Enfermedad rara

Síndrome de la sonrisa permanente, ¿qué es?

Un bebé de 6 meses, Ayla, que ha nacido con esta enfermedad rara, se ha hecho viral en los últimos días. Te contamos qué le ocurre.

En los últimos días se ha hecho viral la imagen de una bebé llamada Ayla Summer Mucha, que a sus seis meses se ha dado conocer porque sus padres la muestran en TikTok, según han explicado al New York Post, “para dar a conocer su enfermedad rara”. Ayla tiene macrostomía bilateral, que se conoce también como síndrome de ‘la sonrisa permanente’.

Cuando uno ve el rostro de la pequeña Ayla, nacida en Australia en diciembre del 2021, descubre que las comisuras de sus labios no están cerradas, de ahí que su boca sea más ancha de lo normal y parezca que dibuja una sonrisa de forma permanente.

Por qué sucede

Esto ocurre porque en el útero materno, durante el embarazo, las citadas comisuras de los labios no terminan de cerrarse correctamente. La consecuencia es que el bebé a nace como Ayla, con un patología que clínicamente se conoce como macrostomía bilateral. 

Es una enfermedad muy poco frecuente, como el síndrome de Mhyre, de la que también te hablamos recientemente, y algunas más, que solo sufren centenas de personas en todo el mundo. Del síndrome de ‘la sonrisa permanente’ se estima que ni siquiera hay 100 casos confirmados en todo el mundo; son alrededor de 90. Dentro de la poco frecuencia con la que se presenta, es más habitual que lo haga de forma unilateral, en una de las dos comisuras de los labios, que en ambas, como ocurre con Ayla, la pequeña que ha hecho viral esta anomalía física en los últimos días en internet. 

Se desconoce el motivo que provoca que las comisuras de los labios de estos bebés no se cierran bien en el útero materno. Como con casi todas las enfermedades y patologías raras, se requiere más investigación para poder resolver las incógnitas que todavía existen alrededor de ellas. En el caso de la macrostomía bilateral creen que se debe a factores hereditarios, pero no está confirmado

Tratamiento quirúrgico como solución

Lo que sí está confirmado es el tratamiento del síndrome de ‘la sonrisa permanente’.  Es una anomalía física que no solo tiene consecuencias estéticas, sino que supone un verdadero contratiempo en cuestiones prácticas. La primera y más importante, que los bebés como Ayla, tal y como su propia madre explica en el citado reportaje, no pueden alimentarse de la manera correcta. “La niña no logra alimentarse con leche materna por su imposibilidad de agarrar el pezón de la madre con su boquita”, dice la mamá de Ayla. Por este y otros motivos, el tratamiento de la macrostomía bilateral es quirúrgico, para solucionar ese espacio abierto en las comisuras de la boca de los bebés que nacen así. 

Todo parte de un fallo en la fusión entre las estructuras faciales maxilares y mandibulares durante la cuarta y quinta semana de la fase embrionaria. La afectación suele ser parcial pero en ocasiones se puede complicar como en el caso de la pequeña Ayla y puede derivar en una macrostomía bilateral. “El tratamiento de la macrostomía bilateral es quirúrgico y debe realizarse precozmente. Aunque existen muchas técnicas, lo fundamental es recrear una nueva y correcta comisura a través de una buena reorientación del músculo orbicular de los labios”, explican los médicos e investigadores que firman este estudio en el que se expone un caso clínica con esta patología tan poco habitual que también se conoce a nivel médico como “fisura facial transversa o fisura tipo 7 de Tessier”. 

Rubén

Rubén García Díaz

Papá de dos niñas y periodista, la mejor combinación para que broten dudas, curiosidades, consejos efectivos (también otros que no lo son tanto) y experiencias satisfactorias que compartir en este espacio privilegiado para ello.

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