La vida con una enfermedad rara

En España, más de tres millones de personas sufren enfermedades de este tipo.

Las enfermedades raras, suelen ser degenerativas y crónicas. Se caracterizan porque muchas de ellas aparecen antes de los dos años, los pacientes sufren dolores crónicos, las personas apenas tienen autonomía y, la mitad de ellas, tienen un mal pronóstico vital.

Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, sin embargo, es cada vez más frecuente que se hallen distintas patologías raras en los niños. Esto es debido a que durante la infancia se crean más procesos neurológicos, el metabolismo varía y, en definitiva, el cuerpo está continuamente produciendo cambios.

Algunos datos

Al tratarse de enfermedades extrañas, no están muy estudiadas, por lo que los pacientes afectados y, en este caso los niños, tienen que apuntarse a asociaciones o fundaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras.

Por ejemplo, un 46.6% de las personas que sufren estas enfermedades, no se sienten satisfechos con la atención sanitaria recibida. Otro 40% no recibe un tratamiento que consideran adecuado y hasta un 72% de las personas que lo sufren han sentido que les han tratado de forma inadecuada por desconocimiento de la enfermedad.

Son raras porque muy poca gente las sufre y, para los tratamientos, requieren de estudios muy especializados y necesitan de mucha inversión económica por lo que no tiene rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.

Tampoco lo tienen para los laboratorios que crean dichos medicamentos: al ser pocas personas las afectadas, no compensa crear las medicinas. Para empezar el proceso para descubrir el medicamento es largo, por otro lado, tampoco es muy seguro porque al no disponer de gran financiación no se ensaya mucho con los medicamentos por lo que el efecto suele ser más terapéutico que curativo.

El problema es que hacer dicho medicamento para una enfermedad rara, no va a rentabilizar la inversión para la investigación y su creación.

Consecuencias para los niños afectados

Una de las consecuencias que sufren a causa de su enfermedad son los desplazamientos que tienen que realizar para poder buscar un buen diagnóstico y recibir un tratamiento adecuado. De hecho, la mitad de los afectados por una enfermedad rara ha tenido que viajar en los últimos dos años por su patología.

La economía de las familias afectadas por enfermedades raras se resiente porque tienen que buscar el diagnóstico y el tratamiento fuera. Muchas veces, los medicamentos o productos sanitarios, las ayudas médicas, de personal sanitario o de ortopedia también corre a cuenta de las familias.

También hay consecuencias psicológicas. El propio nombre lo indica, “enfermedad rara” y es así como se sienten muchas personas que las sufren, como personas raras, por lo que se sienten discriminados de la sociedad en muchos aspectos: el ocio, la educación o incluso para hacer actividades de la vida diaria.

Las personas que tienen una enfermedad rara también necesitan apoyo para todo. Por ejemplo, la mayoría tienen certificada la discapacidad, sin embargo, solo un 5% recibe una prestación por ello. Además, las personas afectadas necesitan ayuda: para las actividades cotidianas, para desplazarse, para moverse, etc. y muchas veces no lo tienen por falta de medios.

Consecuencias familiares

Obviamente, tener una persona con una enfermedad rara en tu familia te condiciona mucho. Como ya hemos dicho necesitan muchos cuidados y tienen poca autonomía. Estas labores, probablemente, las hagan los familiares por lo que sufren en primera persona las consecuencias de las enfermedades raras.

Para empezar los problemas psicológicos: el estrés, el desgaste psicológico, el dolor que sienten al ver a sus hijos así. Para seguir el problema económico ya que muchas familias tienen que asumir grandes costes derivados de la enfermedad.

Pero no están solos

Como hemos comentado antes, quién sufre una enfermedad así, puede acudir a asociaciones o fundaciones, para que les ayuden a pasar y asumir la enfermedad y, después, actuar correctamente. Estas asociaciones no son solo para la familia, sino también para los afectados.

Es muy importante aceptarlo, porque en el plano psicológico, lo raro, al estar asumido, dejará de serlo.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras/ Doctoralia