Enfermedades raras: Disostosis Cleidocraneal, la patología que sufre un actor de 'Stranger Things'

Si eres fan de la exitosa serie de Netflix, 'Stranger Things' seguramente conozcas a Gaten Matarazzo. Lo que quizá no sepas es que el joven actor, que interpreta al intrépido Dustin, padece desde que nació la misma enfermedad que el personaje al que da vida. Tanto Gaten como Dustin padecen un retraso en la crecida de los dientes, esta es una de las consecuencias más habituales del síndrome conocido como displasia cleidocraneal.

Gaten ha confesado que esta enfermedad le ha perjudicado en el avance de su carrera, pero no ha dudado en utilizar su influencia para hablar abiertamente sobre su discapacidad y así visibilizar este problema clínico.

Aunque es una patología relativamente leve y le permite hacer vida normal, recientemente el actor que ya ha cumplido los 17 años, ha informado de que acaba de someterse a una cuarta cirugía.

Qué es la displasia cleidocraneal

Luis De Miguel Pueyo, neurocirujano que trabaja en el hospital Vithas de Málaga, describe la displasia cleidocraneal como "una enfermedad rara, de origen genético y por tanto congénita, de forma que cada hijo de un padre afectado tiene el 50% de probabilidad de presentarla, aunque hasta un 40% de los casos aparece de nuevo por mutaciones aisladas".

Esta afección pertenece al grupo de enfermedades conocidas como osteocondrodisplasias, esto quiere decir que son hereditarias y que afectan al desarrollo de los huesos (principalmente al cráneo y a las clavículas) y puede ocurrir que incida en la formación de los dientes.

Al ser una anomalía congénita, la prevención "se centra en el consejo genético y la detección temprana de los casos", de acuerdo al neurocirujano. Así que, si se conoce la presencia de la enfermedad en la familia, los padres pueden acudir a pedir consejo genético, para detectar si la embarazada puede sufrir algún tipo de riesgo y también para favorecer el diagnóstico precoz, muy importante a la hora de identificar posibles complicaciones.

Sintomatología

En cuanto a los síntomas, que no varían respecto de niños a niñas según informa el doctor, pueden manifestarse a través del acortamiento de la cabeza, frente ancha con ausencia de hueso en las fontanelas que incluso no se cierran más allá del año de vida, anomalías en el desarrollo dental y en el paladar, ausencia o desarrollo incompleto de clavículas con hombros estrechos, dedos de las manos cortos, esternón hundido y sordera.

Los mismos comienzan a hacerse evidentes poco a poco: "a partir del año de edad, momento en el que empiezan a salir los dientes y cerrarse las fontanelas craneales. La sordera puede manifestarse incluso antes", de acuerdo a De Miguel.

Lo habitual es que esta enfermedad no afecte a la capacidad intelectual de los pacientes aunque en ocasiones puede existir retraso psicomotriz en menores de 5 años o alteraciones en la vocalización en consecuencia a los síntomas.

En cuanto a su prevención, si alguno de los miembros de la familia directa tiene la enfermedad, sería oportuno que consultaran a los médicos antes del embarazo para poder establecer un correcto diagnóstico y posterior seguimiento prenatal. Si ninguno de los padres tiene disostosis cleidocraneal, deberían consultar al pediatra en el caso de niños que no cierren las fontanelas más allá del año de vida y tengan alteraciones de dentición, hombros estrechos o sordera para así valorar las necesidades quirúrgicas así como de rehabilitación y logopedia.

El pediatra constatará el diagnóstico a través de la suma de las anomalías detectadas y de la valoración a las malformaciones óseas. Estas últimas, se pueden analizar y detectar a través de radiografías y TAC, y se pueden confirmar con el análisis genético.

Tratamiento y pronóstico

Para saber cómo tratar la displasia cleidocraneal, Luis Padilla Hernández, médico especialista en pediatría, del Hospital Vithas Granada informa de que al tratarse de una enfermedad genética, no existe ninguna cura ni tampoco tratamiento que evite su aparición. En cambio, "sí son necesarios tratamientos específicos para las complicaciones que pueden presentarse en el contexto del síndrome".

Los problemas en los dientes son muy frecuentes en esta enfermedad, por eso quizá se precise de tratamientos odontológicos para tratar las alteraciones dentales. También existen otros inconvenientes como los que afectan directamente al lenguaje, para esto el Doctor recomienda la asistencia a un logopeda para solucionar las alteraciones en el lenguaje, el habla y la voz. De la misma manera, pueden necesitar tratamientos ortopédicos por las afecciones óseas asociadas u observación de un otorrinolaringólogo por la tendencia a realizar "apneas del sueño" o si desarrollan sordera.

Con todo, esta enfermedad rara tiene buen pronóstico ya que normalmente los afectados pueden realizar una vida normal. "Las alteraciones que presenta suelen ser estéticas y/o provocar problemas motores, pero no suelen comprometer la esperanza de vida".

Las complicaciones que puede desarrollar esta enfermedad no suelen ser graves. Las más frecuentes son las malformaciones dentales que requieren de tratamientos en los dientes como pueden ser los implantes. Los niños con displasia cleidocraneal también pueden sufrir de osteoporosis en edades tempranas y desarrollar problemas respiratorios como el síndrome de apnea obstructiva del sueño o infecciones respiratorias de repetición.

Para Padilla, la mejor recomendación que pueden seguir los niños que padezcan esta enfermedad es tratar de llevar una vida normal. Solo necesitarán un seguimiento médico para tratar las anomalías que presenten y para evitar las que se puedan prevenir.

En conclusión, la displasia cleidocraneal es una enfermedad rara, con una prevalencia de un caso por cada millón de personas. Esta enfermedad desconocida e infradiagnosticada por lo general es relativamente leve y los que la padecen apenas necesitan intervención médica.

Recordemos que dar visibilidad a las patologías de baja frecuencia es primordial porque por un lado, los niños y en general las personas que sufren la enfermedad se dan cuenta de que no están solos, que hay más gente en su misma situación y que pueden encontrar en ellos un apoyo, un alivio y quizá una respuesta a su estado. Por otra parte, el dar a conocer estas situaciones promueve la concienciación y la sensibilización ciudadana, para que la sociedad abra los ojos a los problemas de salud y a la importancia de invertir en investigación.