Mutación del cromosoma 21

¿Cuánto sabes del Síndrome de Down?

Se estima que existen 6 millones de casos en todo el mundo.

SINDROME DOWN

El síndrome de Down es una alteración genética que se origina por la presencia de un cromosoma extra. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas divididos en 23 pares, estas estructuras formadas por ADN y proteínas contienen nuestra mayor parte genética y solo un par de ellas determina nuestro sexo. El síndrome de Down aparece por la mutación del cromosoma 21, en lugar de haber dos se genera un tercero, y por ello también se conoce como trisomía 21.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Los signos físicos comunes incluyen:

  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
  • El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento

 ¿Qué sabes del Síndrome de Down?

Fuente: medlineplus.gov

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