Asesoramiento genético

La importancia del asesoramiento o consejo genético: qué es y para qué sirve

Cuando las pruebas de rutina que comúnmente se llevan a cabo durante el embarazo detectan la posible existencia de un determinado trastorno cromosómico o una enfermedad genética, el asesoramiento o consejo genético puede convertirse en una ayuda fundamental para muchos padres.

La importancia del asesoramiento o consejo genético
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Nuestros genes determinan el color de nuestros ojos, nuestros cabellos y otros rasgos. Se encuentran agrupados en 46 cromosomas en el interior de nuestras células, y la mayoría de ellas tienen 23 pared de cromosomas. Sin embargo, los óvulos únicamente tienen 23 cromosomas no coincidentes cada uno, debido principalmente a que esperan coincidir, en el momento de la concepción, con los espermatozoides (que igualmente poseen únicamente 23 cromosomas no coincidentes). 

Cuando se produce la fecundación, momento en el que se unen el óvulo y el esperma, todo comienza con una célula nueva, con un total de 46 cromosomas. Así, cada gen puede ser dominante (únicamente se necesita una copia del gen para tener el rasgo o una determinada enfermedad) o recesivo (lo que significa que se necesitan dos copias del gen para tener el rasgo, o la enfermedad).

Trastornos dominantes y recesivos

Un trastorno genético es una enfermedad causada por anomalías presentes en la estructura genética de una persona. Muchos de estos trastornos se transmiten de padres a hijos, y pueden ser causados por una mutación en una sección del gel, una alteración o una ausencia en un cromosoma completo, así como una variedad de mutaciones individuales, las cuales tienden a verse influenciadas por factores genéticos. 

En este sentido, si el rasgo involucrado es dominante o recesivo, también marcará la diferencia en términos tanto de susceptibilidad como de factores de riesgo, lo que se traduce en qué tan fácil sería transmitir ese trastorno genético a la descendencia. 

Trastornos dominantes

Un trastorno genético autosómico dominante es aquel en el que solo uno de los padres necesita tener el trastorno genético para que el hijo también lo tenga. De hecho, dado que el rasgo genético se caracteriza por ser dominante, el gen anormal anulará el gen normal si se transmite; a diferencia de lo que ocurre con un rasgo recesivo, que requiere la existencia de dos genes anormales.

En el caso de un trastorno genético, si es el padre o la madre el único que tienen un gen con la anomalía, el hijo presenta un cincuenta por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal. Y, por lo tanto, tener el trastorno autosómico dominante.

Trastornos recesivos

Para que un niño nazca con una enfermedad autosómica recesiva, como por ejemplo podría ser el caso de la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, es necesario que tanto la madre como el padre tengan un gen mutado (modificado) que se transmita al niño.

Así, si uno de los padres transmite un gen recesivo que puede causar la enfermedad, la persona se convierte en portador. Aunque es probable que no se tenga ningún síntoma, debido principalmente a que el otro gel sí es normal. Es más, a menos que se realice una prueba genética, muchas personas nunca sabrán que son portadoras del gen. 

Sin embargo, si tanto la mamá como el papá tienen el mismo gen mutado, existe un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con el trastorno o con la enfermedad. En este sentido, aunque es cierto que cualquiera puede ser portador de un gen recesivo causante de la enfermedad, pero algunos trastornos con más comunes en determinados grupos étnicos.

¿Qué es y en qué consiste el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender cuáles son los genes, las afecciones médicas y los defectos de nacimiento que se transmiten en las familias. Es posible recibir este asesoramiento antes o durante el embarazo. Durante el proceso, el asesor ayudará a la futura mamá y papá a interpretar los resultados de las pruebas genéticas (como por ejemplo podría ser el caso de los análisis de sangre), y ayudará a tomar decisiones sobre el embarazo, y sobre cómo cuidar mejor al bebé en caso de que el embarazo continúe.

Es útil, por ejemplo, a la hora de comprender cuáles son las posibilidades de que el bebé tenga una determinada afección genética. Y, además, responderá preguntas médicas, proporcionará educación y recursos útiles, además de brindar apoyo emocional. 

El asesoramiento genético en el embarazo
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Determinadas condiciones y enfermedades, como podría ser el caso de la fibrosis quística, el síndrome de Down, el paladar hendido, la anemia de células falciformes o los defectos cardíacos pueden ser identificados a lo largo del embarazo. Por lo que, si se produce el diagnóstico, mediante el asesoramiento genético es posible empezar los tratamientos de forma temprana, además de desarrollar estrategias útiles de terapia. 

Pero además de detectar los riesgos de la gestación, la asesoría genética también es de utilidad a la hora de evaluar cuáles son los riesgos para la salud. Por ejemplo, los resultados de las pruebas podrían indicar la existencia de un riesgo mayor de sufrir algún tipo de enfermedad cardíaca, o bien ciertos tipos de cáncer. 

¿Cuándo es útil el asesoramiento y consejo genéticos?

Como manifiestan muchos especialistas, cualquier persona que tenga dudas sobre determinadas enfermedades o rasgos presentes en su familia debería considerar tanto el asesoramiento genético como las propias pruebas genéticas. Es más, en caso de saberse que la mamá o papá presenta algún tipo de herencia relacionada con un algún trastorno específico o enfermedad hereditaria, es muy probable que el médico aconseje la realización de determinadas pruebas diagnósticas.

Es especialmente útil, por ejemplo, cuando las pruebas realizadas durante el embarazo indican la posible existencia de un determinado trastorno, por lo que es posible que se necesiten más pruebas. 

La prueba prenatal no invasiva, por ejemplo, es una prueba que se lleva a cabo con la sangre materna y que puede buscar muchos trastornos genéticos comunes, como por ejemplo podría ser el caso del síndrome de Down. Se puede llevar a cabo a las 10 semanas de embarazo, y no representa un riesgo de daño para el bebé o para la evolución normal del embarazo. 

En caso de duda, es posible también la realización de una amniocentesis, que es una prueba que detecta todos los defectos cromosómicos conocidos tomando para ello muestras de células fetales en el líquido amniótico. Así como el muestreo de vellosidades coriónicas, que se puede llevar a cabo al principio de la gestación.

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Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Contenidos en Gaia Media Magazines, especializado en maternidad, salud, ciencia y nutrición.

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