Biopsia corial: qué es, para qué sirve y cuándo se hace
Conocida también como muestra de vellosidades coriónicas, la biopsia corial consiste en una prueba prenatal útil para conocer si el feto tiene alguna afección cromosómica, como el síndrome de Down, o trastornos genéticos.
La biopsia corial es una prueba que se realiza durante el embarazo con el fin de determinar si el feto está en riesgo de defectos congénitos. Consiste, por tanto, en una prueba prenatal útil para verificar si existen trastornos cromosómicos o enfermedades hereditarias en el feto, como por ejemplo podría ser el caso de la fibrosis quística o el síndrome de Down.
Es una prueba que habitualmente se lleva a cabo entre las semanas 10 y 13 de embarazo, aunque algunas fuentes señalan que también es posible su realización a partir de las 8 semanas. No obstante, entre las semanas 10 y 12 de embarazo suele ser más común que se lleve a cabo.
¿Qué es la biopsia corial? ¿Cómo se realiza?
También conocida médicamente con el nombre de muestreo de vellosidades coriónicas, o como biopsia de vellosidades coriónicas, consiste en una prueba médica en la que se determina si un feto está en riesgo de tener defectos congénitos.
Es decir, es una prueba prenatal útil para verificar, o descartar, la existencia de enfermedades hereditarias o trastornos cromosómicos en un feto.
Qué es la biopsia corial
Para ello, durante el procedimiento el médico toma una muestra de las vellosidades coriónicas, un tejido que encontramos en la placenta, y que tiene información realmente valiosa, dado que contiene información sobre los genes del bebé. Es decir, esta muestra de tejido de la placenta comparte la misma composición genética que el bebé aún en desarrollo.
La muestra se puede tomar a través del cuello uterino, o bien insertando una aguja a través de la pared abdominal, con el fin de obtener la cantidad de tejido suficiente como para realizar la prueba.
De esta forma, la información genética presente en el tejido se utiliza desde un punto de vista médico para determinar si existe una condición bioquímica o genética anormal.
¿Para qué sirve la biopsia corial?
El objetivo de la biopsia corial es el de determinar si el feto en desarrollo tiene o presenta ciertos defectos. En particular:
Anomalías cromosómicas
Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes, y que esta prueba es capaz de detectar, son:
- Síndrome de Down. Es una afección en la que el niño nace con una copia adicional de su cromosoma 21, de ahí que también sea conocido como trisomía 21. Esto causa retrasos y discapacidades del desarrollo tanto físico como mental
- Otras trisomías. Como podría ser el caso del síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Warkany (trisomía 8), trisomía 16, trisomía 22 o trisomía 9.
- Síndrome de Turner. Es un trastorno cromosómico que afecta únicamente a las mujeres, y que implica la falta de parte o la totalidad de un segundo cromosoma sexual en algunas o todas las células. También es conocido como síndrome X, síndrome 45 o síndrome de Ullrich-Turner.
- Síndrome de Klinefelter. Es una afección cromosómica que puede afectar al desarrollo físico e intelectual, en la que existe la presencia de un cromosoma X adicional en las células.
Para qué funciona la biopsia corial
Trastornos genéticos
Algunos de los trastornos genéticos más comunes son:
- Fibrosis quística. Se trata de una enfermedad hereditaria que principalmente afecta tanto a los pulmones como al sistema digestivo (en especial al páncreas). El cuerpo produce moco espeso y pegajoso que puede obstruir los pulmones y el páncreas.
- Síndrome de X frágil. Es una enfermedad que afecta al aprendizaje, apariencia, comportamiento y salud del niño. Los síntomas pueden ser leves o graves, y los niños suelen tener una forma más grave que las niñas.
- Enfermedad de Huntington. Es un trastorno cerebral hereditario incurable, que causa daño a las neuronas (células cerebrales), como consecuencia de un gen defectuoso que ocasiona que proteínas tóxicas se acumulen en el cerebro.
¿Cuándo se hace la biopsia corial?
No todas las embarazadas necesitan esta prueba. Generalmente, la biopsia corial se lleva a cabo cuando existe la posibilidad de que el feto tenga algún tipo de afección anormal. Por tanto, un médico puede considerar útil -y necesaria- realizarla en algunas circunstancias, como:
- La mujer tiene más de 35 años de edad. Las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo mayor de tener hijos con anomalías cromosómicas.
- La embarazada o su pareja tiene algún tipo de trastorno genético.
- La embarazada o su pareja tiene antecedentes familiares de algún trastorno genético.
- La mujer ha tenido otros hijos con trastornos bioquímicos o genéticos.
También podría estar indicado cuando la embarazada ha tenido varios abortos espontáneos, y cuando los resultados de las pruebas de detección prenatales han sido anormales.