la enfermedad está presente durante toda su vida, esta puede llegar a tener la longevidad habitual en una persona sana si la enfermedad se estabiliza.

En cambio, en el caso de los dos primeros tipos, la expectativa de vida es desgraciadamente menor porque no hay cura para la enfermedad, de manera que el tratamiento consiste en controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida del enfermo en la medida de lo posible. En los bebés que sufren el tipo I la mortalidad es alta antes de los dos años por insuficiencia respiratoria, y en los niños y adolescentes que padecen la tipo II la expectativa de vida es reducida, aunque depende mucho de cómo evolucione la enfermedad.

Como en el caso de muchísimas otras enfermedades degenerativas de las que todavía no se ha encontrado un tratamiento óptimo para que los pacientes puedan curarse, la investigación científica es fundamental, y en ello tiene un papel fundamental el presupuesto público que se destine a ello, no solo las aportaciones del sector privado. Ojalá pronto se pueda hablar de avances en la cura de la atrofia muscular espinal y el resto de enfermedades sin cura. 

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