Enfermedades genéticas

Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en España

Se estima que más de la mitad de la población porta algún tipo de mutación genética causante de enfermedades hereditarias. Pero, ¿cuáles son las más comunes?

Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en España
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Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, es necesario tener en cuenta que no todas las enfermedades raras son genéticas. Se estima que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras presentan un origen genético, mientras que el 90 por ciento de las enfermedades genéticas son raras.

Se estima que existen entre 8000 y 10.000 enfermedades genéticas. En los seres humanos se estima que existen entre 20.000 y 30.000 genes. Cuando, por casualidad, aparece una anomalía genética en uno de estos genes, su proteína no se fabricará o se modificará. Sin embargo, continúa siendo esencial y fundamental para el funcionamiento de nuestro organismo. 

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que en la Unión Europea existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectarían a entre 27 y 36 millones de personas. 

En nuestro país se calcula que hay más de 3 millones de personas con enfermedades genéticas

¿Qué es exactamente una enfermedad genética?

Una enfermedad genética consiste en una patología causada por anomalías presentes en los genes o en los cromosomas. Algunas anomalías genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, las cuales son finalmente consideradas como enfermedades familiares.

Son enfermedades que pueden manifestarse al nacer (o incluso en el útero). Y, en ocasiones, pueden también presentarse más adelante, a medida que el individuo crece.

La diferencia entre ADN, genes y cromosomas

El cuerpo humano se encuentra formado por 70.000 billones de células, que son la unidad básica de los seres vivos, las cuales ejercen distintas funciones y formas. Además, también hay gametos (óvulos en las mujeres y espermatozoides en los hombres), que son las células responsables de la reproducción sexual.

El centro de control de cada célula es el núcleo, que contiene la herencia genética de cada ser humano, formado por 23 pares de cromosomas (46 cromosomas por persona). A su vez, veintidós de estos pares, conocidos con el nombre de autosomas, son comunes a ambos sexos. Mientras que, los dos cromosomas restantes, son los cromosomas sexuales (XY para hombres y XX para mujeres).

En el momento de la fecundación, el futuro bebé recibe la mitad de la herencia genética de la madre y la mitad de la herencia genética del padre. Y es el azar lo que determina esta combinación de cromosomas.

A su vez, los 46 cromosomas se encuentran formados por un filamento: el ADN (ácido desoxirribonucleico), un filamento parecido a una escalera de caracol, cuya escala está formada por una serie de elementos anidados llamados nucleótidos. Existen cuatro tipos de nucleótidos: adenina (A), citosina (C) , guanina (G) y tiamina (T). La combinación de estas cuatro letras en 3 mil millones de caracteres constituye el genoma, que destaca por ser la “enciclopedia” donde se archiva toda la información necesaria para el funcionamiento de un individuo.

Un gen es un fragmento de ADN con una función muy específica. Podríamos decir que se trata de la receta que permite la reproducción de una determinada proteína, la cual se encargará de una función específica de nuestro organismo. Se estima que los seres humanos tenemos alrededor de 20.000 genes.

Lo cierto es que ninguno de nosotros tiene exactamente el mismo ADN, lo que significa que cada individuo presenta variaciones en su ADN. Es lo que nos hace diferentes. Pero, cuando una de estas variaciones genéticas origina un cambio en una proteína, alterando su función o provocando una enfermedad, es lo que se conoce como mutación patógena.

Las enfermedades genéticas más comunes en España

Hipercolesterolemia familiar

Se estima que al menos 1 de cada 250 personas en el mundo presenta hipercolesterolemia familiar. En nuestro país, se estima que la padecen alrededor de 190.000 personas. 

Se trata de una enfermedad que se caracteriza por una elevación del colesterol LDL o “malo” desde el nacimiento. Esa elevación no sería el resultado de un mal estilo de vida, o de una mala alimentación, sino que se trataría de una enfermedad familiar hereditaria, la cual se transmite de generación en generación.

Deficiencia de 6-fosfato-deshidrogenasa

Los especialistas creen que se trata de una enfermedad genética que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo, con tasas de prevalencia mayores en ciertas partes del Mediterráneo, ciertas áreas de Asia, África y Oriente Medio.

Consiste en una deficiencia de una enzima presente en los glóbulos rojos. Se trata de una enfermedad genética ligada al sexo, porque proviene de un gen anormal portado por el cromosoma sexual X.

Fibrosis quística
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Fibrosis quística

En nuestro país se estima que padecen fibrosis quística 1 de cada 3750 personas, con una frecuencia de portadores caucásicos del gen mutado de 1 de cada 25 individuos. 

Se trata de un trastorno autosómico recesivo que daña el sistema respiratorio principalmente, además del funcionamiento de otros órganos, como el hígado o el páncreas.

Neurofibromatosis tipo 1

Se trata de una enfermedad genética que afecta principalmente a la piel, con una sintomatología típica y una predisposición muchísimo mayor al desarrollo de tumores, los cuales no suelen ser cancerosos, aunque pueden volverse malignos. 

Se estima que en el año 2001 cerca de 13.000 personas habían sido diagnosticadas con esta patología.

Miocardiopatía dilatada familiar

Se trata de una patología que se caracteriza por la contracción y dilatación deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. La prevalencia de la enfermedad es de 1 persona entre cada 2.500 individuos.

A menudo, las personas afectadas presentan insuficiencia cardíaca congestiva, la cual se caracteriza por ser progresiva. Además, los tromboembolismos, arritmias o incluso la muerte súbita suelen ser habituales.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Natursan.

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