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Enfermedades raras en primera persona: Ojalá Irina sintiese dolor

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Así se llama la enfermedad rara que sufre Irina, una niña de 20 meses que no puede sentir dolor, ni sudar, ni tener hambre. Así es el día a día contado por su mamá.

“Durante todo este tiempo he sido yo contra el mundo. Yo sola contra mi familia, yo sola contra los médicos y contra todos para que se me escuchara”. Con esta frase tan contundente define Elisabet Rodríguez la lucha a la que tanto ella como su marido se han tenido que enfrentar hasta que han conseguido el diagnóstico de la enfermedad de su hija Irina, de 20 meses: Insensibilidad Congénita al dolor con Anhidrosis (CIP, por sus siglas en inglés).
Hemos conversado con ella largo y tendido sobre su día a día con una enfermedad rara. Descubre todo lo que nos ha dicho en el vídeo de arriba.
Una enfermedad ultra rara que, de acuerdo a lo que ella misma nos ha contado, afecta, más o menos, a un caso por cada millón de nacidos. Una mutación del gen NTRK1 de la que ella y su marido son portadores: “No éramos conscientes de ello y ahora, después de saberlo, hemos conocido que solo tenía un 25% de posibilidades de que le tocase a Irina”, afirma. De hecho, ha hablado también con Muy Interesante, donde ha explicado los datos científicos sobre la enfermedad y cuál es el tratamiento multidisciplinar que está recibiendo la pequeña.

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, ¿en qué le afecta?

Cuando nació, Irina no lloró. A sus padres les costó una hora que se enganchase al pecho, pero no se enganchó, tan solo chupaba y jugaba con el pezón. Tampoco lloró en ninguna de las pruebas que se les hace a los recién nacidos, ni en su retahíla de análisis de sangre. “Siempre nos decían que es que los niños son muy fuertes, pero yo sabía que algo más pasaba con mi hija”, explica Elisabet. Además, siempre tenía cuadros febriles altos: “No parábamos de ir al hospital porque le subía la fiebre pero, al llegar, se le bajaba de golpe y le daban de alta”.
Y es que, esos escenarios definen perfectamente los síntomas de esta mutación genética ultra rara: Irina no sentirá nunca dolor, tampoco tendrá nunca la sensación de hambre, ni la del frío o el calor porque su cuerpo no es capaz de sudar y, por tanto, no regula su temperatura. De hecho, ese era el motivo por el que la subía la fiebre: cuando hace mucho calor, Irina puede llegar a convulsionar. En el hospital le bajaba de golpe porque allí rápido se enfriaba por el aire acondicionado. Además, su enfermedad lleva asociado un retraso cognitivo y motor que ya están empezando a notarse en la pequeña.
Decidieron ponerle una sonda nasogástrica que, posteriormente, cambiarían por un botón gástrico por el que alimentan a la pequeña en la actualidad, “aunque ya está empezando a hacer el amago de llevarse algún alimento a la boca para chuparlo, pero todavía no traga”, explica su mamá.

La vida de la familia de Irina: un cambio radical desde su nacimiento

A esa falta de llanto con las diferentes pruebas médicas llegó el escenario final: con seis meses, Irina se pilló el brazo con el carro y tiró fuerte para sacarlo. Su padre se dio cuenta de que había sido un tirón fuerte, pero como la niña siguió jugando con total normalidad, no le dieron importancia. Al día siguiente, su mamá le vio el brazo hinchado y fueron al hospital donde una radiografía les reveló que se había fracturado cúbito y radio: “Insistí a los médicos en que no había llorado en ningún momento y me dijeron que los niños son muy fuertes”, argumenta Elisabet en la entrevista.
Sin embargo, a los tres días de la fractura, jugando con su hermana, volvió a sufrir un golpe fuerte y tampoco dio ningún signo de dolor. Esta vez en el otro brazo, que también se hinchó. “Volvimos al hospital con ella y vieron que tenía el otro brazo roto, así que nos abrieron un protocolo por malos tratos”, cuenta su mamá a Ser Padres. Hasta que, estando en el hospital, la niña se fracturó un dedo pulgar y empezaron a investigar.
“La cuarta neuróloga que le vio fue la que se dio cuenta de que Irina podría tener esta enfermedad y le hizo los análisis casi convencida del diagnóstico”, explica Elisabet.
Mi vida se paró cuando nació Irina. La Elisabet de antes no tiene nada que ver con la Elisabet de ahora”, nos cuenta su madre. Tanto ella, como su marido y su hija mayor tuvieron que dejar Fuerteventura para instalarse en el norte de Gran Canaria, donde el clima es algo más fresco y donde tienen cerca el hospital que lleva todo el tratamiento de Irina. Una mudanza a la que suman pocas salidas desde el nacimiento de la niña: “con el calor tan solo vamos al hospital con el aire del coche y volvemos a casa a meter a Irina en una piscina para que no le suba la temperatura del cuerpo”.
Ella ha pedido una excedencia en su trabajo por cuidado de un hijo enfermo, su marido pidió el traslado de isla en su trabajo.
“Yo he tenido cuadros de ansiedad constantes desde el nacimiento porque me veía impotente al saber que le pasaba algo pero no me hacían caso”, expone. Sin embargo, nunca le han querido conceder la ayuda psicológica, que todavía está pidiendo a través de la cuenta de Instagram donde también explican el día a día con su pequeña: @vivirentrenubes.

¿Podrá hacer Irina una vida normal en el futuro?

Su madre espera y desea que pronto pueda ir al cole, aunque no sabe si tendrá que ser a uno especial. A ella le gustaría volver a su trabajo, sabiendo que el mundo no es un peligro constante para su pequeña. Pero insiste en que, para eso, es necesario un tratamiento multidisciplinar muy duro y muy largo al que ya están haciendo frente.
Irina necesita mensualmente más de ocho especialistas diferentes que su mamá ha explicado a Muy Interesante.

La redactora de la web de Ser Padres está especializada en temas de salud infantil, crianza, embarazo, psicología y educación, desarrollando la mayor parte de su carrera profesional en Ser Padres y otros medios orientados al mundo educativo.

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