Consejo genético, ¿qué es y cómo se solicita?
Cuando una pareja sospecha que puede tener un hijo con defectos congénitos puede recurrir al consejo genético. Este consejo aporta información sobre el riesgo que tiene una persona de padecer algún problema genético o de transmitírselo a sus hijos.
¿Lo puede solicitar todo el mundo? El consejo genético no se ofrece a toda la población, sino que se da en situaciones de carácter especial, como la existencia de un familiar próximo con defectos congénitos, o de retraso mental u otra enfermedad genética en la familia.
También interesa a parejas consanguíneas (de la misma familia), sobre todo si tienen algún pariente con problemas congénitos, a las parejas con abortos repetidos o a las que tienen edades por encima de los 34 años.
Asesoramiento genético
Ante cualquiera de estas situaciones, se puede recurrir a un servicio de genética para obtener información (asesoramiento genético).
Por tanto, si en una familia se da alguna de estas circunstancias, tanto los individuos sanos como los afectados pueden conocer, a través del asesoramiento genético, cuáles son las posibilidades reales de padecer la enfermedad genética o de transmitir el problema a sus hijos.
¿Qué estudios te hacen?
Cuando una pareja acude a un servicio de genética para obtener asesoramiento se realizan una serie de estudios, que consisten en:
Riesgos de padecer un problema genético
El consejo genético es la información del riesgo existente de que aparezca un problema genético expresada en forma de porcentajes.
Por ejemplo, cuando los dos padres son sanos pero portadores de un mismo gen anómalo (lo que se conoce como herencia recesiva), el riesgo de tener un hijo afectado es de un 25 por ciento en cada embarazo.
Sin embargo, si uno de los padres está afectado por una alteración (herencia dominante), el riesgo de trasmitirla a su descendencia llega al 50 por ciento en cada embarazo.
En otras ocasiones, la aparición de un problema genético se debe a una mutación nueva, por lo que no existe riesgo de que vuelva a aparecer en otro hijo; aunque el niño afectado sí tendrá, en el futuro, un riesgo de transmitirlo a sus hijos, que será de un 50 por ciento en cada embarazo.
María Luisa Martínez-Frías es directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.