Enfermedades raras

Nace el primer niño sin síndrome de la burbuja gracias al diagnóstico preimplantacional

La Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha conseguido el nacimiento del primer niño varón libre de inmunodeficiencia combinada severa, conocida como el 'síndrome del niño burbuja'.

Nace el primer niño sin síndrome de la burbuja gracias al diagnóstico preimplantacional

Madrid, 25 febrero 2013.- La selección genética embrionaria previa a la fecundación 'in vitro' ha permitido en la Fundación Jiménez Díaz el primer nacimiento de un niño libre del ‘síndrome del niño burbuja’. Se trata de una enfermedad rara –afecta a uno de cada 100.000 niños- ligada al cromosoma X que causa una alteración intensa en el sistema inmune.

Los síntomas suelen aparecer en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, de hígado…). Puede acabar con la muerte del niño alrededor de los dos años de vida.

El único tratamiento posible a día de hoy para la inmunodeficiencia combinada severa una vez nacido el niño es un trasplante de médula ósea.

Hasta hace poco tiempo la única detección precoz que se podía realizar antes del nacimiento era a través del diagnóstico prenatal. En este caso, los padres del recién nacido habían interrumpido dos gestaciones anteriores, de dos varones afectados.

En esta ocasión se analizaron todos los embriones generados en un ciclo de fecundación 'in vitro' y descubrieron cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo. Los médicos utilizaron la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, lo que permite su estudio en una sola célula del embrión. Con este sistema, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.

Las enfermedades raras no son tan raras

Aunque la incidencia de las enfermedades raras es inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, sólo en España hay 3 millones de personas diagnosticadas de alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes que existen en la actualidad y que afectan al 7% de la población mundial según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

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Etiquetas: embarazo

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