En un avance médico sin precedentes, un equipo de especialistas en Estados Unidos ha logrado tratar con éxito a un feto con atrofia muscular espinal (AME) antes de su nacimiento. Este hito marca un cambio radical en la manera en que la medicina aborda las enfermedades genéticas graves desde el vientre materno y abre una puerta a nuevas posibilidades terapéuticas.
El procedimiento, documentado en The New England Journal of Medicine, detalla cómo un bebé con una mutación genética asociada a la forma más agresiva de AME recibió el medicamento risdiplam a través de su madre durante las últimas semanas del embarazo. Este fármaco, aprobado desde 2020 para niños mayores de dos meses, había demostrado ser efectivo en etapas tempranas de la vida, pero nunca antes se había utilizado en un tratamiento intrauterino.
La intervención temprana parece haber cambiado el destino de este bebé. A sus dos años y medio de vida, no ha mostrado síntomas de la enfermedad, lo que desafía el curso natural de una condición que, en la mayoría de los casos, resulta en una discapacidad severa o incluso la muerte antes de los dos años.
La atrofia muscular espinal: una enfermedad devastadora
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara pero devastadora. Afectando a aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos, esta enfermedad es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Provocada por mutaciones en el gen SMN1, esta condición impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin esta proteína, los músculos se debilitan progresivamente, afectando la capacidad de moverse, respirar y tragar.
La AME tipo 1, la variante más grave, se manifiesta en los primeros meses de vida y, sin tratamiento, suele ser letal. Durante décadas, el pronóstico para los bebés diagnosticados con esta enfermedad ha sido sombrío. Sin embargo, en los últimos años, la aparición de terapias innovadoras ha comenzado a cambiar la historia natural de la enfermedad.
Un enfoque sin precedentes: tratar antes del nacimiento
Los padres del bebé tratado en este estudio ya habían sufrido la pérdida de un hijo debido a la AME. Por ello, cuando un examen prenatal reveló que su nuevo embarazo estaba afectado por la misma mutación genética, buscaron opciones para evitar el mismo desenlace.
Con la aprobación de la FDA para un protocolo de uso compasivo, los médicos iniciaron un tratamiento prenatal con risdiplam. Durante seis semanas antes del parto, la madre tomó diariamente el medicamento, permitiendo que la sustancia llegara al feto a través del cordón umbilical y el líquido amniótico.
El fármaco actúa aumentando los niveles de la proteína SMN, protegiendo así las neuronas motoras antes de que la enfermedad comience a causar estragos. Tras el nacimiento, el bebé continuó recibiendo el medicamento de manera directa y ha seguido desarrollándose sin los signos típicos de la enfermedad.
Un caso que podría cambiar la medicina fetal
El seguimiento del bebé hasta los 30 meses de edad sugiere que el tratamiento prenatal podría haber prevenido la aparición de los síntomas de la AME, lo que representa un avance sin precedentes. Aunque este es solo un caso y aún es pronto para hablar de una estrategia terapéutica generalizada, los resultados han generado un gran interés en la comunidad médica.
Los expertos en enfermedades neuromusculares han destacado la importancia de actuar lo más temprano posible en enfermedades como la AME, ya que el daño neuronal comienza antes de que los síntomas sean evidentes. La posibilidad de administrar tratamientos en el útero podría convertirse en una estrategia clave para muchas enfermedades genéticas.
Un nuevo paradigma en la medicina fetal
Este caso sienta un precedente para el tratamiento de otras enfermedades congénitas desde antes del nacimiento. La investigación médica en este campo avanza rápidamente, y la experiencia con risdiplam podría allanar el camino para desarrollar terapias prenatales para otras patologías neuromusculares, metabólicas o incluso genéticas más complejas.
El futuro de la medicina fetal se encuentra en un punto de inflexión. Los avances en la comprensión de las enfermedades y el desarrollo de nuevos fármacos permitirán intervenciones más tempranas y efectivas, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes desde el inicio de su existencia.
Mientras tanto, el caso de este bebé tratado en el vientre materno se perfila como un símbolo de esperanza para las familias afectadas por enfermedades genéticas devastadoras. Lo que hasta hace poco parecía ciencia ficción, hoy es una realidad que está redefiniendo los límites de la medicina.
Referencias
- Finkel RS, Hughes SH, Parker J, et al. Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2025; DOI: 10.1056/NEJMc2300802
