Pruebas en el embarazo

Todo lo que debes saber sobre las Pruebas prenatales no invasivas

También conocidas como Test prenatales no invasivos, consisten en pruebas que se realizan en el embarazo y que, mediante una muestra de sangre obtenida generalmente del brazo de la futura mamá, permiten analizar si el bebé en desarrollo presenta o no un riesgo mayor de tener algún tipo de anomalía genética.

Pruebas prenatales no invasivas
Foto: Istock

Es normal que, a lo largo del embarazo, se llevan a cabo diferentes pruebas de control para comprobar la evolución del bebé, empezando prácticamente por la primera ecografía, que se lleva a cabo con la intención de descubrir si el embrión se ha implantado correctamente, y si su corazón tiene latido. A menudo, esta se convierte en una de las primeras pruebas médicas a la que se enfrenta la embarazada, aunque el momento en el que se realiza depende de si la embarazada acude a una consulta privada o a si acude a su Centro de Salud. 

Así, mientras que es recomendable que la primera ecografía se realice al menos entre 4 a 6 semanas después de la prueba de embarazo positiva (para comprobar la existencia o no de latido), en el caso de la sanidad pública lo más común es que no se realice ningún tipo de prueba diagnóstica hasta las 12 semanas de embarazo, cuando se lleva a cabo la ecografía del primer trimestre. Todo ello a pesar de que, seguramente, con anterioridad la futura mamá habrá tenido que indicar a su médico de cabecera que está embarazada, para derivarla a la matrona que le toque en su Centro de Salud.

Posteriormente, a lo largo de la gestación, es habitual que se realicen otras pruebas médicas. Por ejemplo, una de las más importantes es la que se realiza a mitad del embarazo, puesto que se trata de una ecografía funcional, en la que se analizan distintos parámetros del bebé en desarrollo como el perímetro craneal, la traslucencia nucal… con la finalidad de indagar acerca del riesgo, aumentado o disminuido, de que pudiera tener algún tipo de defecto cromosómico. A su vez, el especialista también observará el desarrollo del corazón y de los diferentes órganos, y emitirá un informe con los resultados.

No obstante, existen otras pruebas que pueden ser de mucha ayuda a la hora de detectar determinadas enfermedades, trastornos o patología. Es el caso de las pruebas prenatales no invasivas, sobre las que precisamente te hablamos en esta ocasión.

¿Qué es la prueba prenatal no invasiva? ¿En qué consiste?

Consiste en un examen prenatal en el que se analiza el ADN de la placenta del bebé obtenido a partir de una muestra de sangre, con la finalidad de identificar si la mamá presenta o no un riesgo mayor de dar a luz a un bebé con un trastorno de origen genético. Eso sí, esta prueba no puede determinar con certeza si el bebé tiene realmente un trastorno cromosómico, sino que únicamente se encarga de estudiar la probabilidad de tener esa condición.

Aún cuando es una prueba que no puede decir con certeza si el bebé en desarrollo tiene o presenta verdaderamente una anomalía genética, lo cierto es que es verdaderamente preciso. De hecho, cuenta con una precisión de entre un 97 a un 99 por ciento para tres de las afecciones más comunes, de acuerdo a los resultados obtenidos por una investigación publicada en el año 2016.

Test prenatal no invasivo
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No en vano, detecta los trastornos cromosómicos más comunes: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). Además de detectar el tipo de sangre Rh del bebé.

En función de los resultados obtenidos, el médico, junto con la mamá y el papá, decidirá los próximos pasos a seguir, incluso si es necesaria y recomendable la realización de una prueba de diagnóstico más específica, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Ambas pruebas genéticas analizan el propio material genético del bebé, obtenido a partir de la placenta o el líquido amniótico, y son útiles para determinar con un cien por cien de certeza si el bebé presenta verdaderamente una anomalía cromosómica. No obstante, son pruebas invasivas, lo que significa que la posibilidad de un aborto espontáneo aumenta ligeramente.

¿Cómo se hace?

A diferencia de otras pruebas, que sí son invasivas (como las dos mencionadas anteriormente), en esta ocasión nos encontramos ante una prueba médica que únicamente implica la extracción de sangre rápidamente con la ayuda de una aguja y una jeringa, siendo seguro tanto para la futura mamá como para el bebé.

Esta muestra sanguínea se obtiene habitualmente del brazo de la mamá en un laboratorio médico o en el propio consultorio, y posteriormente es enviada a un laboratorio para su estudio, donde un técnico observará el cfADN en la sangre en busca de señales de anomalías. ¿Y qué es el cfADN? Consiste en la Cuantificación de ADN Circulante en Plasma, también conocido como ADN fetal en células libres, donde se analiza el ADN fetal que circula libremente por el torrente sanguíneo de la madre.

Una vez se tengan los resultados, lo más común es que el médico los combine con los resultados obtenidos en la ecografía del primer trimestre, o en la propia detección de translucidez nucal, para determinar si son necesarias o no más pruebas. En caso de que el resultado sea positivo, posiblemente aconseje un seguimiento con amniocentesis o con una muestra de vellosidades coriónicas para confirmar el resultado (además de verificar otros problemas o trastornos que esta prueba no invasiva no es capaz de detectar).

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