La detección del trastorno del espectro autista (TEA) ha crecido en los últimos años y cada vez más familias descubren que este término engloba una enorme diversidad de realidades. No todos los niños y niñas con diagnóstico de autismo se parecen, ni en sus retos, ni en sus necesidades, ni en su evolución. ¿Por qué algunos presentan más dificultades sociales mientras otros combinan problemas de lenguaje y desarrollo motor? ¿Podría la ciencia ayudarnos a entender mejor estas diferencias?
Es de sobra conocido que el TEA es una de las neurodivergencias más complejas por su amplia variedad de casuísticas y la gravedad de las mismas. Entre los expertos en trastorno del espectro autista se habla de distintos tipos de autismo, pero la ciencia ha dado un nuevo paso adelante en la definición de cada uno.
En este sentido, un estudio recién publicado en Nature Genetics aporta claves nuevas y valiosas para madres, padres y profesionales: ha identificado cuatro grandes perfiles o "subtipos" de autismo que agrupan características comunes en niños y niñas diagnosticados. Esta clasificación no solo describe mejor la variedad de síntomas, sino que también tiene relación con diferencias biológicas y genéticas que podrían explicar por qué unos casos son tan distintos de otros.
Un estudio riguroso de gran envergadura
El trabajo es riguroso y de gran envergadura: los investigadores analizaron datos genéticos y clínicos de más de 5.000 niños autistas y de casi 2.000 hermanos sin autismo. Su objetivo era clasificar de manera robusta y validada los distintos patrones de síntomas de TEA y asociarlos a perfiles genéticos específicos.
En concreto, el estudio, dirigido por Aviya Litman y Natalie Sauerwald desde el Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics de la Universidad de Princeton y publicado en Nature Genetics, ha utilizado herramientas avanzadas de análisis estadístico y genética para clasificar a niños y niñas autistas en cuatro clases principales:
- Perfil Social/Conductual: niños y niñas con dificultades destacadas en comunicación social y conductas repetitivas, pero sin retrasos generalizados del desarrollo.
- Perfil Mixto con Retraso del Desarrollo: niños y niñas que además de los síntomas principales de autismo, presentan retrasos en hitos del desarrollo (como el lenguaje o el control motor) y con frecuencia tienen discapacidad intelectual.
- Perfil de Retos Moderados: niños y niñas que muestran dificultades menores o moderadas en todas las áreas analizadas, pero que aun así puntúan más alto que la media de la población sin autismo.
- Perfil Afectación Generalizada: niños y niñas con dificultades graves y múltiples, incluyendo problemas cognitivos, conductuales y un mayor número de diagnósticos asociados como ansiedad, depresión o TDAH.
El trabajo no se ha quedado en observar diferencias conductuales: los autores demostraron que cada uno de estos perfiles tiene también una “firma genética” distinta, lo que apoya la idea de que se trata de subtipos con diferencias biológicas reales. Además, replicaron sus hallazgos en un segundo grupo de niños niñas, confirmando la solidez del modelo.
El TEA no es un cajón de sastre homógeneo
Para las familias, esto puede significar algo muy importante: que el diagnóstico de autismo no es un cajón de sastre homogéneo, sino que existen perfiles definidos que pueden ayudar a anticipar necesidades, orientar tratamientos y comprender mejor la evolución de cada niño y niña. El autismo no es una única condición sino un conjunto de perfiles diferenciados, con rasgos y trayectorias propias.
Esto puede tener aplicaciones prácticas muy relevantes para la crianza, la educación y la atención temprana de niños y niñas con diagnóstico de autismo.
- Reconocer la diversidad de perfiles ayuda a ajustar las expectativas y apoyos
No todos los niños y niñas necesitarán los mismos recursos: mientras que un niño con perfil social/conductual podría beneficiarse especialmente de intervenciones para mejorar la comunicación social y gestionar emociones, un niño del perfil mixto con retraso del desarrollo probablemente requerirá apoyos adicionales en lenguaje, motricidad y aprendizaje básico desde una etapa temprana.
- La edad de aparición de los síntomas y el momento del diagnóstico pueden variar mucho
El estudio halló que algunos perfiles (como el mixto con retraso del desarrollo) suelen diagnosticarse antes, ya que las dificultades aparecen de forma temprana y evidente, mientras que otros (como el social/conductual) pueden pasar desapercibidos durante más tiempo porque los niños alcanzan hitos básicos de desarrollo con normalidad.
- Mayor personalización en las terapias y enfoques educativos
Comprender que existen distintos subtipos puede facilitar que terapeutas, maestros y familias trabajen con metas realistas adaptadas al perfil particular del niño o niña, algo que encaja con las demandas actuales de atención más personalizada en los entornos educativos y clínicos.
- Reducción de la frustración familiar
A menudo los padres comparan la evolución de su hijo o hija con la de otros niños autistas. Es inevitable hacerlo durante la crianza de los hijos sea cual sea el contexto en el que esta se desarrolla. Saber que existen perfiles tan distintos puede ayudar a entender que la variabilidad es inherente al autismo y que los caminos y tiempos de desarrollo son muy diferentes.
En definitiva, cada niño o niña es único, incluso dentro del diagnóstico de TEA, y reconocerlo es el primer paso para ofrecerle el acompañamiento más respetuoso, ajustado y efectivo posible. Este estudio no hace más que facilitar el camino para que esto se produzca en el ámbito médico, escolar y familiar.
Referencias
- Aviya Litman, Natalie Sauerwald, LeeAnne Green Snyder, Jennifer Foss-Feig, Christopher Y. Park, Yun Hao, Ilan Dinstein, Chandra L. Theesfeld, Olga G. Troyanskaya. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02224-z
