Cribado neonatal es un concepto técnico que a muchos padres y madres, que lo son o están en camino de serlo (¡enhorabuena!) les suena ajeno salvo que sean expertos en la materia o estén ya muy leídos. Sin embargo, es una cuestión esencial, un avance vital en salud y medicina pediátrica. Se trata del conjunto de pruebas que se realiza a un bebé recién nacido, todavía en el hospital, para detectar afecciones metabólicas, endocrinas, anemias y otros trastornos poco frecuentes que son tratables pero que no son evidentes en el útero o en el período neonatal. Seguro que sí te suena el concepto popular de la prueba del talón. Es la prueba de cribado neonatal más conocida. Y en España, según los expertos, estamos a la vanguardia en cribado neonatal, en una posición idónea para la llegada del cribado genómico, que va a ser un nuevo paso adelante de gigante de la medicina pediátrica.
Cómo puedes leer en el artículo 'Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España', publicado en la revista Anales de Pediatría, el cribado neonatal comenzó a desarrollarse en los años 60 con la detección de la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica grave pero tratable si se identifica precozmente. Desde entonces, se ha convertido en un estándar en la atención pediátrica en muchos países, permitiendo detectar enfermedades endocrinas, metabólicas y genéticas antes de que aparezcan síntomas. En países como EE. UU., el Reino Unido o Australia, el cribado ha ido incorporando nuevas patologías conforme ha avanzado la tecnología, especialmente con la introducción de la espectrometría de masas en tándem, que permite detectar múltiples trastornos a partir de una sola gota de sangre.
En España, según la misma fuente, el cribado neonatal también se introdujo en los años 60, aunque su implementación ha sido desigual entre comunidades autónomas. A partir de los años 2000, España experimentó una importante expansión en sus programas de cribado neonatal. Gracias al desarrollo de nuevas tecnologías como la espectrometría de masas en tándem, se amplió el número de enfermedades detectables desde el nacimiento. Esto permitió pasar de un cribado básico centrado en pocas enfermedades (como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito) a un modelo más amplio, que incluía errores congénitos del metabolismo.
“Algunos de los factores que han influido en promover la incorporación de nuevas entidades han sido, por un lado, la utilización de pruebas de segundo nivel, que mejoran la eficiencia de la prueba de cribado y, por otro, las evidencias científicas generadas en relación con las enfermedades complementarias que incluyen algunos programas”, se lee en el artículo científico.
Cribado neonatal: qué pruebas se hacen en España
En la actualidad, con la tecnología actual se podrían identificar más de 60 enfermedades congénitas en el período neonatal pero en España, en función de la comunidad autónoma, se realizan pruebas para entre 11 y 37 patologías. Esto es, el criterio es regional, no es uniforme ni común.
Actualmente, el Ministerio de Sanidad está haciendo una evaluación para ampliar la cartera común hasta más de 20 enfermedades, incluyendo la atrofia muscular espinal o las acidemias orgánicas.
Dentro de las pruebas de cribado genómico, la más conocida es la prueba del talón, que se lleva a cabo desde 2014. Esta consiste en tomar unas gotas de sangre del talón del neonato todavía en el hospital, entre las 24 y 72 horas de vida.
Desde 2003, se realiza el cribado auditivo, generalmente en las primeras 48 horas de vida: con un pequeño dispositivo, los doctores miden la respuesta del oído del recién nacido a sonidos suaves, lo que permite identificar de forma precoz casos de sordera o pérdida auditiva.
Por último, desde 2024 se incluye también el cribado de cardiopatías congénitas críticas, mediante una sencilla medición de oxígeno en sangre con un sensor colocado en la mano y el pie del bebé. Gracias a estas pruebas, muchas enfermedades pueden tratarse desde los primeros días de vida, mejorando de forma notable el pronóstico y la calidad de vida del niño.
Qué es el cribado genómico neonatal y qué avance representa
En el citado artículo científico publicado en Anales de Pediatría del que se hace eco la Asociación Española de Pediatría, se profundiza en la llegada del próximo avance de la medicina pediátrica: el cribado genómico neonatal, una nueva herramienta que promete transformar la salud infantil desde el primer día de vida.
Esta técnica, que permite detectar cientos de enfermedades genéticas desde el nacimiento mediante la secuenciación del genoma completo del bebé, está abriendo un nuevo horizonte en la prevención, diagnóstico y tratamiento precoz de trastornos que, hasta ahora, pasaban desapercibidos.
De hecho, en España ya se está estudiando esta técnica en un proyecto pionero que marca un antes y un después: el proyecto piloto CrinGenEs. Este programa del Instituto de Salud Carlos III pretende ampliar el cribado actual de enfermedades raras en recién nacidos a 300 —hay más de 7.000 enfermedades raras—: la inversión, con fondos europeos, asciende a casi 2,5 millones de euros y participan hospitales de hasta nueve comunidades autónomas; entre ellos, el Ramón y Cajal de Madrid.
La doctora María L. Couce, autora principal del artículo y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de, resume así el avance que supondría el cribado genómico neonatal: “La genética nos abre una nueva era en el cribado neonatal. Con las tecnologías actuales, podríamos diagnosticar muchas más enfermedades en las primeras horas de vida, evitando largos años de incertidumbre para las familias y permitiendo tratamientos más eficaces desde el inicio”,
Para los autores del artículo científico de referencia, “el reto es seguir avanzando e incorporar las mejores herramientas para que ningún niño con una enfermedad tratable se quede sin diagnóstico”.
Referencias
- M.L. Couce, M. Cernada, H. Boix et al. Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España. Anales de Pediatría, 2025.
