Una nueva investigación realizada en Duke University ha demostrado que el ADN del cordón umbilical contiene marcas epigenéticas capaces de anticipar riesgos de salud metabólica en la infancia. Estas modificaciones, conocidas como patrones de metilación, no alteran el ADN en sí, pero influyen en qué genes se activan o silencian a lo largo del desarrollo. Su aparición precoz podría servir como biomarcador predictivo, incluso antes de que se manifiesten signos clínicos de enfermedad.
El estudio fue presentado en el congreso Digestive Disease Week (DDW) 2025, uno de los eventos internacionales más relevantes en gastroenterología y salud digestiva. Allí, el equipo de investigadores compartió sus hallazgos tras analizar muestras del estudio Newborn Epigenetics Study (NEST), una cohorte de niños seguida desde el nacimiento.
Marcas epigenéticas vinculadas a grasa hepática, presión alta y circunferencia abdominal
El equipo de Duke estudió el ADN extraído del cordón umbilical de 38 niños al nacer. Años más tarde, entre los 7 y 12 años, se evaluaron sus indicadores de salud: índice de masa corporal, grasa hepática, enzimas hepáticas (ALT), triglicéridos, presión arterial y relación cintura-cadera.
Al comparar estos datos con las marcas epigenéticas observadas al nacer, identificaron asociaciones significativas entre ciertas alteraciones y problemas metabólicos posteriores.
Por ejemplo, cambios en el gen TNS3 se vincularon con acumulación de grasa en el hígado, niveles elevados de ALT y mayor relación cintura-cadera.
Otros genes como GNAS y CSMD1 también mostraron alteraciones que se relacionaban con la presión arterial elevada y otros marcadores hepáticos. Aunque el estudio no establece causalidad directa, sí revela rutas biológicas plausibles para el desarrollo temprano de estas condiciones.

Un rastro molecular influenciado por el entorno prenatal
Estas modificaciones no ocurren al azar. Los investigadores se centraron en regiones del ADN conocidas como regiones de control de impronta, que regulan la expresión génica desde etapas embrionarias.
Los factores ambientales durante el embarazo podrían influir en la aparición de estas marcas, afectando la salud futura del niño.
Entre los factores posibles se incluyen el estado nutricional materno, enfermedades preexistentes, exposición a contaminantes o estrés durante la gestación. La metilación en estas zonas del genoma puede mantenerse activa durante toda la vida, ejerciendo un impacto prolongado.
Según la coautora Cynthia Moylan, especialista en gastroenterología, estos hallazgos resaltan cómo la salud materna puede dejar una huella biológica temprana en el recién nacido, con consecuencias a largo plazo.
Una herramienta de prevención pediátrica basada en el ADN umbilical
El valor clínico de esta investigación reside en su potencial preventivo. Si estas asociaciones se validan en estudios más amplios, el análisis del ADN umbilical podría usarse como cribado temprano para detectar niños con mayor riesgo de enfermedades metabólicas.
Esto permitiría implementar estrategias personalizadas desde el nacimiento, como orientación nutricional, seguimiento médico regular o intervenciones específicas en la infancia.
El enfoque preventivo ganaría terreno frente a la intervención tardía, mejorando los desenlaces en salud.
Ashley Jowell, autora principal, enfatiza que poseer estas marcas no implica un destino inevitable, sino una oportunidad para actuar antes de que aparezcan los síntomas.

Hacia una medicina personalizada desde la cuna
El estudio forma parte de una tendencia creciente que integra genética, epigenética y datos clínicos para anticipar enfermedades. En este caso, se usó una técnica de secuenciación por bisulfito que permite identificar con precisión los patrones de metilación en regiones específicas del genoma.
Estas regiones, por su función reguladora, resultan clave para comprender cómo se programan ciertos rasgos desde la etapa fetal. El enfoque combina herramientas moleculares con indicadores fisiológicos como la grasa hepática o la presión arterial para dibujar un perfil de riesgo integral.
Según los autores, este enfoque de "sistemas biológicos" podría revolucionar la atención pediátrica al ofrecer una visión proactiva y personalizada del riesgo de enfermedad.
Limitaciones, precaución y futuras investigaciones
Aunque los resultados son prometedores, los investigadores subrayan la necesidad de validación en cohortes más amplias. El tamaño muestral de 38 niños limita las conclusiones generales, aunque los resultados fueron estadísticamente robustos.
Actualmente, está en marcha un estudio financiado por el National Institutes of Health (NIH) para ampliar la muestra y explorar la diversidad poblacional.
También se busca comprender mejor los mecanismos causales que conectan las marcas epigenéticas con la enfermedad.
Los investigadores insisten en que estos marcadores no determinan el futuro, pero sí ofrecen una herramienta poderosa para guiar decisiones preventivas y clínicas desde etapas tempranas.

Una ventana de oportunidad desde el nacimiento
El ADN del cordón umbilical podría convertirse en un "oráculo molecular" capaz de anticipar condiciones como la diabetes, la obesidad o la enfermedad hepática antes de que den la cara.
La detección de señales epigenéticas en el nacimiento permitiría reformular la prevención pediátrica, abriendo una ventana de intervención crítica en los primeros años de vida.
En un contexto donde los problemas metabólicos se presentan a edades cada vez más tempranas, este tipo de avances podría marcar un antes y un después en la medicina preventiva infantil.
Referencias
- Jowell A, Moylan C, et al. Umbilical cord methylation markers predict future metabolic risk in children. Presented at Digestive Disease Week (DDW) 2025. Duke University Health System.