El síndrome de Down es una alteración genética que se origina por la presencia de un cromosoma extra. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas divididos en 23 pares, estas estructuras formadas por ADN y proteínas contienen nuestra mayor parte genética y solo un par de ellas determina nuestro sexo. El síndrome de Down aparece por la mutación del cromosoma 21, en lugar de haber dos se genera un tercero, y por ello también se conoce como trisomía 21.
Este trastorno genético es la principal causa de discapacidad intelectual humana, no existe una causa evidente de su aparición aunque se ha demostrado que un gran factor de riesgo es la edad materna, si la madre tiene más de 35 años puede darse con mayor probabilidad.
Sin embargo, es posible conocer si el feto padece este problema mediante la amniocentesis, prueba que permite saber cómo evoluciona el desarrollo del bebé extrayendo una pequeña cantidad de líquido amniótico para así analizar las células que le rodean en el útero.
Un médico británico redefinió este síndrome
El primero en describir las características del síndrome de Down fue un médico británico llamado John Langdon Down en 1866. En un principio esta alteración genética recibió el nombre de 'mongolismo' puesto que se creía que la raza mongol estaba menos evolucionada. Sin embargo, en 1965 al recibir la OMS una queja formal del delegado de Mongolia se decidió cambiar el término 'mongolismo' por síndrome de Down.
Más hallazgos en 1958
En 1958 se conoció, gracias a un médico genetista francés, Jérôme Lejeune, que el síndrome de Down se trataba de una mutación del cromosoma 21. Resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el ser humano.
También puede darse en animales
Esta mutación puede darse en todos los mamíferos, por tanto también en los animales. Algunas de las características comunes que presentan son los ojos más separados de lo habitual.
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Estudios con éxito
Aunque en principio esta alteración genética se asocia a una deficiencia intelectual, muchos de ellos consiguen acabar sus estudios con éxito e incluso van a la Universidad. También se dan casos de superdotados, ya que entre algunas de sus características generales está su alta memoria visual.
La RAE modificó su acepción
En 2015, la Real Academia Española (RAE) decidió eliminar de la acepción de síndrome de Down el término enfermedad. Este cambio se había realizado antes en la versión en papel que en la digital, cosa que sorprendió. La modificación fue llevada acabo debido a una campaña que organizó una madre con un hijo de síndrome de Down por Change.org.
La definición que actualmente podemos ver en la versión digital de la RAE es: 'Anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado'.
Una mutación muy normal
En la actualidad se estima que en España hay 34.000 personas con síndrome de Down y un total de 6 millones en todo el mundo.
La mayoría decide no tenerlos
El 95% de las parejas que descubren que esperan un bebé con síndrome de Down deciden no seguir adelante con el embarazo porque no se encuentran preparados para ello. Es decir, 9 de cada 10 deciden no tenerlo.
Copias para combatir el cáncer en el cromosoma 21
Según expertos, la mutación del cromosoma 21 puede originar unas copias que podrían evitar el desarrollo de tumores cancerosos. Sin embargo, la mayoría de las personas que sufren esta dolencia desarrollan Alzheimer alrededor de los 40 años.
Asimismo, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas, situándose la media alrededor de los 60 años.
