Día de las Personas con Discapacidad

El medicamento más caro del mundo para la AME será financiado por Sanidad

La noticia llega en la semana en la que se celebra, como cada 3 de diciembre, el Día Internacional de las Personas con Discapacidad.

El Ministerio de Sanidad ha incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica Zolgensma para combatir determinados tipos graves de la atrofia muscular espinal(AME, en inglés SME), entre ellos la tipo I, que se presenta en los primeros meses de vida. Este medicamento está considerado como el más caro del mundo, así que inclusión en el sistema público de salud es una muy buena noticia que llega además en la semana donde se celebra, como cada 3 de diciembre, el Día Internacional de las Personas con Discapacidad.

"Este modelo de financiación aborda la incertidumbre clínica y financiera en aras al acceso de los pacientes al medicamento y a la sostenibilidad del SNS", apunta Sanidad, que añade que se han consensuado unos criterios de elegibilidad que identifican a los pacientes en los que se espera en base a la evidencia científica que el medicamento mejore su calidad de vida y aumente su esperanza de vida.

Por su parte, Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España, fabricante de la medicina, señala que este es “un hito importante en la lucha contra esta enfermedad discapacitante. Queremos agradecer a las instituciones, a la comunidad científica y a las asociaciones de pacientes por su constante compromiso en la lucha contra esta enfermedad”, indica Folgueira.

En el comunicado donde confirma la noticia la financiación del medicamento, Sanidad explica que es de terapia genética y por su composición y su manera de actuar supone “un nuevo abordaje de la causa de esta enfermedad monogénica”. Se administra por vía intravenosa en una única dosis y la estimación es que se puedan beneficiar de él 30 pacientes pediátricos que padecen esta enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras ubicadas en el asta anterior de la médula espinal. "Al posibilitar un tratamiento de una sola dosis; gracias a ello, es posible reducir la carga a largo plazo de la AME en pacientes, familias y el sistema sanitario, al poder reemplazar tratamientos administrados de forma crónica durante toda la vida del paciente por terapias de una sola administración", dice Alicia Folgueria.

La AME, la causa genética más frecuente de mortalidad infantil

La AME, que es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, “es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares”, explica en este artículo divulgativo el doctor Tizziano Ferrari, del Servicio de Genética del Hospital de La Santa Cruz y San Pablo de Barcelona.

En el mismo documento, el doctor indica que la AME se clasifica en cuatro grupos sobre la base de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. “Todas estas formas parecen ser transiciones graduales desde la más grave hasta la más leve, aunque los casos de forma aguda tipo I tienen unas características más especiales”, apunta. Este tipo de AME se manifiesta durante el periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida. 

La causa de la atrofia muscular espinal es en todos los casos “la mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1), que es responsable de la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), que mantiene la salud y la función normal de las neuronas motoras”, explican desde Biogen, laboratorio que mantiene activo y actualizado el portal especializado en AME Together in SME. “En las personas con atrofia muscular espinal, ambas copias del gen SMN1 están mutadas, lo que da lugar a la disminución de la proteína SMN. Sin un nivel adecuado de proteína SMN, las neuronas motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro”, añade. 

Primer exoesqueleto pediátrico del mundo, desarrollado en España

La noticia de la financiación pública de este nuevo tratamiento del que se beneficiarán 30 pacientes pediátricos llega muy poco tiempo después de que la empresa Marsi-Bionics, un centro mixto de la Universidad Politécnica de Madrid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) liderado por la investigadora Elena García Armada, una de las científicas españolas más importantes dentro del universo de la robótica, haya desarrollado el primer exoesqueleto del mundo para los pacientes pediátricos de AME

Armada, cuya empresa tiene su sede en la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid, ha sido reconocida recientemente con la Mención Honorífica del Colegio y la Asociación de Ingenieros Industriales de Madrid precisamente por este hito. “Al mismo tiempo que mejoramos la salud logramos que estos niños se sientan niños haciendo algo tan sencillo como jugar”, dijo al recibir el distintivo que reconoce el desarrollo de este exoesqueleto que ha conseguido desarrollar junto a su equipo después de 20 años trabajando para que niños con problemas neurológicos pudieran caminar. 

Gracias al exoesqueleto, denominado Atlas 2030, los niños que sufren AME pueden ver que su esperanza de vida aumente en un 50% más de esperanza de vida con una calidad de vida muy superior para ellos y sus familias. 

En el vídeo del Hospital de La Paz de Madrid puedes comprobar del impacto sobresaliente de este invento que se ha desarrollado por primera vez en el mundo en nuestro país.

Rubén

Rubén García Díaz

Papá de dos niñas y periodista, la mejor combinación para que broten dudas, curiosidades, consejos efectivos (también otros que no lo son tanto) y experiencias satisfactorias que compartir en este espacio privilegiado para ello.

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