Voxzogo. Este es el nombre que recibe el primer medicamento autorizado que está recomendado para el tratamiento de la acondroplasia (enanismo como se conoce también comúnmente).
Este fármaco está financiado por el Ministerio de Sanidad y, pese que todavía no hay resultados totalmente confirmados y definitivos, permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales y ya se está probando su eficacia en cerca de 200 niños españoles. “Estamos expectantes, pero es pronto para valorar los resultados”, admite Susana Noval, directora de la Fundación ALPE Acondroplasia, con sede en Gijón.
"La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba en diciembre de 2022 la financiación de un nuevo fármaco huérfano para esta patología minoritaria, de la farmacéutica estadounidense BioMarin. Su principio activo es vosoritida. Está indicado en el tratamiento de pacientes de dos años de edad y hasta la adolescencia cuya epífisis —la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo— no se han cerrado", explica Susana.
Si embargo, cuando ya contaba con la autorización en Europa, surgió el problema de la financiación ya que, al tratarse de una enfermedad minoritaria, el coste se eleva; en este caso hasta los 260.000 euros al año. Por ello, a principios del pasado año, las familias que lo solicitaran ya podían acudir a los hospitales para que se les administrase a sus hijos.
De nuevo, un escollo en mayo de 2023 en forma de falta de suministro a nivel mundial hizo que la administración de este fármaco se frenase hasta esta pasada primavera. Con todo en marcha, por ahora, unos 200 niños en unos 63 hospitales españoles reciben este medicamento con prescripción hospitalaria, pese a que la administración (con un pinchazo al día) se pone en el propio domicilio.
“En cuanto al balance todavía es pronto para saberlo. De momento, no hay reacciones adversas, ni efectos secundarios, más allá de alguno con el que no contábamos que se ha incluido en la ficha técnica, que no son permanentes, como que crezca el vello corporal”, describe Susana Noval, que apunta que “pocas familias” han rehusado este nuevo fármaco.
La acondroplasia
La acondroplasia es un grupo de enfermedades, una displasia ósea que está ocasionada por una alteración genética y que es la principal causa del 90 % de casos de enanismo. El principal rasgo físico de las personas que padecen esta patología es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de un tamaño promedio del resto de la población que no tiene esta alteración de salud.
Afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud. En todo el mundo son cerca de 250.000 las personas que padecen acondroplasia y en nuestro país la incidencia es de 0,25/10.000 nacimientos (una quincena de nuevos casos al año).
