Enfermedades raras: Fiebre Mediterránea Familiar

Las Enfermedades Raras (ER) también son conocidas como poco frecuentes y, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para que una patología sea considerada enfermedad rara solo puede afectar a un número reducido de personas: en concreto, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se estima que son 3 millones las personas afectadas por alguna enfermedad poco conocida.

¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?

La Fiebre Mediterránea Familiar es una de estas Enfermedades Raras (ER) que está incluida en el grupo de los Síndromes Autoinflamatorios. Como su nombre indica es una enfermedad que cursa con fiebre periódica, se da más en la cuenca del Mediterráneo y es genética. Por ello es una enfermedad crónica y que pasa de padres a hijos.
Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) estiman que, si según la Unión Europea, para que una enfermedad se considere rara en Europa, tiene que afectar de 1 a 5 personas por cada 10.000 habitantes, si se sigue esta proporción se puede pensar que en España hay unos 20.000 afectados, muchos de ellos sin diagnosticar o mal diagnosticados, pero desgraciadamente no hay cifras oficiales del número real de afectados en España.

¿Cuál es el origen de esta enfermedad?

El origen de la Fiebre Mediterránea Familiar es genético, como sucede con la mayoría de los Síndromes Autoinflamatorios, y se produce por mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16: “este gen codifica para la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación. Las mutaciones en el gen MEFV originan esta proteína de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas (membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo)” explica Cuca Paulo Noguera, presidenta de Stop Fiebre Mediterránea Famliar.

¿Cuáles son sus síntomas?

Esta enfermedad que afecta por igual a niños y a niñas, cursa con brotes inflamatorios dolorosos acompañados de fiebre, que puede llegar a ser muy alta. La frecuencia e intensidad de los brotes es muy variable incluso para un mismo enfermo: “los brotes aparecen y desaparecen de forma espontánea. Estos síntomas se confunden muchas veces con infecciones. Por eso, cuando un niño tiene constantemente otitis, amigdalitis, pericarditis, pleuritis, peritonitis, dolores de cabeza, de tripa y fiebre hay que plantearse si puede sufrir un síndrome autoinflamatorio como la Fiebre Mediterránea Familiar y debe ser visto en una Unidad de Reumatología Pediátrica para salir de dudas. En caso de ser afirmativa la sospecha aconsejamos que los padres se pongan en contacto con la asociación (https://fmf.org.es), les ayudaremos a gestionar la enfermedad, conocerán familias en la misma situación y aprenderán a convivir con la enfermedad ellos y sus hijos, mejorando la calidad de vida de toda la familia”.

¿Cómo afecta a la salud física y psíquica de los niños que la padecen?

Las consecuencias y secuelas de una enfermedad, sea cual sea, no solo afectan físicamente, el componente psicológico también es muy importante y hay desencadenantes que hacen empeorar los síntomas: “el estrés y el cansancio influyen en la aparición de los brotes, por eso, son niños que suelen ponerse enfermos durante el curso escolar sobre todo en épocas de exámenes, en celebraciones, cumpleaños, navidades…, viajes o excursiones. Psicológicamente esto puede ser muy frustrante tanto para los niños como para los padres.

Y, además de todo lo anterior, no debemos olvidar que gran parte de estas enfermedades llevan asociado también un fuerte estigma social, fruto, en gran medida, del desconocimiento: “se trata de una enfermedad invisible, no existe una característica física que identifique a los afectados ni problemas intelectuales: a las personas les cuesta empatizar porque no ven que están enfermos” aclara Paulo.

Como decíamos, el estrés y la ansiedad pueden ser desencadenantes de brotes, por lo que los niños deben empezar a tomar consciencia de su situación y adoptar algunos hábitos: “tienen que aprender a ser responsables, a llevar una vida pautada, a respetar las horas de descanso, a seguir hábitos de vida saludables y a adaptarse a las limitaciones. Por ejemplo, si les invitan a un cumpleaños y tienen un brote y no pueden ir deben aprender a gestionar la frustración” argumenta la experta.

Sin embargo, no hay que lanzar el mensaje negativo de que los pacientes con esta enfermedad estén totalmente limitados en su día a día: “lo que desde STOP FMF pretendemos es enseñar a los padres el manejo de la enfermedad y que tengan herramientas para gestionar las posibles dificultades del día a día. Si el niño está diagnosticado y controlado puede normalizar su vida” tranquiliza Paulo.

Experiencia personal

Cuca Paulo Noguera, además de ser presidenta de Stop Fiebre Mediterránea Familiar, también tiene amplia experiencia personal en este tema, ya que su hijo padece esta enfermedad, por eso explica que es un condicionante en el día a día: “mi hijo ha llevado una vida pautada, con hábitos saludables de comida, tiempos de descanso… Ha tenido que ser responsable a una edad muy temprana para ser autónomo. Por ejemplo, ha tenido muchas alergias de alimentación y sabía que no podía comer chuches o galletas, pero tampoco comida procesada, por lo que siempre ha ido a todas partes con su comida. Su padre y yo en muchas ocasiones nos fiábamos más de él que de los adultos. Tampoco ha realizado deporte, ni siquiera era capaz de pedalear en una bicicleta por la flojedad muscular. A esto hay que añadirle los problemas en el ámbito escolar por las ausencias a clase o incomprensión de la comunidad educativa”, argumenta Paulo, que también se enorgullece de ser “una familia afortunada, ya que en general el niño y sus padres hemos aprendido a convivir con la enfermedad y a normalizar la situación. Intentamos llevar una vida en la que nuestra felicidad no venga condicionada con la enfermedad. Intentamos ser pacientes exclusivamente cuando vamos a la consulta”, añade.

La vida familiar también debe adaptarse cuando uno de sus miembros padece una enfermedad de este tipo: “en nuestro caso todas las dificultades que han ido surgiendo nos han fortalecido y unido. Intentamos ser flexibles y adaptarnos al día a día. Y sobre todo intentamos ser creativos y reinventarnos constantemente para normalizar lo máximo posible nuestras vidas y seguir disfrutando de ella. Tratamos de ver la enfermedad como una oportunidad para hacer cosas nuevas no como una limitación”, anima.

Las Enfermedades Raras también se enfrentan a otro obstáculo debido al desconocimiento que hay sobre ellas: la falta de ayudas para los pacientes y sus familias: “tenemos derecho a las ayudas sociales por discapacidad y dependencia (para casos más graves). Sin embargo, al ser la Fiebre Mediterránea Familiar una enfermedad rara y bastante desconocida por los equipos de valoración, muchas veces estos no valoran en su justa medida las limitaciones en el día a día de estos pacientes. Esto supone que en muchas ocasiones las familias no perciban ayudas sociales. Pasa lo mismo con el colegio. Sin el certificado adecuado de discapacidad y sin haber un número previsto de ausencias escolares es difícil conseguir profesores de apoyo”, lamenta Cuca.

Para que todo esto cambie, un gran paso para las Enfermedades Raras es que tengan mayor visibilidad, que se informe sobre ellas, que se explique qué son, ya que esta es la única manera de llegar a la gente y crear conciencia social: “también ayudan los eventos solidarios, que además permiten recaudar fondos tanto para la atención asistencial como para la investigación. Es necesario realizar charlas y congresos de formación tanto para profesionales como para la población en general, un médico no puede diagnosticar aquello que no conoce. Desde Stop FMF consideramos que es necesaria modificar la Ley de Mecenazgo española para incentivar las ayudas y donaciones de entidades privadas a la investigación” aclara la experta.

El estudio que analiza la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España conocido como estudio ENSERio (2016-2017) determina que en España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20 % ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años. Además, las principales necesidades detectadas por el Servicio de Información y Orientación de FEDER a través del análisis de las consultas de 2017 se centran en las cuestiones más urgentes o básicas que reclaman las personas afectadas por este tipo de enfermedades: información básica sobre la enfermedad y los profesionales que pueden asesorarles, así como conseguir un diagnóstico confirmado que constituya la puerta de entrada a esa primera aproximación al tratamiento adecuado y a una posible solución a la patología y a sus síntomas. También se detecta una necesidad de un importante porcentaje de personas con Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) de no sentirse “aislados” o “aisladas” dentro de esta realidad, a través de consultas de búsqueda de asociación de referencia o de otros afectados y afectadas.

Información, comunicación, ayuda y empatía son básicos que las personas afectadas por una enfermedad poco conocida o rara reclaman. Es cosa de todos poder lograrlo.