Enfermedades hereditarias

Síndrome de Marfan y embarazo: toda la información

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta el crecimiento normal del cuerpo. ¿Cuándo se puede considerar un embarazo con este síndrome? ¿Es posible?

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética rara, con transmisión autosómica dominante, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Esto significa que, cuando uno de los dos padres se ve afectado con esta enfermedad, el riesgo de que cada hijo se vea afectado es del 50 por ciento, independientemente del sexo.

¿Qué es el síndrome de Marfan? ¿En qué consiste?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que tiende a afectar al crecimiento normal del cuerpo. El tejido conectivo brinda soporte tanto para el sistema esquelético como para todos los órganos. 

Debido a ello, cualquier tipo de trastorno que afecte al tejido conectivo, como ocurre con este síndrome, puede afectar a todo el cuerpo, incluidos el sistema óseo, los órganos, la piel, el corazón y los ojos. Esto se debe a que afecta a los tejidos de sostén del cuerpo, que están especialmente presentes en la piel, grandes arterias (en particular la aorta) y las fibras que sostienen el cristalino.

Aunque las personas con esta enfermedad pueden no ser siempre reconocibles, sí se ha descubierto que, a menudo, suelen ser personas altas, bastante delgadas y con dedos largos. También pueden presentar hiperlaxitud de ligamentos y articulaciones, y una gran flexibilidad.

No obstante, hay portadores de la mutación genética que presentan pocos signos, mientras que otros sí pueden presentar muchos síntomas, en ocasiones dentro de un mismo grupo familiar.

¿Es posible el embarazo cuando se tiene síndrome de Marfan?

Uno de los elementos vitales en el síndrome de Marfan es la ruptura de la aorta, algo que puede ocurrir cuando se encuentra demasiado dilatada, ya que existe el riesgo de que la pared sea demasiado delgada y se rompa.

Como consecuencia tanto del aumento del flujo sanguíneo como de los distintos cambios hormonales que comúnmente ocurren durante la gestación, se considera que el embarazo es un período de riesgo para las mujeres afectadas con este síndrome, principalmente porque, los cambios habituales, podrían ir acompañados de un riesgo mucho mayor de dilatación de la aorta, o incluso de una disección de la aorta en la futura mamá. 

Síndrome de Marfan y fertillidad
Foto: Istock

Es más, cuando el diámetro de la aorta es mayor a 45 mm, el embarazo está contraindicado, puesto que el riesgo de muerte a consecuencia de la ruptura de la aorta es muy elevado. En ese caso se recomienda la cirugía aórtica, especialmente ante un posible embarazo.

No obstante, por debajo de 40 mm de diámetro aórtico se permiten los embarazos, mientras que, entre 40-45 mm, se recomienda tener especial cuidado.

¿Cómo se desarrolla el embarazo?

Si la mujer tiene síndrome de Marfan, es aconsejable el seguimiento con un cardiólogo, además del ginecólogo. Cuando se produce el embarazo, se debe llevar a cabo una ecografía de la aorta al final del primer trimestre, al final del segundo trimestre, y, finalmente, cada mes a lo largo del tercer trimestre, incluyendo un mes después de haber dado a luz.

También suele prescribirse la administración de bloqueadores beta como tratamiento médico, útil para proteger la aorta. Dado que en muchos casos es aconsejable mantener el tratamiento durante y después del parto, la lactancia materna no es posible, ya que los bloqueadores beta pueden pasar a la leche. 

En cualquier caso, si solo la pareja se ve afectada con el síndrome, el embarazo será controlado como un embarazo normal.

¿Cuál es el riesgo de que el bebé pueda también verse afectado por el síndrome?

Debemos recordar que este síndrome es un trastorno genético hereditario. Se estima que existe un 50 por ciento de probabilidad de que, si uno de los padres padece la enfermedad, el hijo también lo padezca, al ser un trastorno de herencia autosómica dominante.

Sin embargo, debido a una mutación genética automática que se puede producir en el óvulo o en el esperma, es posible que un niño tenga el síndrome sin que ninguno de los padres haya enfermado. Es decir, la mutación no es necesariamente transmitida por uno de los padres, sino que puede aparecer en el momento de la fecundación, en un hijo del que ninguno de los padres es en realidad portador.

De hecho, esta mutación genética (conocida como espontánea), es la causa de alrededor del 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan, mientras que, en el 75 por ciento restante, los individuos sí han heredado la enfermedad.

En caso de que la mutación sea conocida e identificada en la familia, es posible llevar a cabo un diagnóstico prenatal para descubrir si el feto está o no afectado con el síndrome.

Christian Pérez

Christian Pérez

CEO y Editor de Contenidos en Gaia Media Magazines, especializado en maternidad, salud, ciencia y nutrición.

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