Enfermedades raras

Lupus Eritematoso Sistémico (LES) pediátrico: qué es, síntomas, causas y tratamiento

Considerado como una enfermedad rara por su baja prevalencia en niños, los síntomas suelen debutar alrededor de los 12-13 años de edad, aunque también pueden surgir antes. Debido a su gravedad, se requiere un diagnóstico precoz y un inicio del tratamiento lo más temprano posible, para mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Una enfermedad rara es toda aquella enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas. Se estima que existen hasta 7.000 enfermedades raras, entre las que nos encontramos con el Lupus Eritematoso Sistémico (LES) pediátrico, especialmente si lo comparamos con la patología que debuta en la etapa adulta, al contar con una prevalencia de entre 3,3 a 8,8 por cada 100.000 niños.

Aunque es considerada como una patología menos frecuente en los niños, se calcula que entre un 10 y un 20 por ciento de los pacientes con esta enfermedad la desarrollan durante la infancia. Cuando esto ocurre, los cuadros clínicos tienden a ser más graves, dado que los niños afectados presentan no solo una mayor actividad de la patología, sino que ésta tiende a afectar a un mayor número de órganos importantes, en comparación con la población adulta.

¿Qué es exactamente el Lupus Eritematoso Sistémico?

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune que afecta a varias partes del cuerpo, lo que significa que el sistema inmunitario ataca, por error, el propio tejido corporal, provocando inflamación en la piel y en las articulaciones, en el sistema nervioso y en órganos importantes como los riñones y los pulmones, entre otros.

Cuando debuta en la etapa infantil suele hacerlo no antes de los 5 años, mientras que la edad promedio habitual es de 12 años. Concretamente, muchos especialistas coinciden incluso al señalar que se trata de una enfermedad cuyo diagnóstico raramente se realiza antes de los 10 años de edad.

Por otro lado, no existe consenso en relación al establecimiento de un límite de edad mediante el que el Lupus Eritematoso Sistémico (LESp) siga siendo considerado como “pediátrico”. Aunque la mayoría de estudios consideran los 16-18 años como la edad máxima.

¿Cuáles son las causas del Lupus Eritematoso Sistémico?

Hasta el momento no se conocen cuáles son las causas exactas del Lupus Eritematoso Sistémico, aunque se sabe que los pacientes con esta patología nacen con factores genéticos que hacen que el sistema inmunitario tienda a volverse hiperactivo. No obstante, no todos los pacientes con cierta predisposición genética desarrollan la enfermedad.

También se han encontrado algunos factores ambientales que pueden desencadenar la patología, al provocar una respuesta en el sistema inmune. Destacan principalmente las infecciones, la exposición solar, la reacción a los medicamentos, la exposición al humo del tabaco o las hormonas durante la pubertad.

¿Cuáles son sus síntomas?

Aunque el Lupus Eritematoso Sistémico afecta a los niños de la misma manera que en la edad adulta, en los pacientes pediátricos la enfermedad se presenta de forma mucho más agresiva. Por ejemplo, se ha constatado que entre un 20 a un 30 por ciento de los niños tienen manifestaciones neurológicas (en comparación con el 10 por ciento de los adultos), y dos de cada tres niños tienen afectación renal al comienzo (frente a uno de cada tres adultos).

Los síntomas del Lupus Eritematoso Sistémico pueden variar y cambiar con el tiempo. No obstante, existen una serie de síntomas comunes como:

  • Dolor en las articulaciones e inflamación.
  • Erupción roja en las mejillas y en el puente de la nariz.
  • Erupción en forma de disco con parches elevados. Pueden surgir posibles cicatrices de brotes anteriores.
  • Llagas en la boca o en la nariz.
  • Problemas renales.
  • Glóbulos rojos disminuidos en sangre (anemia), plaquetas o del recuento de glóbulos blancos.
  • Prueba de anticuerpos anormales.
  • Presencia de fluido que rodea los pulmones o el corazón.
  • Dolor de cabeza.
  • Fatiga severa.
  • Pérdida del cabello.
  • Problemas relacionados con la coagulación de la sangre.

¿Cómo se diagnostica? ¿Existe tratamiento?

El diagnóstico puede ser complicado, especialmente si tenemos en cuenta que los síntomas del lupus eritematoso sistémico también son síntomas de muchas otras enfermedades. A pesar de ello, el diagnóstico precoz presenta una enorme relevancia, especialmente cuando permite el inicio tanto del tratamiento como del seguimiento médico adecuados.

El tratamiento, cuyo manejo debe ser multidisciplinar debido al carácter multisistémico -y heterogéneo- de la enfermedad, persigue el objetivo de frenar su actividad, así como disminuir el riesgo de afectación de órganos. Entre otros aspectos, se persigue conseguir la remisión de la patología, o al menos que ésta tenga una mínima actividad clínica, prevenir el daño orgánico, disminuir las complicaciones a corto y largo plazo, evitar el uso a largo plazo de glucocorticoides (sobre todo a dosis elevadas), así como mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida de los niños.

Por tanto, incluye que distintos especialistas participen en él, no solo los propios médicos en sí, sino también enfermeras, trabajadores sociales y psicólogos.

En los niños, el tratamiento suele ser similar al que reciben los adultos con la enfermedad. Aunque al debutar en una edad temprana, y al poder afectar sistemas vitales como el sistema nervioso y órganos como el riñón o el corazón, se sabe que la población infantil con la patología presenta una menor esperanza de vida.

Dado que se trata de una enfermedad grave, pero sobre la que por el momento no existe consenso para abordarla, GSK ha organizado una reunión científica con el objetivo de comentar y debatir los retos y avances en el manejo de la patología, en la que participan expertos pediatras y reumatólogos. 

En ella se han tratado aspectos relacionados con los criterios de clasificación, las características que diferencian el lupus eritematoso sistémico pediátrico del adulto, así como la valoración y el seguimiento de la actividad, incluyendo el manejo de las comorbilidades y los tratamientos recomendados en las diferentes guías clínicas.

Christian Pérez

Christian Pérez

Colaborador de Ser Padres, especializado en divulgación científica y sanitaria, maternidad y embarazo. También se dedica a la verificación de hechos (fact-checking).

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