Hasta ahora, el cribado neonatal se basa en analizar unas gotas de sangre del talón del bebé para detectar un conjunto limitado de enfermedades metabólicas o endocrinas. En su momento, supusieron un gran avance en la prevención y diagnóstico temprano de patologías graves. Sin embargo, la investigación publicada en Nature Medicine por un equipo del Murdoch Children’s Research Institute de Australia abre un horizonte completamente nuevo del que ya habían dado cuenta entidades pediátricas como la Asociación Española de Pediatría: incorporar la secuenciación completa del genoma en el cribado rutinario puede multiplicar las posibilidades de diagnóstico y ofrecer tratamientos antes incluso de que aparezcan los primeros síntomas.
El proyecto, denominado BabyScreen+, analizó el ADN de 1.000 recién nacidos del estado de Victoria buscando variantes en 605 genes asociados a enfermedades graves, de aparición temprana y con tratamiento disponible. Los resultados hablan por sí solos: un 1,6 % de los bebés presentó un “resultado de alta probabilidad” de desarrollar una patología que podía abordarse médicamente. Solo uno de esos casos habría sido detectado con el cribado estándar.
En Ser Padres ya contamos cómo este avance se abría paso con las primeras pruebas piloto: el cribado genómico neonatal permite detectar al nacer más enfermedades raras. Ahora, este nuevo trabajo aporta evidencia clínica sólida de su impacto real: uno de cada 60 recién nacidos estudiados recibió un diagnóstico genético relevante, la mayoría con opciones terapéuticas o preventivas disponibles.
Es probable que dentro de poco tiempo dispongamos de más datos que refuercen las conclusiones de esta investigación internacional porque el Hospital público Ramón y Cajal lidera un innovador proyecto de cribado neonatal que está en pleno desarrollo estos días. Esto es, el cribado genómico neonatal ya se está probando en España.
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Qué pruebas incluye el cribado genómico neonatal
Los diagnósticos tempranos incluyeron trastornos como estos:
- Deficiencia de G6PD: es un trastorno genético que puede causar anemia si la persona se expone a ciertos alimentos, fármacos o infecciones.
- Hipertermia maligna: reacción grave a algunos anestésicos que provoca un aumento peligroso de la temperatura corporal.
- Síndrome de Marfan: enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo y puede comprometer el corazón, los ojos y el esqueleto.
- Alteraciones genéticas relacionadas con pérdida auditiva o riesgo tumoral.
En algunos casos, la detección precoz permitió iniciar tratamientos o planificar intervenciones críticas, como un trasplante de médula ósea a los cuatro meses de vida o la adaptación de una cirugía cardíaca para evitar crisis metabólicas.
Además, el estudio reveló un efecto cascada en las familias que no es menos importante: 20 familiares adultos y hermanos fueron diagnosticados tras conocerse el resultado del bebé, lo que también permitió iniciar vigilancia médica en ellos. Es decir, el cribado genómico neonatal también tiene impacto potencial en población joven o adulta.
Un modelo viable y aceptado por los padres
El modelo propuesto por el estudio de cribado genómico neonatal no solo está secundado por los argumentos científicos y sanitarios, sino que también cuenta con el respaldo popular, de las familias, y con la viabilidad técnica y temporal.
El equipo del Murdoch Children’s Research Institute que firma la investigación logró realizar la secuenciación genómica a partir de las mismas gotas de sangre seca utilizadas en el cribado clásico, que consiste en una serie de pruebas al recién nacido para comprobar si está sano. El informe genético se obtenía en apenas 13 días, frente a los 24 del cribado estándar.
Sobre la aceptación familiar, los datos que aporta el estudio son concluyentes: el consenso es abrumador. Más del 99 % de los progenitores consideró que el cribado genómico debería ofrecerse a todas las familias y el 97 % opinó que debería financiarse públicamente.
Además, los niveles de ansiedad o arrepentimiento fueron prácticamente nulos, lo que refuerza su viabilidad ética y emocional en el contexto de la salud neonatal.
Implicaciones para la salud infantil y la crianza
Detectar antes potenciales enfermedades graves significa poder actuar antes. Y no hay mayor ventaja que esta en una carrera de carácter médico y sanitario.
Por ello, como ya adviritó la Asociación Española de Pediatría, según los autores, el cribado genómico neonatal podría revolucionar la prevención en salud infantil, permitiendo ajustar cuidados y tratamientos desde los primeros días de vida. También ofrecería la posibilidad de reutilizar los datos genómicos a lo largo de la vida del niño, siempre con consentimiento y fines médicos.
Este avance plantea retos éticos y de equidad, especialmente para garantizar que todas las familias, con independencia de su nivel educativo o zona geográfica, puedan beneficiarse de estas tecnologías. Pero también abre una oportunidad: reforzar la medicina preventiva y acompañar mejor a los padres en la detección temprana de enfermedades raras o hereditarias.
Referencias
- Sebastian Lunke, Lilian Downie, Zornitza Stark et al. Feasibility, acceptability and clinical outcomes of the BabyScreen+ genomic newborn screening study. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03986-z
