Un trastorno genético, o una anomalía congénita, consiste en una condición de salud con la que nace un bebé, el cual puede ser el resultado de un problema hereditario, cromosómico o ambiental.
Se estima que entre un 3 a un 4 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anomalías o trastornos genéticos. Y las causas, como te hemos mencionado y descubriremos a lo largo de la presente nota, pueden ser genéticas o ambientales. Aunque, en algunas ocasiones, no es del todo posible conocer las causas de un determinado trastorno.
Cuando existen determinados factores de riesgo conocidos, el consejo genético puede ser de cierta ayuda a la hora de obtener el asesoramiento médico necesario sobre una posible alteración o trastorno genético, que podría padecer tanto la persona que consulta como su familia. Es útil, por ejemplo, cuando existe una enfermedad genética conocida o sospechada, o existe cierto riesgo de tenerla.
¿Qué es un trastorno genético?
Un trastorno genético, también conocido médicamente como anomalía genética, consiste en una afección que se produce como consecuencia de una mutación del ADN. La mayor parte de las células que tenemos en nuestro cuerpo contienen la molécula de ADN, la cual le proporciona instrucciones sobre cómo debe funcionar. Concretamente, contienen largas hebras de ADN, las cuales se encuentran fuertemente enrolladas alrededor de una proteína, denominada histona. Esta estructura enrollada se llama cromosoma.
Los cromosomas contienen pequeñas secciones de ADN, llamados genes, los cuales proporcionan al organismo un conjunto específico de instrucciones. Cada célula humana normalmente contiene 23 pares de cromosomas, con uno de cada par proporcionando por cada padre (esto es, tanto por la mamá como por el papá). Por tanto, un individuo tiene dos copias de cada gen.
Cuando surge un cambio o una mutación en el ADN, esa determinada célula puede acabar funcionando de forma anormal, pudiendo causar una condición genética. Puesto que los genes pasan de padres a hijos en el momento de la concepción, este tipo de trastornos pueden llegar a ser hereditarios. No obstante, debemos tener en cuenta algo fundamental: no todas las personas que tengan una determinada enfermedad genética en su familia experimentarán síntomas del trastorno, particularmente si no han heredado ese cambio o mutación.
En cualquier caso, las distintas condiciones genéticas pueden afectar prácticamente a cualquier cromosoma o gen, por lo que en realidad existen una amplia diversidad de trastornos genéticos, cada uno de los cuales causan diferentes síntomas.
Principales factores de riesgo
Se han encontrado distintos factores de riesgo que pueden influir en las posibilidades de tener un hijo / a con algún trastorno genético. En este sentido, el riesgo aumenta si:
- Existen antecedentes familiares de un trastorno o anomalía genética
- Existe algún tipo de condición o enfermedad de salud antes de la gestación, como por ejemplo la diabetes
- Se tienen más de 35 años de edad
- Se está embarazada de más de un bebé
- Se ha tenido un embarazo anterior que involucró en el bebé el desarrollo o la aparición de una anomalía congénita
- La mamá ha estado expuesta a algún factor de riesgo conocido, como ciertas infecciones o fármacos
Trastornos y enfermedades hereditarias
Los trastornos o enfermedades hereditarias son condiciones que se transmiten de padres a hijos. En la mayoría de las ocasiones, las afecciones hereditarias se caracterizan por ser recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes (uno de cada padre), para que el trastorno pueda desarrollarse y estar presente en el bebé.
En caso de que exista un solo gen, el bebé es portador, pero no tendrá la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres son portadores de esa mutación, las posibilidades de transmitir el trastorno al bebé son mucho mayores.
A continuación, te descubrimos algunas de las más comunes:
- Fibrosis quística. Consiste en un trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones y a otros sistemas de órganos, como por ejemplo es el caso del páncreas. Causa la acumulación de moco pegajoso en los pulmones y en el sistema digestivo, lo que causa infecciones pulmonares y problemas para digerir los alimentos con normalidad. Con el tiempo, limita la capacidad de respirar, y el trasplante pulmonar se convierte en el único tratamiento efectivo (puesto que es una enfermedad que, al menos por el momento, no tiene cura). Se estima que afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos, y aunque es considerada como una enfermedad rara, se caracteriza por ser la más común entre las enfermedades raras.
- Anemia de células falciformes. Se trata de un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos, en el que estas presentan una forma anormal, volviéndose además pegajosos y rígidos, con una mayor predisposición a quedar atrapados en vasos pequeños, pudiendo causar dolor y daño tisular.
- Beta talasemia. Es un trastorno genético, concretamente un trastorno sanguíneo, que origina anemia porque afecta principalmente a la forma en que el cuerpo produce glóbulos rojos.
- Enfermedad de Tay-Sachs. Es una condición que causa daño a los nervios tanto del cerebro como de la médula espinal. Considerado como poco común, se caracteriza por la acumulación de gangliósidos G2 como consecuencia de la deficiencia de hexosaminidasa A.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos o enfermedades cromosómicas son causados por la existencia de un cromosoma extra, o bien por la falta de uno de ellos. En la mayoría de las ocasiones, la falta o la presencia de un cromosoma adicional es incompatible con la vida, por lo que estos embarazos suelen terminar en un aborto espontáneo. Sin embargo, existen algunas condiciones en las que el bebé nace con ellas, como:
- Síndrome de Down (trisomía 21). Es considerada como una de las anomalías cromosómicas más comunes. Se calcula que ocurre en alrededor de 1 de cada 600 nacimientos, y las posibilidades aumentan con la edad materna. Así, se estima que, a la edad de 45 años, una madre presenta una probabilidad de 1 de entre 45 de tener un bebé con este tipo de trisomía.
- Síndrome de Turner. Consiste en un trastorno poco común que solo se observa en mujeres, y se estima afecta a 1 de cada 4000 bebés. En estos casos, en lugar de tener dos cromosomas sexuales, un bebé con este síndrome obtiene únicamente un cromosoma X. Aunque no afecta a la inteligencia, sí afecta a la estatura y a su fertilidad.
- Síndrome de Patau (trisomía 18) y síndrome de Edward (trisomía 13). Son menos frecuentes que el síndrome de Down, calculándose que ocurren en alrededor de 1 de cada 4000 nacimientos. Son condiciones generalmente graves, en los que los bebés afectados presentan múltiples problemas de salud, entre ellos defectos cardíacos. En la mayoría de las ocasiones, los bebés afectados no suelen sobrevivir a su primer año de vida.
¿Cómo se detectan?
Durante el embarazo es común que a la futura mamá se le realicen distintas pruebas con la finalidad de determinar anomalías congénitas. Eso sí, en el caso de que la embarazada tenga más de 35 años de edad, o presente otros factores de riesgo, es posible que el médico recomiende la realización de otras pruebas adicionales.
En cualquier caso, existen algunas pruebas que pueden ser útiles a la hora de detectar la presencia de alguna anomalía genética, como:
- Análisis de sangre del primer trimestre
- Muestreo de vellosidades coriónicas
- Amniocentesis
- Ecografía funcional del segundo trimestre
- Translucidez nucal
- Prueba de sangre de detección cuádruple del segundo trimestre
La importancia del asesoramiento y consejo genético
El asesoramiento o consejo genético se convierte en una opción muy útil en estos casos, dado que el especialista proporciona información a la embarazada sobre su riesgo de tener un hijo con un determinado trastorno o anomalía genética, pudiendo brindar asesoramiento tanto durante el embarazo como antes de la concepción.
Aunque antes del embarazo no es necesario buscar asesoramiento genético, sí es recomendable cuando se dan algunas circunstancias, como por ejemplo una edad materna avanzada, antecedentes familiares de un trastorno genético específico o anomalías cromosómicas, la existencia de abortos espontáneos recurrentes, o se es portador conocido de algún tipo de trastorno genético o cromosómico.
