Avances materia de investigación

Logran corregir una mutación genética en embriones vivos humanos

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Los avances científicos en materia de salud humana están avanzando a pasos agigantados. ¿Lo último? Corregir una mutación del corazón en embriones vivos.

Embrión

Los avances en materia reproductiva continúan y con ellos los avances en investigación genética, ¿la última? Un grupo de científicos ha conseguido corregir una mutación genética en un embrión, lo que abre la puerta a la cura de muchas enfermedades genéticas y a diversas mutaciones.

Esto puede suponer también un debate moral pero debemos recordar que, aunque a día de hoy las técnicas de Fecundación in Vitro son una forma más de reproducción asistida, lo cierto es que cuando comenzaron los avances en materia de reproducción la acogida no fue la esperada. Se creía que los niños provenientes de una técnica de reproducción asistida estaban mutados genéticamente. Incluso, se les llamaba niños probeta.

Los científicos, cuyo trabajo está a la sombra, hacen por la vida humana más que cualquier otro profesional. De ellos dependen las medicinas y todos los avances tecnológicos que permiten, día tras día, mejorar un poco más la calidad de vida de las personas.

Pero, también se encargan de investigar cómo sería posible acabar con algunas enfermedades congénitas que se desarrollan en el embrión, justo cuando es concebido.

Un grupo de científicos internacionales, entre los que se encuentran chinos, coreanos, estadounidenses y españoles, han conseguido llevar a cabo con éxito la primera corrección embrional en humanos de una mutación que provoca alteración en el corazón. Específicamente de la miocardiopatía hipertrófica. Además, lo han llevado a cabo en un embrión vivo y conseguir corregirlo en el 72,4% de los embriones tratados. Para poderlo conseguir ha sido necesario aplicar uno de los avances tecnológicos más importantes hasta la fecha: la técnica CRISPR, una especie de “copia-pega” genético con el que consiguieron cortar la secuencia del gen mutante para después reparar, a modo de espejo, la copia no mutada del mismo donante. Los resultados se han publicado en un artículo científico de la revista Nature.

La miocardiopatía hipertrófica afecta a 1 de cada 500 personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad en el músculo del corazón por la que se aumenta el grosor de sus paredes. Es hereditaria y puede mutar, incluso, cuando se hereda de una sola parte: madre o padre. Puede provocar la muerte súbita en deportistas jóvenes o de cualquier persona aparentemente sana sin dar ni un solo síntoma.

Entre los científicos encargados de conseguir el avance, se encuentra el español Juan Carlos Izpisua, bioquímico y farmacéutico especializado en el campo de la biología del desarrollo.

Para poder llegar a la solución final, el grupo de investigadores liderado por Izpisua, Mitalipov y Kim, han seguido un protocolo de actuación que consistió en inyectar un espermatozoide con la mutación y una cadena de ADN sano a un óvulo sano. Mientras la técnica empleada se encargaba de extirpar la mutación, el ADN sano corregía los cortes, copiando el ADN sano.

Con el paso de los años se ha demostrado que a medida que envejecen los óvulos aumenta el riesgo de que el futuro bebé tenga alguna mutación genética, como el Síndrome de Down. Para llegar a corregir este tipo de mutaciones son muy importantes los avances en este tipo de materia. Juan Carlos Izpisua ha afirmado al diario El Mundo que se podrá llegar a corregir, en parte, algunas consecuencias físicas del Síndrome de Down dentro del útero materno, aun cuando el embarazo esté avanzado. Tal y como él mismo comenta, “no será perfecto pero será beneficioso”.

Etiquetas: FIV, embrión, enfermedad hereditaria, fecundación, fecundación in vitro, malformaciones

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