Logran silenciar el cromosoma causante del síndrome de Down

La ingeniería genética avanza a toda velocidad, y gracias a ello se están encontrando nuevas formas de combatir enfermedades y de mejorar la calidad de vida de las personas. Ahora, un equipo de científicos estadounidenses ha conseguido inactivar el cromosoma responsable del síndrome de Down, abriendo una vía muy prometedora para desarrollar nuevas terapias y paliar los problemas de salud asociados al mismo.

¿Cuál es el origen del síndrome de Down?

En la especie humana tenemos 23 pares de cromosomas que contienen nuestro ADN. Sin embargo, el cromosoma 21 de las personas con síndrome de Down está repetido tres veces en lugar de dos. Esta alteración genética provoca la discapacidad intelectual y muchos de los problemas de salud que padecen estas personas. Atacar el síndrome no es fácil, ya que no hablamos de un gen sencillo, sino de un cromosoma entero.

La nueva investigación

El nuevo trabajo, que se ha publicado en la revista científica Nature, describe la forma en la que los investigadores han conseguido inactivar dicho tercer cromosoma. El trabajo se realizó en un cultivo celular obtenido a partir de células madre de personas con síndrome de Down. Después, los científicos insertaron en el tercer cromosoma un gen llamado XIST, cuya misión es “silenciar” al mismo. Para ello, el gen produce una molécula de ARN que envuelve al cromosoma como si fuera una manta.

Aún queda mucho por hacer

Aunque la investigación es muy prometedora, se trata tan solo de un primer paso, ya que el ensayo ha sido realizado en un cultivo celular, y aún será necesario comprobar su eficacia en tejidos y órganos completos. Además, es necesario verificar si XIST, el “gen silenciador”, es capaz de bloquear toda la expresión genética del cromosoma extra.

De todas formas, los científicos opinan que el estudio podría abrir puertas para desarrollar, no solo nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, sino también para tratar otros desórdenes genéticos similares, como el síndrome de Patau, asociado al cromosoma número 13.