Cribado neonatal

Atrofia muscular espinal: el cribado neonatal podría ayudar a detener el avance de la enfermedad y a salvar vidas

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que gracias al cribado neonatal podría detectarse precozmente y así intervenir de manera temprana en los recién nacidos. Eso ayudaría a frenar el avance de la patología y a salvar vidas.

Hacer un cribado neonatal podría ser la mejor forma de diagnosticar de manera precoz a los recién nacidos con atrofia muscular espinal y que pudieran beneficiarse cuanto antes de los tratamientos, así como evitar el desarrollo de síntomas graves.

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología neuromuscular genética, rara y progresiva. Es decir, es de origen hereditario, con muy poca frecuencia de aparecer y causada por la ausencia del gen SMN1, lo que lleva a una pérdida irreparable de las motoneuronas.

Esto acaba ocasionando debilidad proximal simétrica y afectando a todas las funciones del sistema muscular, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico. Suele darse en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos, por lo que se estima que en España hay unas 1.500 familias que tienen o han tenido pacientes con tal enfermedad.

Podemos encontrar la AME clasificada en cuatro clases (I-IV) según la gravedad, la edad en la que comienzan los síntomas y la evolución clínica.

Los tipos I y II son los más graves y, a la vez y por desgracia, los más comunes. El tipo I aparece antes de los 6 meses y se presenta con hipotonía, flacidez, debilidad muscular simétrica y ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos, lo que lleva a la muerte o a requerir ventilación asistida de forma permanente en los dos primeros años de vida (normalmente, en la gran mayoría de casos si no se trata).

La efectividad de las terapias en la fase presintomática

En los últimos años, se han desarrollado nuevas terapias con base molecular que abren posibilidades para tratar algunas enfermedades genéticas como lo es la AME.

Según han demostrado recientes ensayos clínicos, la efectividad que tienen tales terapias es muchísimo mayor cuando el tratamiento comienza en una fase presintomática. Es por ello que el tiempo desde que nace un bebé hasta que se inician los síntomas es una oportunidad para detectar la patología de manera precoz y prevenir el daño a las tan fundamentales motoneuronas.

Es esta la gran razón por la que se están instaurando programas de cribado neonatal, por la importancia que tiene el mismo para frenar el avance de esta enfermedad. Así lo defienden algunos especialistas:

“El cribado neonatal es de vital importancia, ya que la intervención temprana puede detener la progresión de la enfermedad en los niños que nacen con atrofia muscular espinal y salvar vidas”, afirman los doctores Raquel Yahyaoui, del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, y Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Salud Doctor Ricardo Jorge de Oporto, Portugal.

En este mismo sentido, la doctora Rocío Calvo Medina, neuropediatra e investigadora en Enfermedades raras en el HRU Málaga señala que “si para casi todas las enfermedades es importante el diagnóstico precoz para evitar pruebas innecesarias y ahorrar tiempo y sufrimiento a las familias, en AME lo es aún más, ya que los tratamientos disponibles pueden modificar por completo la progresión de la enfermedad. Esto permitirá conservar e incluso mejorar la situación motora de estos niños”. 

De hecho, así añade también la doctora Calvo: “la efectividad de los tratamientos es evidente en pacientes sintomáticos, en los que mejora la esperanza, calidad y funcionalidad vital. Pero en pacientes presintomáticos los resultados son espectaculares”.

Implementación del cribado neonatal

La iniciativa de la European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy está actualmente trabajando para que en 2025 el cribado neonatal esté implantado en toda Europa.

En lo que respecta a España, está previsto que, a lo largo del 2021, se inicien los estudios piloto de cribado neonatal de atrofia muscular espinal en Andalucía y Comunidad Valenciana.

Además de ello, existen algunos signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnostico de AME. Signos que se pueden consultar en la plataforma signostempranosame.es, de Novartis, en la que los familiares pueden conocer los principales signos de alerta en el desarrollo psicomotor de sus hijos entre los 0 y 6 meses y entre los 6 y 18 meses. 

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