El síndrome de X frágil es considerado como una de las principales causas de discapacidad intelectual hereditaria en los niños, el cual se manifiesta principalmente con discapacidad intelectual y trastornos del comportamiento, por lo general moderados. A su vez, también puede aparecer en las niñas, aunque de manera algo más discreta.
Su nombre proviene de la existencia de un defecto en el gen encargado de producir una proteína necesaria para el correcto desarrollo cerebral, originando que la persona afectada produzca poco o nada de esta proteína esencial.
¿Qué es y en qué consiste el síndrome de X frágil?
Conocido también médicamente con el nombre de síndrome de Martin-Bell, se caracteriza por ser un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en distintos grados. De hecho, es considerada como la segunda causa genética de discapacidad intelectual, después del síndrome de Down, y la primera hereditaria.
Es más, ha sido identificada como la causa más frecuente de discapacidad intelectual entre los niños varones, aún cuando puede afectar también a las niñas, pero en varones la incidencia es mucho mayor (1 de cada 1250, mientras que en mujeres el porcentaje es de 1 de cada 2500).
¿Cuáles son las causas?
La causa es un tipo de mutación que afecta principalmente a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1, como resultado de la repetición de un pequeño fragmento de la cadena de ADN en un punto específico de dicho cromosoma, el cual se amplía a lo largo de diferentes generaciones, haciéndolo cada vez más frágil.
De esta forma, esta anomalía genética acaba progresando poco a poco hasta alcanzar un estado de “mutación completa”. Aún cuando los portadores de la conocida como “pre-mutación” no presentan signos o síntomas perceptibles en la infancia, la mutación completa acaba apareciendo durante la transmisión de una madre con “pre-mutación”.
Por este motivo, dado que la niña (XX) cuenta con una segunda X normal por parte del padre, la mutación generalmente tiende a expresarse más en el niño, al tener una única X (XY).
¿Cuáles son los síntomas?
Son varios los síntomas que pueden surgir cuando un niño tiene síndrome de X frágil. Los más comunes suelen ser los siguientes:
- Problemas tanto con el lenguaje como con el habla
- Dificultad para aprender habilidades comunes, como por ejemplo gatear, sentarse o caminar
- No hacer contacto visual
- Control deficiente de los impulsos
- Dificultad para prestar atención e hiperactividad
- Sensibilidad extrema al sonido o a la luz
- Ansiedad
- Comportamiento agresivo y / o autodestructivo
Además, es posible que surjan algunos síntomas físicos como cambios más o menos evidentes en la cara y en el cuerpo, como:
- Cara alargada y estrecha
- Una cabeza más grande de lo normal
- Orejas grandes
- Frente y mentón igualmente grandes
- Articulaciones frágiles
- Pies planos
- Después de la pubertad, testículos agrandados
En las niñas, sin embargo, se ha encontrado que los síntomas suelen ser más leves. De hecho, aún cuando la mayoría de los niños con la mutación presentan problemas de aprendizaje y desarrollo, las niñas, por lo general, no suelen presentar estos problemas.
Pero esto no significa que las niñas (y mujeres) con síndrome de X frágil no puedan presentar algunos problemas. Por ejemplo, en la etapa adulta, pueden tener problemas para quedar embarazadas, o la menopausia incluso podría aparecer antes de tiempo.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de X frágil, durante el embarazo, puede ser diagnosticado a través de las siguientes pruebas:
- Amniocentesis. Los especialistas examinan una muestra obtenida de líquido amniótico para detectar posibles cambios en el gen FMR1.
- Muestreo de vellosidades coriónicas. En esta prueba los médicos analizan una muestra de células obtenida de la placenta con la finalidad de detectar o no la existencia del gen FMR1.
Cuando el niño nace, si existe la sospecha de que podría tener el síndrome, es posible diagnosticarlo mediante el estudio de un análisis de sangre con la intención de buscar cambios en el gen afectado.
¿Cómo se trata?
Dado que ningún medicamento o fármaco puede curar el síndrome, el tratamiento persigue el objetivo de ayudar al niño en el proceso de aprendizaje y a manejar los problemas de comportamiento.
Se proporciona educación especial para ayudar con el aprendizaje, así como distintas terapias, como la terapia del lenguaje y del habla, terapia ocupacional (con la intención de ayudar en las tareas diarias), terapia de comportamiento y, en el caso en que se requiera, fármacos para controlar los síntomas de hiperactividad u otros problemas de comportamiento, y las convulsiones.
