El Hospital público Ramón y Cajal, en colaboración con el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), lidera un revolucionario proyecto de cribado neonatal genómico que marcará un antes y un después en la prevención de enfermedades raras en España. Esta iniciativa, denominada Cringenes, permitirá detectar más de 300 patologías genéticas en recién nacidos, posicionando al país a la vanguardia europea en investigación médica.
Detectar enfermedades raras en etapas tempranas no solo mejora las perspectivas de vida de los pacientes, sino que también reduce el impacto emocional y económico para las familias. Hay enfermedades raras como por ejemplo el síndrome de Myhre, con menos de 200 casos en todo el mundo o el síndrome de X frágil en niños o quizás una de las más conocidas, la disostosis cleidocraneal que sufre un actor de Stranger Things, que quizás puedan ser algunas de las que se detecten con este innovador proyecto.
Un diagnóstico precoz puede evitar hospitalizaciones prolongadas, tratamientos invasivos y, en muchos casos, discapacidades permanentes para los pacientes y para el sistema sanitario, un diagnóstico precoz supone un ahorro significativo de recursos a largo plazo y una mejora en la calidad asistencial.
Qué es el proyecto Cringenes
El programa Cringenes tiene como objetivo principal identificar, mediante una simple muestra de sangre seca, la presencia de enfermedades raras en los recién nacidos. Estas patologías, que en su mayoría tienen un origen genético (alrededor del 80%), afectan profundamente la calidad de vida si no son tratadas a tiempo. Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras descritas, y muchas de ellas pueden ser prevenidas o controladas con un diagnóstico temprano.
Este ambicioso proyecto incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia y las regiones promotoras, Madrid y Galicia. En Madrid, la captación de familias voluntarias se llevará a cabo en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital Universitario Gregorio Marañón.
Innovación tecnológica y salud pública
Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal en España permite identificar 23 enfermedades mediante la conocida prueba del talón. Entre estas patologías están la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave y la anemia falciforme. Gracias a este procedimiento, si se detectan a tiempo y se tratan dentro del primer mes de vida, se pueden evitar complicaciones graves y discapacidades.
Con Cringenes, el alcance de estas pruebas se ampliará significativamente para abarcar más de 300 enfermedades raras, lo que supone un hito en el sistema sanitario español. Además, este proyecto evaluará la viabilidad económica de integrar estos avances en el Sistema Nacional de Salud, garantizando que todos los recién nacidos puedan beneficiarse de esta tecnología en el futuro.
Cringenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de los fondos de la Unión Europea, lo que demuestra la importancia de esta iniciativa en el contexto sanitario europeo. El proyecto se desarrollará entre 2023 y 2026, un plazo que permitirá evaluar su eficacia y estudiar su posible implementación a nivel nacional.
¿Cómo funciona el cribado genómico neonatal?
- Primero se realiza una toma de muestras, se extrae una gota de sangre seca del talón del recién nacido, como en la prueba tradicional.
- Después se procede al análisis en laboratorio de las muestras recogidas, se llevan a analizar al Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, que aplica avanzadas técnicas genómicas para detectar enfermedades raras.
- Una vez analizadas se derivan a las unidades de referencia en caso de resultados positivos. Los pacientes son derivados de manera urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia en la Comunidad de Madrid, entre ellas, la del Hospital Ramón y Cajal.
- Por último se confirma el diagnóstico, se busca y se inicia el tratamiento más adecuado para el paciente en concreto y se inicia el seguimiento personalizado.
El éxito de Cringenes radica en la colaboración multidisciplinar de 73 profesionales, entre los que se encuentran neonatólogos, genetistas clínicos, especialistas en laboratorio, expertos en salud pública, pediatras y personal de enfermería. Asimismo, el proyecto cuenta con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y con expertos en bioética y evaluación económica, asegurando que el programa no solo sea efectivo, sino también ético y sostenible.
El hospital público Ramón y Cajal, junto con sus colaboradores, está liderando un esfuerzo sin precedentes para llevar la sanidad pública española al siguiente nivel. Cringenes no solo representa un avance tecnológico y médico, sino también un compromiso con las futuras generaciones.
Gracias a este proyecto, miles de bebés tendrán la oportunidad de comenzar su vida con un diagnóstico claro y un tratamiento adecuado, marcando una diferencia significativa en sus vidas y en las de sus familias.
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