Salud del bebé

Trisomía 18: qué es, síntomas, causas y tratamiento

Menos conocida que la trisomía 21, la trisomía 18, o síndrome de Edwards, es una enfermedad de origen genético menos frecuente. Además, su pronóstico también es menos favorable.

Durante la fecundación, el óvulo y el espermatozoide se fusionan para formar una sola célula, la cual se encuentra normalmente dotada de 23 cromosomas provenientes de la madre, y 23 cromosomas del padre. Por tanto, obtenemos 23 pares de cromosomas (o 46 en total).

No obstante, en ocasiones, se produce una anomalía en la distribución de la herencia genética, formándose lo que se conoce como un trinomio de cromosomas, en lugar de un par. Es justo cuando hablamos de trisomía.

¿Qué es la trisomía 18? ¿En qué consiste el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards (llamado así por el genetista que lo descubrió en el año 1960), afecta al par 18. Esto significa que un individuo con trisomía 18 tiene tres 18 cromosomas en lugar de dos.

La incidencia de la trisomía 18 se refiere a entre 1 nacimiento de cada 6.000-8.000, en comparación con un promedio de 1 por cada 400 nacimientos para la trisomía 21 (síndrome de Down). Como vemos, se trata de una trisomía menos común, pero más grave, ya que, en el 95 por ciento de los casos, la trisomía 18 provoca la muerte del bebé en el útero.

¿Cuáles son los síntomas y cómo es el pronóstico de la trisomía 18?

Los médicos indican que la trisomía 18 es grave debido a los síntomas que provoca. Los recién nacidos con el síndrome de Edwards presentan hipotonía (bajo tono muscular), el cual progresa a hipertonía, además de hiporeactividad, dificultad para succionar, nariz respingona, dedos largos superpuestos y boca pequeña.

Generalmente es común observar retraso en el crecimiento tanto intrauterino como posnatal, junto con un perímetro cefálico pequeño (microcefalia), problemas motores y discapacidad intelectual.

Síntomas de la trisomía 18
Foto: Istock

Además, las malformaciones son bastante frecuentes, pudiendo encontrarse en corazón, ojos, mandíbula, tracto digestivo, riñones y tracto urinario. También pueden incluirse otros problemas de salud, como labio leporino, pies zambos de piolet, pelvis estrecha o espina bífida.

Por lo general, debido a las graves malformaciones neurológicas, cardíacas, digestivas y / o renales, los recién nacidos con síndrome de Edwards generalmente mueren durante su primer año de vida. Si bien es cierto que, en caso de trisomía 18 “mosaico” la esperanza de vida es mayor, generalmente los niños no superan la edad adulta.

¿Cómo se detecta? ¿Se puede tratar?

A menudo, la trisomía 18 se sospecha en la ecografía, comúnmente alrededor de la semana 15-17 de embarazo, debido a las malformaciones fetales (en el cerebro o en el corazón en particular), retraso en el crecimiento y una translucencia nucal demasiado espesa. 

Aunque los marcadores usados para la detección de la trisomía 21 en ocasiones son normales, no siempre es así. Debido a ello, la ecografía suele ser el método de diagnóstico más favorable, mientras que un cariotipo fetal permite confirmar o no el síndrome.

Desafortunadamente, en la actualidad no existe un tratamiento médico para curar la trisomía 18. De acuerdo a los expertos, el tratamiento quirúrgico de las malformaciones no tiende a alterar de forma significativa el pronóstico. Y algunas de ellas, además, son tan graves que no pueden ser operadas. 

De ahí que el tratamiento básicamente consista en proporcionar cuidados de apoyo y comodidad, con el objetivo de mejorar la vida de los bebés afectados tanto como sea posible (por ejemplo, a través de la fisioterapia). Además, es posible colocar un respirador artificial y una sonda gástrica para mejorar la oxigenación y la nutrición.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Contenidos en Gaia Media Magazines, especializado en maternidad, salud, ciencia y nutrición.

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