Defectos congénitos

Defectos congénitos: ¿Qué es la ciclopía?

La ciclopía es un defecto congénito caracterizado por la presencia de un único ojo, o un ojo parcialmente dividido, el cual ocupa una sola órbita. Te descubrimos todo lo que necesitas saber sobre esta condición.

Se estima que la frecuencia global de defectos congénitos se sitúa entre el 2 y el 3 por ciento en el momento del nacimiento. Pero algunos de estos defectos pueden ser difícilmente detectables en los recién nacidos, motivo por el cual el período de observación se amplía a los primeros años de vida. Si tenemos esto en cuenta, esta cifra se eleva hasta el 6 a 7 por ciento, al incluir defectos como los funcionales o intelectuales, que son de aparición evolutiva.

Aunque rara, ya que afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos, la ciclopía es un defecto congénito que, a menudo, resulta en un aborto espontáneo o en la muerte del feto. Es más, la supervivencia tiende a limitarse únicamente a unas pocas horas después del nacimiento en la mayoría de los casos. Además, no existe cura.

¿Qué es y en qué consiste la ciclopía?

Consiste en un defecto congénito caracterizado por la presencia de un solo ojo, o de un ojo parcialmente dividido, el cual ocupa una única órbita. Se trata de una forma rara de holoprosencefalia, una afección en la que la parte frontal del cerebro no se divide en hemisferios derecho e izquierdo. Por este motivo, también es conocida médicamente como holoprosencefalia alobar.

Existen distintos tipos: alobar, semilobar, lobar y variante interhemisférica media. Y la característica más identificable de la ciclopía es la presencia del ojo singular o el ojo parcialmente dividido que ocupa una órbita.

Este ojo suele estar centrado en el lugar donde normalmente se situaría la nariz. Cuando esto ocurre, la nariz puede ser reemplazada por una nariz que no funciona en forma de probóscide, que se encuentra por encima del ojo, o estar ausente.

Existen otros signos de ciclopía, como: ojos muy poco espaciados, estructura similar a una nariz sobre el ojo, ausencia de los ojos, nariz aplanada, labio leporino y dedos de manos o pies adicionales.

¿Cuáles son las causas?

Aunque se desconoce la causa exacta, existen factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de que ocurra.

La diabetes gestacional incontrolada suele ser una de ellas, la cual se ha relacionado con defectos del tubo neural en el embrión. Consiste en una estructura hueca donde se forman el cerebro y la médula espinal. 

Ciclopía
Foto: Istock

Las anomalías de los cromosomas que contienen ADN también pueden ser las culpables de la holoprosencefalia. Estas anomalías cromosómicas incluyen la triploidía, trisomía 13 y la trisomía 18.

Ciertas infecciones durante la gestación pueden aumentar el riesgo. Una de ellas es el síndrome TORCH, un acrónimo que se refiere a toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola y herpes simple. Se sabe que cualquiera de estos agentes puede causar una serie de dolencias en los recién nacidos, como pequeñas áreas de sangrado debajo de la piel, fiebre y, en particular, holoprosencefalia.

El consumo de alcohol durante el embarazo es un factor de riesgo conocido de holoprosencefalia. Esto se debe a que el etanol es un teratógeno conocido, un factor que puede provocar deformidades en un embrión después de la exposición materna. 

Lo mismo ocurriría con el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, como los salicilatos, anticonvulsivos, ácido retinoico, hormonas, fármacos para la fertilidad o agentes contra el cáncer.

¿Cómo se diagnostica?

Mediante el uso de una ecografía se puede llevar a cabo un diagnóstico prenatal mientras el bebé aún está en el útero. También es posible que, en ciertos casos, el diagnóstico se pueda hacer mediante una resonancia magnética.

A tener en cuenta

Cuando no se realiza un diagnóstico prenatal, la ciclopía puede ser identificada mediante el examen físico del recién nacido en el momento del nacimiento.

Tanto si ocurre en ese momento, como si el defecto congénito se diagnostica durante el embarazo, es comprensible que sea una situación emocionalmente dura y difícil, especialmente porque no hay cura ni opciones de tratamiento.

En estos casos, un médico, psicólogo o terapeuta puede ser de mucha ayuda para proporcionar estrategias útiles para afrontar la situación.

Christian Pérez

Christian Pérez

Colaborador de Ser Padres, especializado en divulgación científica y sanitaria, maternidad y embarazo. También se dedica a la verificación de hechos (fact-checking).

Continúa leyendo