Enfermedades raras

Fibrosis quística: qué es, síntomas, causas y cómo se trata

Dentro de las enfermedades raras existen algunas que pueden ser consideradas como comunes (dentro de las raras). Es lo que ocurre con la fibrosis quística, una enfermedad genética que habitualmente aparece en bebés o niños, pero que también se puede diagnosticar en la etapa adulta.

Una enfermedad es etiquetada o considerada como rara cuando se trata de una enfermedad, afección o patología que únicamente afecta a menos de cada 10.000 personas. O bien, 1 de cada 2.000 personas. A pesar de ello, también existen enfermedades que pueden ser denominadas como “ultra raras”, como podría ser el caso del síndrome hemolítico urémico atípico, el cual se estima presenta una incidencia de apenas 2 casos por cada millón de habitantes.

Pero existen algunas enfermedades que, aunque son consideradas médicamente como raras, pueden ser a su vez denominadas como “más comunes entre las raras”. Es lo que ocurre con la fibrosis quística, la cual se calcula que, solo en nuestro país, afecta a una de cada 6.000 personas. De esta forma, se estima que en todo el mundo existen alrededor de 70.000 personas con FQ.

¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?

Las personas con fibrosis quística pueden tener una esperanza de vida más corta de lo normal. Hace algunas décadas, cuando los tratamientos médicos no habían avanzado tanto, muchos niños con la enfermedad morían antes de llegar a la edad escolar. Sin embargo, hoy día muchas personas con FQ pueden vivir entre 30 y 40 años, o incluso más.

Consiste en una enfermedad genética grave que causa daños severos tanto en el sistema respiratorio como en el sistema digestivo, el cual es debido por una acumulación de moco pegajoso y espeso en los órganos de ambos sistemas, afectando a las células que producen moco, sudor y enzimas digestivas.

Así, lo más habitual es que los órganos comúnmente afectados por esta enfermedad sean los pulmones, páncreas, hígado e intestinos (por orden de mayor afectación). Estos fluidos, por lo general, suelen ser suaves y ligeros, y cumplen el objetivo de evitar que los órganos y tejidos se sequen o se infecten en exceso. Sin embargo, cuando una persona tiene fibrosis quística, un gen defectuoso hace que los fluidos se vuelvan espesos y pegajosos.

De esta forma, en lugar de actuar como un lubricante, los fluidos y líquidos corporales acaban por obstruir los conductos y tubos del organismo, pudiendo conducir a problemas potencialmente mortales, como desnutrición, insuficiencia respiratoria e infecciones.

¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

Al tratarse de una enfermedad genética, significa que la fibrosis quística ocurre como resultado de un defecto en un determinado gen, concretamente en el gen CFTR (o gen “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”.

Este gel se encarga de controlar el movimiento tanto de agua como de sal en el interior y exterior de las células del cuerpo, por lo que una mutación o un cambio repentino en el mismo hace que el moco se vuelva muchísimo más espeso y pegajoso de lo que en realidad debería ser.

El gen dañado se transmite al niño a través de sus padres. Y, para tener fibrosis quística, es necesario que el niño herede una copia defectuosa del gen de cada padre. Por tanto, si únicamente hereda una copia del gen, no desarrollará la enfermedad, pero sí serán portadores del gen defectuoso, lo que significa que pueden acabar transmitiendo el gen a sus propios hijos.

¿Qué síntomas produce?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de acuerdo a la gravedad de la afección y a la propia persona en sí misma. Además, la edad en la que se desarrollan los síntomas también pueden ser diferentes. Aunque pueden aparecer en la infancia, para otros niños los síntomas no comienzan a aparecer hasta después de la pubertad, o incluso más tarde. 

De hecho, existe un tipo de fibrosis quística conocido médicamente como fibrosis quística del adulto, que se suele diagnosticar en la etapa adulta, habitualmente entre los 45 a los 55 años de edad (o incluso un poco más tarde).

Uno de los síntomas más característicos de la fibrosis quística es un sabor fuerte salado de la piel. Además, dependiendo de cuál ser al órgano afectado, sus síntomas pueden variar muchísimo:

  • Pulmones. El moco espeso y pegajoso a menudo bloquea los conductos que llevan el aire tanto hacia adentro como hacia afuera de los pulmones. Lo que puede causar dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, jadeo, tos persistente con moco espeso o flema y nariz congestionada.
  • Problemas digestivos. Estreñimiento, heces grasas y malolientes, pérdida del apetito, náuseas o problemas de peso en niños.

¿Cómo se trata? ¿Existe una cura?

Por el momento, la fibrosis quística es una enfermedad genética que no tiene cura, aunque en la actualidad el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas asociados a la enfermedad, así como mejorar la calidad de vida.

Dado que los síntomas pueden variar entre una persona a otra, los planes de tratamiento siempre tienden a ser individualizados.

Por ejemplo, en caso de infección pulmonar se pueden recetar antibióticos. Los medicamentos anticoagulantes hacen que la mucosidad sea más delgada y también menos pegajosa. También existen algunas técnicas fisioterapéuticas especialmente útiles para ayudar a despejar las vías respiratorias, siendo muy útiles en los niños y adultos con fibrosis quística.

Por otro lado, la medicación inhalada suele utilizarse al ser efectiva para llegar a las vías respiratorias, el cual puede administrarse con la ayuda de un aerosol o como un inhalador de dosis media.

Para los problemas digestivos, dado que la fibrosis quística puede afectar a la función digestiva y a la correcta absorción de los nutrientes, es fundamental que un nutricionista o dietista ayude en el manejo de los síntomas digestivos. Los suplementos de enzimas pancreáticas, especialmente cuando el páncreas no funciona adecuadamente, suelen ser recomendados, al igual que otros suplementos, como por ejemplo vitamínicos.

En los niños, dado que la fibrosis quística puede afectar al crecimiento normal, podría ser necesario el seguimiento de una dieta alta en grasas y calorías. Mientras que, en los adultos, puede ayudar a mantener una salud más o menos óptima.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Contenidos en Gaia Media Magazines, especializado en maternidad, salud, ciencia y nutrición.

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